Хим опасна мукополизахаридоза Синдром на Hurler. Синдром на Hurler: симптоми, вижте, причини, диагностични методи

Catad_tema Муковисцидоза и други ферментопатии - статистика

МКБ 10: E76.0

Повторение на втвърдяване (честота на преглед): 2016 (ревизия на кожата 3 Rocky)

ДОКУМЕНТ ЗА САМОЛИЧНОСТ: KR380

Професионални асоциации:

• Съюз на педиатрите на Русия

Одобрено

Към общността на педиатрите на Русия

Узгоджено

Научен съвет на Министерството на здравеопазването Руска федерация __ __________201_ стр.

Ключови думи

• Алфа-L-идуронидаза;
• Глюкозаминогликани;
• деца;
• Мукополизахаридоза;
• Синдром на Hurler (мукополизахаридоза I H - важна форма);
• Синдром на Hurler-She;
• Синдром на Scheye (мукополизахаридоза I S - лека форма);
• Ензимна заместителна терапия.

Списъкът идва скоро

ALT - аланин аминотрансфераза

AST - аспартат аминотрансфераза

GAG - гликозаминогликани

CT - компютърна томография

LDH - лактат дехидрогеназа

CPK - креатин фосфокиназа

MPS - мукополизахаридоза

MRI - ядрено-магнитен резонанс

TCM - трансплантация на кистичен мозък

Ехография - ултразвуково проследяване

FVS - функция здравей дъх

ERT - ензимна заместителна терапия

LF - локва фосфатаза

ЕКГ - проследяване

ЕМГ - електромиография

ЕМГ - електроневромиография

Echo-KG - ехокардиография

ЕЕГ - електроенцефалография

термини и определения

Ензимна заместителна терапия- лечение, сякаш е по-полезно първоначалното въвеждане на лекарството (рекомбинантен ензим) при пациенти с вроден дефект в метаболизма.

1. Кратка информация

1.1 Назначаване

Мукополизахаридоза (MPS)- група от инвалидизиращи заболявания на говорния обмен, свързани с нарушен метаболизъм на гликозаминогликани (GAG), което води до увреждане на органи и тъкани. Обсъждат се данни за инфекция с мутации на гени, които контролират процеса на интра-олизозомна хидролиза на макромолекули.

Мукополизахаридоза тип I - spadkova лизозомно заболяване, натрупано, с дефицит на ензима алфа-L-идуронидаза и протича с различни клинични прояви: забавен растеж, розум стаза, лезии нервна система, сърдечно-правни увреждания, хепато-спленомегалия, множество дизостози, помътняване на рога.

1.2 Етиология и патогенеза

Среща се при натрупани различни видове GAH, характеризиращи се със соматични прояви в лицев дисморфизъм, хепатоспленомегалия, лезии на сърцето, дихална система, скелетни промени, неврологични симптоми, хематологични и офталмологични промени mi. Променливостта на MPS зависи от вида на субстрата, който се натрупва при недостатъчно разграждане на GAG (хепаран сулфат, кератан сулфат, дерматан сулфат).

Патологията е свързана с хетерогенна група от мутации в гена, кодиращ лизозомния ензим алфа-L-дуронидаза. Дефицитът на алфа-L-идуронидаза може да доведе до развитие на различни фенотипове на заболяването, които са значими по отношение на тежестта на симптомите. В този час се виждат трима фенотипзаболявания:

Синдром на Hurler (мукополизахаридоза I H - важна форма),

Синдром на Scheye (мукополизахаридоза I S - лека форма),

Синдром на Hurler-Scheie (мукополизахаридоза I H/S-междинна форма).

Тип спад: автозомно рецесивен. ген IDUA,кодиранелокализации на алфа-L-дуронидаза в хромозомно деление 4p16.3.

1.3 Епидемиология

Zustrichaetsya с популационна честота от 1:40 000 - 1:100 000 новородени.

MPS I H Синдромът на Hurler се увеличава, поради малък брой причини, с популационна честота от 1:40 000 - 1:100 000 новородени.

MPS I H/S синдром на Hurler-Scheie се среща с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000 новородени; MPS I S Scheye синдром - 1:100 000 новородени.

1.4 Кодиране за MKH-10

E76.0 - Мукополизахаридоза тип 1

1.5 Приложете диагнозата

• Мукополизахаридоза тип I синдром на Hurler-Scheie. Rozumova vіdstalіst лесна стъпка z neprozvinennyam mov 2 rívnya. Дислалия. Кардиомиопатията е вторична. Недостатъчност на аортната клапа II етап, недостатъчност на стволовата клапа легениева артерияі митрална клапа I етап. НК I-II стадий. Ридж дисплазия, тотална форма. Нестабилност на краниалния гръбначен гребен. Стенозата на гръбначния канал без компресия на гръбначния мозък е по-малка на нивото на шиповете C1-C3. Фуниевидна деформация на гръдния кош II етап. Кифосколиоза I-II етап. Бифида спина L4-L5-S1. Coxa Valga. Множествени контрактури на големи и други глобули. Деформация homilk-stop глинеста. Соматична zatrimka растеж. Аденоиди ІІ-ІІІ стадий. Хипертрофия на сливиците II етап. Дифузна кератопатия. Облачни рога. Potovshchennya sitkivki. Укрепването на кристала. Пъпна херния
• Мукополизахаридоза тип I (синдром на Шей). Поставете увреждането на сколиотичния тип. Остеохондропатия шиен цигулархребет. Контрактура на коленните стави. Контрактура на променево-застковите суглоби. Карпален синдром от две страни. Стан след оперативно съдебно дело. Вторична кардиомиопатия. Недостатъчност на митралната клапа. Миксоматоза на изпражненията на митралната клапа. Частично увреждане на когнитивните функции. OU хиперметропичен астигматизъм от обърнат тип, кератопатия, епителиопатия 2-3 ст.
• Мукополизахаридоза тип I (заболяване на Gurler). Блестяща хиперлордоза. Десностранна гръдна сколиоза II-III стадий. Пероподобна деформация на гръдния кош. Множество контрактури на горния и долния край. Валгусна деформация на долните краища с върха само на нивото на коленете. Плановалгусна деформация на ходилата II етап. Кардиомиопатията е вторична. Миксоматоза на изпражненията на митралната клапа, недостатъчност на митралната клапа в стадий 2, недостатъчност на аортната клапа. ПК I-IIА чл. Дисфункция на синусовия възел Exophthalmos, помътняване на роговицата на средния етап. Хиперметропия в слаба степен. Птоза 1 ст. Tempo zatrimka мобилно развитие. Синдром на карпалния канал. дизартрия. Пъпна херния.

1.6 Класификация

В зависимост от дефицита/липсата на метаболитни лизозомни ензими и появата на генетични дефекти и тежестта на клиничните симптоми се наблюдават следните видове мукополизахаридоза:

маса 1- Класификация (номенклатура) на Министерството на железниците

				Ензимен дефект	Хромозомна локализация
				Дефицит на алфа-L-идуронидаза
		Гърлер-Шейе
				Дефицит или дефицит на идуронат-2-сулфатаза Дефицит или дефицит на сулфоидуронат сулфатаза
		Санфилипо		Дефицит на хепаран-N-сулфатаза
				Дефицит на N-ацетил-?-D-глюкозамин даза Дефицит на N-ацетил-β-глюкозамин
				Дефицит на хепаран-β-глюкозамин N-ацетилтрансфераза
				Дефицит на N-ацетилглюкозамин-6-сулфатаза
				Галактозамин-6-сулфатазен дефицит
				Дефицит?-галактозидаза
		Марото-Лами		Дефицит на N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза
				Дефицит?-глюкуронидаза
		Дефицит на хиалуронидаза		Дефицит на хиалуронидаза

По отношение на ензимните дефекти се наблюдават 3 вида мукополизахаридоза тип I:

• MPS I H синдром на Hurler;
• MPS I H/S синдром на Hurler-Scheie;
• MPS I S синдром на Scheye.

1.7 Клинична картина

Синоними: синдром на Hurler, синдром на Pfaundler-Hurler.

Основните клинични прояви са: грапав вид на ориз, твърдост на розума, помътняване на роговете, твърдост на глинеста почва.

Zovnishhnіy поглед. При новородено не се наблюдават характерни прояви, симптомите се развиват най-често в първия етап (от 6 месеца, понякога - по-късно, от 18 месеца) и се проявяват като късен растеж (максимален растеж става близо до 110 см) , Istyu zupinyaêtsya до 2-5 години. При нисък растеж децата имат пропорционален ръст, къс врат, скафоцефалия, макроцефалия, груб външен вид, пухкави устни, широки ноздри, пренос, хипертелоризъм на очите, малки, остри зъби, макроглосия.

Има и симптоми: хипертрихоза, хепатоспленомегалия, увреждане на слуха, пъпна и/или ингвинална херния. В късните етапи децата показват глухота, слепота и тежка деменция.

Кистозна система: широк гръден клитин, промяна в ронливостта в големи и други блата, гръдно-напречна кифоза с гърбица. Ортопедичните корекции причиняват болка и безпокойство.

Централна нервна система. При компресия на гръбначния мозък, viklikanago yogo shells или нестабилността на атлантоаксиалната глинеста почва, означава: ходене счупено, m'yazovu слабост, некомпетентност при запазване на двигателните умения и дисфункция на sich mіkhur

При тежките форми заболяването често е предпазливо судомиважна е оценката на неврологичния статус. При пациенти със слабо изразена клинични признаци sudomny синдром zustrichaetsya по-богати. Прогресията на заболяването е придружена от генерализиране на тонично-клонични пароксизми, които се чуват добре при антиконвулсивна монотерапия.

Синдромът на карпалния тунел е често срещана невропатия на налягането при пациенти на възраст от 5 до 10 години. За наличието на изобилие може да доведе до необратима контрактура на дисталните интерфалангеални гънки, както и до увреждане или използване на чувствителността на първите три пръста и пареза на тенара. Жалко, пациентите рядко говорят за болка, докато не изпитат загуба на функция.

Поведенчески разстройства: регресия на когнитивните функции с цел значителна загуба на слуха, липса на сън, обструктивна сънна апнея, влошена от поведението на детето. В света на увеличаващи се когнитивни дефицити до хиперактивност и агресивност идват оризите с аутизъм. Лекарствената терапия, насочена към контролиране на разрушителното поведение, често е неефективна. Психомоторното развитие е нормално, иначе се сочи, че възрастта на Розум е спокойна.

Органични храни: части респираторно заболяванепри вида на ринит, отит. Натрупването на GAG в сливиците, епиглотиса, а също и в трахеята води до изтощение, това звънене на дикалните пътища и развитие на обструктивна апнея.

Организатори: помътняване и пигментна дегенерация на роговицата, глаукома.

Сърдечно-съдова система: характерно изпотяване на клапите, артериално звънене, миокардна ригидност, растеж, кардиомиопатия, артериална хипертония. От самото начало може да се развие сърдечна недостатъчност.

Шлунково-чревна система: хепатоспленомегалия.

Синоними: синдром на Scheye, мукополизахаридоза тип V, болест на Hurler, метахромазия на клитин; Синдром на Шинц).

Основните клинични прояви са: широка уста, пухкави устни, ранни мътни рога.

Zovnishhnіy поглед. Първите признаци на заболяването се дължат на възраст 3-5 години. Заболяване на хиперстеничен ръст със силно изкълчена мускулатура, груб вид, характерна широка уста с подпухнали устни, по-ниско изтласкване. Potovshchennya това стягане на shkіri на пръстите. Постепенно развитие на подкопаването на рухив в блатата най-добрите напрежения. Най-изразените симптоми на заболяването изчезват в периода на съзряване на състоянието. Възможност за движение на косата, къс врат.

Кисткова система: изглежда има малка затримка на растежа. Множествена дизостоза на болестните прояви на скованост и болка в кокалчетата на ръцете и краката, оформяне на „лапата с голям крак” и празно стъпало, валгусна деформация на кокалчетата на коляното. Често се развива синдром на карпалния тунел, който поради скованост води до отслабване на функцията на горните крайници. Дисплазия на лицевия череп. Рядко - вродено тракане на 1 пръст.

Органи на дихателната система: части от респираторни заболявания като ринит, отит. Възможно развитие на обструктивни заболявания на дихалните канали, сънна апнея.

Организиране: забелязва се ранно неравномерно помътняване на рога. Nadali, звук след 30 години, глаукома се развива, пигментна дистрофия на кожата. Рядко - подуване на диска на зоре нерв.

Централна нервна система: психомоторното развитие е нормално или трохично. Възможно развитие на синдром на карпалния тунел (синдром на карпалния тунел) поради компресия на медианния нерв, което е придружено от парестезия в III-IV пръстите на ръката и атрофия на езика.

Сърдечно-съдова система: характеристика на аортната клапа, коарктация на аортата, митрална стеноза.

Шлунково-чревна система: показани са ингвинално-скротална и пъпна херния, рядко - хепатоспленомегалия.

Клиничното разграничаване на синдромите на Scheye и Hurler е много важно. Ключова роля в диагнозата играят биохимичните изследвания. Дерматан сулфат се открива при голям брой пациенти със синдром на Shay при голям брой пациенти.

Синоними: синдром на Hurler-Shei.

Основните клинични признаци: скованост на глината, нисък ръст, мътност на рогата.

Първите симптоми на заболяването се появяват до 3-8 годишна възраст. Характеристики: скафоцефалия, макроцефалия, пренос, залез, пухкави устни, мъгливи рога, микрогнатия, подчинена хипертрихоза, изпотяване на кожните извивки.

Система на Кистков: на първия ход на живота растеж в границите на нормата, след това темпът на растеж намалява, zumovlyuyuchi нисък ръст. Статутът е непропорционален. Ригидността в глинестите зони е умерено намалена, показани са дизостоза, килообразна гръдна клиника, кифосколиоза, скафоцефалия, макроцефалия.

Органи на дихателната система: части от респираторни заболявания при ринит, отит, хипертрофия на долните сливици. Възможно развитие на обструкция на дихалните пътища, стеноза на ларинкса.

Организирайте: облачни рога.

Централна нервна система: има забавяне на темпото на психомоторното развитие, по-късно се установява дълбока деменция. Тунелен синдром - карпален тунелен синдром, получи се хидроцефалия. Характерно развитие на пахименингит в шийните прешлени, което води до компресия на гръбначния мозък и отшумяване на миелопатията.

Сърдечно-съдова система: клапни вени на сърцето.

Шлунково-чревна система: хепатоспленомегалия, ингвинално-скротална и пъпна херния.

Дори при по-рецесивни заболявания клиничният полиморфизъм се характеризира с прекомерна активност на ензимите и показва тежестта на прекъсването и ранния дебют. Угар в началото на дебюта и други клинични прояви могат да бъдат различни нива на вирулентност (Допълнение G1).

2. Диагноза

Диагнозата MPS I се установява въз основа на съвкупността от клинични данни, резултати от лабораторни изследвания и молекулярно-генетичен анализ. Честотата на методите на stosuvannya при pochatkovy otsіntsі и poderezhenni poderezhenni, индуцирани от Dodatku G2.

2.1 Скарги и история

• При събиране на анамнеза и белег се препоръчва да се обърне внимание на такива белези и анамнестични данни:

• груб ориз
• части от респираторни заболявания
• загуба на слуха
• понижаване на зората
• рецидивираща херния
• облачен рог
• нарушение на толерантността физически предимства, zocrema промяна на дистанцията, шумно е да се минава
• слабост в kіntsіvkah
• твърдост в глинести почви
• Проблеми с положението при седене и легнало положение
• иди се смени
• безръкоспособност на фините двигателни умения
• психомоторна rozvytka
• нарушен контрол на функциите на тазовите органи
• сънна апнея
• повреден стил

2.2 Физическо охлаждане

• За един час ще се огледам, необходимо е да се спазват основните физически прояви на MPSI:

• грубо рисувам маскировка,
• нисък ръст,
• твърдост на глинеста почва,
• Стоманата на Розум,
• поведенческо разстройство,
• облачни рога,
• хепатомегалия,
• спленомегалия,
• ингвинално-скротална и пъпна херния.

Разнообразието от физически прояви, оставени в хода на дебюта на MPS I, може да се промени (Допълнение G1).

2.3 Лабораторна диагностика

• Препоръчително проследяване екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат от секцията.

коментари: индикациите са основните лабораторни критерии за тип I MPS. При пациенти с MPS тип I е така промоция rіvenдерматан сулфат и хепаран сулфат в раздел.

• Препоръчителна дейност алфа-L-идуронидазав култури от фибробласти, изолиране на левкоцити или в кръвни плазми, окачени върху филтърна хартия.

коментари: индикациите са основните лабораторни критерии за тип I MPS. Пациентите с MPS тип I показват намаляване на активносттаалфа-L-идуронидаза .

• Препоръчително е да се извърши молекулярно-генетично изследване: откриване на мутации в гена IDUA,който кодира алфа-L-дуронидаза.
• Препоръчва се биохимичен кръвен анализ (посочете аланин аминотрансфераза (ALT), аспартат аминотрансфераза (AST), галичен и директен билирубин, холестерол, триглицериди, креатинкиназа (CPK), лактат дехидрогеназа (LDH), калций, фосфор, фосфор.
• Препоръчително е да се контролира глобалният клиничен анализ на кръвта, напречно сечение.

2.4 Инструментална диагностика

• Препоръчва се провеждане на ултразвуково изследване (USD) на органите на празния стомах, далака, нирока.
• Препоръчана е рентгенова снимка на скелета.

коментари:Рентгеновото изследване на скелета на деца с MPS IS показва самите промени, като при синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. С радиография тазовите слабинипоказана е дисплазия на главата на стеноциста. При рентгенография на гръдната кухина с MPS I H се показва късостта и разширяването на диафизата на тубулните кисти. Уголемяване и разширение на турското седло, клюновидна форма на гребените.

• Препоръчва се извършване на електромиография (ЕМГ) и електроневромиография (ENMG).

коментари: Dosledzhennya ви позволява да оцените функционалното състояние на лигавичните тъкани, нервите и нервно-лигавичното предаване; Стимулиращата електроневромиография (ESMG) позволява да се открие натиск върху медианния нерв преди появата на симптомите и трябва да се извършва, като се започне 4-5 пъти на ден.

• Препоръчва се аудиометрия.
• Препоръчително е да се извърши проследяване на функцията на външните дихателни функции (FZD).
• Препоръчва се ЕЕГ

Коментари: Полезен е за контрол на промените във функцията на морбили на мозъка и дълбоките мозъчни структури, за правилна диагностика на епилепсия.

• Препоръчва се полисомнография.

коментари: за диагностициране на обструктивна сънна апнея се извършва полисомнография, тъй като позволява да се определи естеството на дикалните нарушения (включително централен генезис, връзка с хипертрофия на аденоиди, сърдечна недостатъчност или комплекс от причини).

• Препоръчителна електрокардиография (ЕКГ) и ехокардиография (Ехо-КГ)

коментари: редовно ЕКГ, Echo-KG, Холтер мониториране на ЕКГ, предварително наблюдение артериален порокнеобходими за пациенти с тази патология, ранен векте се страхуват от увреждане на сърцето и кръвоносните съдове.

• Препоръчва се провеждане на ядрено-магнитен резонанс на мозъка, вътрешни органи, скелет.

коментари: клинична картинаневрологичните прояви и резултатите от обективните методи на обструкция не винаги корелират. Резултатите от ядрено-магнитен резонанс (MRI) на мозъка на пациенти с MPS не са диагностично значими за диагностицирането на когнитивен дефицит.

Скрининг за клинични и визуални признаци на компресия на гръбначния мозък. Нестабилността на атлантоаксиалната става може да бъде разкрита чрез рентгенография на цервикалния гръбначен гребен с напрежение, защита за потвърждаване на компресията на гръбначния мозък след колапса на менингите изисква ЯМР.

• Препоръчва секомпютърна томография (КТ) на мозъка, вътрешните органи, скелета.

2.5 Диференциална диагностика

Други видове мукополизахаридоза, ганглиозидоза, неинфекциозен полиартрит.

3. Ликуване

Режимът на лечение за тип I MPS е представен в Dodatku G3.

3.1 Консервативно веселие

• Препоръчва се ензимна заместителна терапия (EPT). ERT се провежда с ларонидаза w (ATX код A16AB05).

коментари:100 OD (приблизително 0,58 mg) ларонидаза се използват в 1 ml. Това е рекомбинантна форма на човешка алфа-L-дуронидаза, която е жизнеспособна с рекомбинантна ДНК технология в култури от китайски хамстери. FZT е признат за възстановяване на нивото на ензимна активност, достатъчно за хидролиза на натрупването на гликозаминогликани и за защита от тяхното по-нататъшно натрупване. След въвеждането на ларонидаза, тя бързо се екскретира от системното кръвообращение и се покрива от клитини, достигайки техните лизозоми чрез маноза-6-фосфатни рецептори. Препоръчителен режим на дозиране: Прилага се краткотрайно в доза 100 OD/kg при венозна инфузия. Pochatkova скорост на въвеждане, да стане 2 OD / kg / година, с добра поносимост, кожата може да се увеличи прогресивно 15 минути, до максимум 43 OD / kg / година. Целият необходим обем се дължи на въвеждането на приблизително 3-4 години. Лекарството може да бъде заместено преди трансплантация на кистозния мозък непосредствено след него, както и след трансплантация от хетерозиготен донор в случай на непълна трансплантация на клетките на реципиента с донорни клетки.

• Корекция на сърдечно-съдова недостатъчност, артериална хипертонияпрепоръчва се провеждането на стандартните методи на консервативно лечение, приети в детската кардиология.

коментари: зад показанията има нужда от хирургична корекция.

• Лечението на поведенческите разстройства се препоръчва да се извършва с участието на психоневролог, звукови успокоителни, транквиланти, коректори на поведението.

коментари: Изборът на лекарството, дозировката, продължителността на курса се определят индивидуално. Препоръчва се приемането на тези лекарства под строг медицински контрол в съзнанието на колония/дневна болница.

• При симптоматична епилепсияпрепоръчително е да се признаят антиконвулсанти, препоръчително е да се използва протеотерапия по-малко от средните терапевтични, за да се намали рискът от развитие на възможни незначителни ефекти.

коментари: Изборът на антиконвулсант се предписва от невропсихиатър в зависимост от вида на атаките, локализацията на кухината на патологичната активност.

• В случай на офталмологични нарушения се препоръчва провеждане на лечение по показания, изборът на терапия се основава на препоръките на световно приетите препоръки за лечение на различни нозологии.
• Препоръчва се за ортопедична корекция на нарушена стойка, скованост на хумата и нехирургични методи: физиотерапия и конгестия на ортопедични приставки за ежедневни показания преди хирургично лечение.
• Препоръчва се при рецидивиращ среден отит, частични респираторни инфекции на горните дихални пътища и симптоматично лечение, при показания - антибактериална терапия при ежедневни показания преди хирургична интервенция. Със загуба на слуха - износване слухови апарати. Обструктивната сънна апнея може да доведе до забавяне на кислородната терапия.
• При кариеси и абсцеси се препоръчва почистване на празната уста и изваждане на зъбите за консумация.
• Препоръчва се ваксиниране на пациенти срещу пневмококови, хемофилни инфекции и други ваксини, дозата е ограничена при някои респираторни инфекции.

3.2 Хирургично лечение

• Препоръчително е да се извърши артроскопия, хирургична смяна на тазобедрената става kolínnogo sglob, коригиране на оста на долния край за наличие на ефект при консервативна терапия
• В случай на хидроцефалия се препоръчва извършване на вентрикуло-перитонеално шунтиране при пациенти с MPS тип I с прогресивно разширяване на тръбите за данни от ЯМР и/или потвърждение на цереброспиналното ретракционно налягане 25-3 0 cm воден стълб (18- 22 mmHg)
• Компресията на гръбначния мозък може да доведе до необратими неврологични увреждания и при поява на първите симптоми се препоръчва да се обмисли декомпресивна операция преди появата на тежки увреждания.
• Пациентите с нарушена функция на ръцете или с нарушена нервна проводимост според резултатите от електроневромиографията (ЕМГ) се препоръчват да се подложат на декомпресия на нервните стовбури, което ще доведе до стабилна стабилна полипсения на функцията. Честотата на рецидивите на синдрома на карпалния тунел при пациенти с различни видове MPS не е известна. Oskílki многократно компресиране на медианния нерв след белези или отлагането на гликозаминогликани може, е необходимо да продължите с повишено внимание.
• Препоръчва се да се преразгледа хирургическата интервенция за торпид преди консервативна терапия на рецидивиращ среден отит.

3.3 Трансплантация на кистичен мозък

• Препоръчва се да се извърши трансплантация на кистичен мозък (TCM) на пациенти с MPS 1H до две раждания за нормални или субнормални индикации за развитие (DQ> 70).

коментари:л резултатите от изтеглянето в случай на заместващи клетки от гробни клетки на кистозния мозък на HLA-сума спорадни донори и отвратителни спори на кръвта от пъпна връв на споридни донори. TCM води до промени в развитието на черния дроб и далака, полипсения на функциите на дихалната и сърдечно-съдовата система. Замъглените рога се сменят редовно, с които не се познават; образуваните промени в скелета, особено на гръбначния стълб, също се къпят в пълна обсязия.

4. Рехабилитация

За пациент с мукополизахаридоза тип I, физиотерапевт и лекар по физиотерапия получават индивидуален курс на рехабилитация, който включва масаж, физиотерапия, физиотерапевтични процедури (магнитотерапия, термотерапия, шокова терапия, методът на свързване на биологичното спасение и други процедури) .

Курсове за рехабилитация (масаж, лечебна физкултура, физиотерапия, психологическа и педагогическа помощ) трябва да се провеждат в съзнанието на дневна болница с честота 3-4 пъти на ден, тривалността - ще се счита за сериозна и ще бъде взета на посещение .

Психолого-педагогическа помощ

Да се ​​извършват в комплекса за рехабилитационни посещения. Корекционно-педагогическият приток зависи от тежестта и лекотата на заболяването, структурата на влошаването на здравето, степента на недоразвитие на когнитивната активност, вида на емоционалната реакция, особеностите на поведението на детето. Включването на корекционно-педагогическа подкрепа към комплекса от въвеждащи записи за допълнителна оценка на динамиката. умствено развитиекато един от важните признаци за оздравяване, който повишава ефективността на терапевтичните интервенции, намалява икономическата тежест на тази патология за благосъстоянието на социализацията на пациентите и запазването на психологическия потенциал на практическите членове на im'ї.

Палиативна помощ

Необходимо е да се осигури универсална помощ (медицинска, психосоциална и материална) на деца с леки заболявания, които се смесват с понятието живот. Лекарите влизат в склада на палиативни услуги, медицински сестри, психолози и социални практици. Независимо от тежката ситуация, постоянната нужда от наблюдение, важно е всички пациенти да останат вкъщи при своите близки и приятели. Основният метод на работа на палиативните услуги е създаването на всички необходими умове за грижа за болни хора у дома, а не в стените на ликуваща ипотека, което позволява не само да се подобри качеството на живот на заболяванията на тези семейства, но suttêvo намаляват суверенитета в следстационарното ликуване на такива пациенти.

5. Профилактика и диспансеризация

5.1 Превенция

Предотвратяването на мукополизахаридози е пренатална диагноза, основана на непосредствен ензимен дефицит в амниотичните клетки.

5.2. Мониторинг ще станат деца от Министерството на железниците

Заболяването може да има мултисистемен характер и необратими, прогресивни клинични прояви, което ще ви накара да осъзнаете необходимостта от повишено внимание не само от висококвалифицирани специалисти (оториноларинголози, ортопеди, офталмолози, кардиолози, пулмолози, невропатолози, зъболекари), но и от патолози.

Пациентите с tsієyu нозология са виновни за постоянно ребуват под наблюдение; 1 път за 6-12 месеца. (Видповидно на тежестта на ще стана) показва комплексно обследване в болници с богат профил. Тривалност на порицанието в болницата / дневна болница 21-28 дни.

Внимавайте за болните, тъй като мизерният живот (в амбулаторните умове) може да остане постийно. Лабораторните и инструменталните изследвания и препоръчителната честота на тези изследвания са представени в Dodatku G2.

Загрижеността за пациентите с MPS I включва проявата на влошаване на основното заболяване и съпътстващи състояния.

6. Допълнителна информация, която допринася за преразхода и резултата от заболяването

6.1 Характеристики на анестезиологичния асистент

При провеждане на глобална анестезия е необходимо да се помни високият риск от компресия на гръбначния мозък поради нестабилността на атлантоаксиалната става. Късата шия, ронливостта на долната фисура, увеличеният език, изразената хипертрофия на аденоидите и сливиците създават проблеми по време на анестезиологичните грижи, които трябва да се предадат на регионална анестезия. Пациентът се консултира предварително с кардиолог, оториноларинголог, анестезиолог, невропатолог. Obov'yazkove провеждане на цялостно кардиологично obstezhennia, полисомнография (за откриване на етапа на дихални лезии), ако е необходимо - ендоскопия на назофаринкса и компютърна томография на крака. Бързата интервенция с анестезия трябва да се извърши в големи медицински центрове, където може да се извърши ORIT, а по-нататъшната интубация и дистанционната екстубация при такива пациенти могат да причинят затруднения.

6.2 Каква е прогнозата

Мукополизахаридоза I H - важна форма

Средната продължителност на живота на пациентите е около 10 години. Дихална и сърдечна недостатъчност, обструктивни процеси на горните дикални канали и инфекции - повишават прогнозата.

Мукополизахаридоза тип I S - лека форма

Тривалостта на живота може да не се промени, но се обуславя от фенотипните прояви на патологичния процес.

Мукополизахаридоза тип I H/S - междинна форма

Бързото прогресиране на заболяването заема междинна позиция между синдромите на Hurler и Scheij.

Критерии за оценка на качеството на медицинската помощ

маса 1- Организационен и технически ум медицинска помощ.

Таблица 2- Критерии за качество на медицинската помощ.

	Критерии	Съотношението на надеждността на доказателствата и непоследователността на препоръките е ниско (експертен консенсус -D)
	Значение на активността на алфа L идуронидаза в левкоцити от периферна кръв или изсушена кръвна плазма и/или молекулярно-генетични изследвания (идентифициране на мутации в IDUA гена, кодиращ алфа L идуронидаза) (когато е диагностициран)
	Vikonano призна ензимна заместителна терапия за ларонидаза при деца с мукополизахаридоза тип I в доза от 100 OD/kg във венозна инфузия.
	Виконано назначаване на секцио с гликозаминогликан (тъй като не е извършвано през предходните 6 месеца)
	Ехокардиография по Виконано (която не е извършена преди 6 месеца)
	Vikonano назначи изследване на черния дроб и далака за данните от ултразвуковото проследяване (тъй като не е извършвано през останалите 6 месеца)
	Проследяване с ултразвук Vikonano (което не е извършено през останалите 12 месеца)
	Електроенцефалограма на Виконано (която не е извършена през останалите 6 месеца)
	Електрокардиография на Vikonana (която не е извършена през останалите 6 месеца)
	Рентгенова снимка на гръдни органи по Vikonano (която не е извършена през останалите 12 месеца)
	Ядрено-магнитен резонанс Vikonano на шиен гръбначен гребен (който не е извършван през останалите 24 месеца)
	Компютърна томография Vikonano или ядрено-магнитен резонанс на мозъка (което не е извършвано през оставащите 24 месеца)
	Назначаване на Vikonano за нервна проводимост (тъй като не е извършено през останалите 12 месеца)
	Vikonano назначаване на функцията на ovnishny dihanny (тъй като не е проведено през останалите 12 месеца)
	Полисомнография на Vikonana (все още не се извършва през останалите 12 месеца)
	Виконано рентгенова снимка на скелета (нямаше оставащи 12 месеца
	Аудиометрия на Vikonan (която не е извършена през останалите 12 месеца)
	Vikonano консултация с кардиолог за данни за патология сърдечносъдова система
	Vikonano консултация с отоларинголог (за наличие на патология от страна на УНГ органи и/или горните дихални пътища)
	Виконано консултация с невролог при наличие на патология от страна на централната нервна система
	Виконан консултация с ортопед за наличие на патология от страна на опорно-двигателния апарат
	Vikonano консултация с лекар-хирург (за наличие на патология, тъй като ще изисква хирургична интервенция)
	Vikonano консултация с офталмолог (за наличие на патология)
	Vikonano консултация с пулмолог (за наличие на патология от страна на дихалната система)
	6-минутен тест за ходене по Vikonano (за останалите 6 месеца не е направен)
	Биохимичен кръвен анализ на Viconanium (аланамин аминотрансфераза, аспартат аминотрансфераза, общ и директен билирубин, холестерол, триглицериди, лактат дехидрогеназа, креатин фосфокиназа, лактат дехидрогеназа, калций, фосфор, локва фосфатаза

Списък с референции

1. Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Мукополизахаридоза I: насоки за управление и лечение. Педиатрия. 2009 г.; 123 (1): 19-29;
2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D и in. Насоки за лечение на мукополизахаридоза тип I. J Pediatr. 2009 г ; 155(4);(2):32-46;
3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Начало на синдрома на Scheie в детска възраст, въведена мукополизахаридоза I. J Inherit Metab Dis (2010) 33:421–427.

Приложение A1. Склад на работната група

Баранов А.А.академик на Руската академия на науките, професор, доктор на медицинските науки, ръководител на Vikonkom Реч на педиатрите на Русия. Нагороди: Орден на Червения прапор на труда, Орден на Пошани, Орден „За заслуги към Баткивщина“ IV степен, Орден „За заслуги към Баткивщина“ III степен

Намазова-Баранова Л.С.академик на Руската академия на науките, професор, доктор на медицинските науки, ходатай на Golovi Vikonkom Spílka на педиатрите на Русия.

Куцев С.И., член-кор RAS, MD

Кузенкова Л.М., професор, доктор на медицинските науки, член на Конференцията на педиатрите на Русия

Геворкян А.К., кандидат на медицинските науки, член на Съюза на педиатрите на Русия

Vashakmadze N.D., кандидат на медицинските науки, член на Съюза на педиатрите на Русия

Савостьянов К.В., д-р, член на Конференцията на педиатрите на Русия

Пушков А.А., д-р, член на Съюза на педиатрите на Русия

Захарова О.Ю., д-р

Подклетнова Т.В., кандидат на медицинските науки, член на Съюза на педиатрите на Русия

Вишнева Е.А., кандидат на медицинските науки, член на Съюза на педиатрите на Русия

1. Лекари-детски кардиолози;
2. Лекари-пулмолози;
3. лекари-педиатри;
4. Лекари от световната медицинска практика (семейни лекари);
5. Лекари-генетики;
6. Лекари-ендоскописти;
7. лекари-рентгенолози;
8. Лекари по функционална диагностика;
9. Лекари-детски зъболекари
10. Лекари-детски хирурзи
11. Детски лекари анестезиолози-реаниматори;
12. Лекари-детски невролози;
13. Медицински ВНЗ студенти
14. Студенти в резиденция и стаж

Клиничните препоръки са създадени въз основа на систематичен преглед на литературата от 1992-2013 г. Medline (Pubmed версия), Embase (Dialog версия) и бази данни на Cochrane Library с различни протоколи (Мукополизахаридоза I: ръководство и насоки за лечение. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; Pediatrics. 2009 Jan;12 29; Насоки за управление на мукополизахаридоза Тип I. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al., J Pediatr., Vol.155, No. 4, Допълнително лечение на метаболитни заболявания.

Мукополизахаридозите могат да доведат до редки рецесивни заболявания, които включват възможността за провеждане на големи кохортни и рандомизирани последващи проучвания за установяване на протоколи за диагностика и терапия на вторични изпражнения, остават две десетилетия.

Приложение A3. Обвързани документи

Процедури за оказване на медицинска помощ:

1. Заповед на Министерството на здравеопазването социално развитие RF от 16 април 2012 г N 366n "За потвърждаване на реда за предоставяне на педиатрична помощ")
2. Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация „За одобряване на реда за медицинска помощ за хора с вродени и (или) рецесивни заболявания“ от 15 листопада 2012 г. N 917n).

Стандарти за медицинска помощ:

1. Постановление на Министерството на здравеопазването на Русия от 09.11.2012 г. N 791n „За утвърждаване на стандарта за специализирана медицинска помощ на деца с мукополизахаридоза тип II“

1. Наредба на Министерството на здравеопазването на Русия от 09.11.2012 г. N 790n „За утвърждаване на стандарта за специализирана медицинска помощ на деца с мукополизахаридози III, IV и VII тип“.
2. Заповед на Министерството на здравеопазването на Русия от 09.11.2012 г. N 834n „За одобряване на стандарта за специализирана медицинска помощ на деца с мукополизахаридоза тип VI“

Допълнение Б. Алгоритми за управление на пациенти

Симптоматична терапия

Допълнение Б. Информация за пациентите

Реакциите на бащи и роднини на диагнозата "Мукополизахаридоза" са различни.

В първия момент може да се почувствате по-добре, особено след като бащите разбраха, че не всичко е наред с детето им и се хвърлят от лекар на лекар, опитвайки се да разберат какво не е наред. Разбрах, че никой не може да каже диагнозата мукополизахаридоза, но в първия момент бащите могат да се успокоят малко - дори ако децата им са били диагностицирани и ако е така, тогава е ясно, че ще трябва да продължите направо. Скоро обаче ще има осъзнаване, че не всичко е толкова просто. Няма такова нещо като радост, която е излекувала дете. Повечето от batkiv vdchuvaê неумолимо почти празни, а след това преминават през всички етапи на смут.

Преминавайки през този период на сгъване, той вече е важен за майката Надя. Също така е важно да се говори със семейството при някои подобни проблеми, за да се предостави информация за заболяването и свързаните с него аспекти. Не забравяйте, че медицината не стои на земята, разработват се нови и нови методи за съвършенство, които водят до намаляване на качеството на живот. Помнете, че не сте сами.

Признаците на мукополизахаридоза варират значително при различните болни. Пациентите имат проблеми със сърцето, краката, билкова система, кистозно-лигавичният апарат и мозъчните лезии, богати на мукополизахаридоза, чувстват повече болка, по-рядко срещаните хора.

В ранна детска възраст децата с важна форма на мукополизахаридоза могат да бъдат хиперактивни, силни, да звучат весело и дори по-срамежливи. Имат подценено ниво на концентрация на уважение, интелектуалната им възраст е по-ниска от възрастта на физическо развитие. Такова дете може например да затвори вратата на банята, но не е достатъчно да разбере как да се върне, ако си достатъчно голям, за да ти го обясни. Вонята обича груби разрушителни игри, вдигане на шум и хвърляне на играчки за такива деца, по-добре е да играят. Вонята не може да види несигурността, упоритата недисциплинираност, парчетата често просто не могат да разберат какво е важно в тях. Deyakí деца могат майка spalah агресивно поведение. Deyakі може deyaky час koristuvatisya тоалетна, и повече koristuetsya pídguzki. За бащите на такива деца е проблематично просто да спят. Вонята не е виновна за добротата да се храни с лекаря за шофиране на галванизма на детето и корекция на нейното поведение

Децата с лека форма на мукополизахаридоза като правило не развиват поведение като здрави деца. Понякога вонята може да не е поразителна при разногласия, ако тяхната физическа среда прави живота важен. Необходимо е всеки да иска да покаже своята независимост.

Pіdlіtkoví rocs за деца могат да бъдат особено важни. Просто имам нужда от помощ, rozumіnnya, pídbadiorennya, мила и добра дума.

Допълнение R.

Допълнение G1. Вариации на клиничните прояви в угар в началото на MPS1

		Новородено	Немовлята		Pіdlіtki
сърдечно-съдови	кардиомиопатия
	Коронарна болест на сърцето
	Potovshchennya изпражнения клапани
централен нерв	счупено поведение
	Цервикална миелопатия
	Хидроцефалия
	Регресия към развитие
	Судоми
	Повредено коване
Травна
	Хепатоспленомегалия
	Загуба на слуха
	Рецидивиращ среден отит
	Замъглени рога
	Глаукома
	Ситковска дистрофия
Скелет-мязова	Нестабилност на атланто-окципиталната артикулация
	синдром на карпалния тунел
	Грубо начертайте маскировка
	Диспалазия на дивана льос
	Множествена дизостоза
	Халукс валгусна деформация
	контрактури
	Макроцефалия
Дихална	Обструктивна сънна апнея
	Запушване на горните дихални проходи
Специални лабораторни изследвания	Алфадуронидазна активност
	Дерматан сулфат при секцио
	Хепаран сулфат в секцията
	Загални GAG в Сеч

Допълнение G2. Тактика за лечение на деца от МПС тип I

Последен ден	Резултатът на Початков	Кожа 6 месеца	Кожа 12 месеца
Потвърждение на диагнозата
История на заболяването
Клиничен преглед
Zríst, vaga, около главата
Витривалност 1
Оценка на ЦНС
Компютърна томография или ЯМР на мозъка
Когнитивно тестване (DQ/IQ) 2
Скорост на нервната проводимост/EMH
Резултат за слуха
Аудиометрия
Зору резултат
Гострота зору
Изглед на дъното на окото
Краят на клаксона
Дихална система
Последващ сън/полисомнография
Заобикаляне на сърдечно-съдовата система
Електрокардиограма
ехокардиография
Поддържащ апарат
Рентгенова снимка на скелета
Шлунково-чревен тракт
Ултразвук на органите на празната шийка на матката; obsyag далак, черен дроб
Лабораторни изследвания
Назначаване GAD

1 - За деца над 3 години; видстан, преминал за 6 минути (по-важен е самият интервал от час, който беше в предишните тестове на този пациент); броят на изкачените разходки нагоре за 3 часа. Показателите за SpO2 сатурация, дихателна честота, сърдечна честота се оценяват до следващия ден от приключението.

2- DQ или коефициент на розово развитие (KUR) - начин за съпоставяне на интелектуалното развитие, авторитетната възраст на дадена възраст (розовостта на децата спрямо тази на същата възраст) с хронологична възраст (действителната възраст на детето ).

KUR е rozrokhovuetsya rozpodіl іntelektualі vіku хронологично и умножено по 100 за otrimannya цяло число. Средният коефициент на развитие на розум е равен на 100.

Допълнение G3. Схема на лечение на MPS тип I

Допълнение G4. Диагностичен алгоритъм за MPS тип I

Основни симптоми		Биохимичен маркер, който показва наличието на заболяване		Специфичен биохимичен маркер, който потвърждава диагнозата		Молекулярно-генетични изследвания
груб вид на ориз, нисък ръст, закърнела глинеста почва, твърдост на розум, поведенчески увреждания, мътна роговица, части от респираторно заболяване, хепатомегалия спленомегалия, ингвинално-скротална и пъпна херния		Насърчава отделянето Дерматан сулфат и хепаран сулфат в раздел.		Намалена активност на алфа-L-дуронидаза в култивирани фибробласти, изолирани левкоцити или в кръвна плазма, изсушена върху филтърна хартия		Идентифицирани мутации в IDUA гена, кодиращ алфа-L-дуронидаза

Допълнение G5. Декриптиране на бележки

… и -лекарствен препарат, който трябва да бъде включен в живота на необходимото и най-важното лекарствени препаратиза медицински застосувания за 2016 г. pik

… VC -лекарствен продукт, който трябва да бъде включен преди предаването на лекарствените препарати за лечение, включително броя на лекарствените препарати за лечение, които се предписват за решенията на лекарствените комисии медицински организации(Заповед на Ордена на Руската федерация от 26 декември 2015 г. N 2724-r)

… 7n- лекарствен препарат, който трябва да бъде включен в списъка на лекарствените препарати, предназначени за лечение на заболявания, заболявания на хемофилия, кистозна фиброза, хипофизарен нанизъм, болест на Гоше, зли новодошлилимфоидни, хематопоетични и свързани тъкани, множествена склероза, особено след трансплантация на органи и (или) тъкани

Синдром на Gurler, Gurler-Scheie и Scheie- всички едно заболяване, известно като мукополизахаридоза I (MPS I), освен това те се наричат ​​MPS I H, MPS I H / S и MPS I S са очевидни. Синдромът на Gurler е една от най-важните форми и е кръстен на Гертруди Gurler, която описва момчето и момичето с болест през 1919 г. През 1962г Д-р Шей, офталмолог, е открил пациент с мътна роговица и по-лека форма на синдрома. Заболяването, както е описано, се нарича синдром на Scheye. Беше важно, че синдромът на Scheye е единствената форма на мукополизахаридоза (MPS) и е свързан със синдрома на Hurler. Биохимичните промени в MPS I са одобрени през 1971 г. и показаха, че синдромът на Schej и синдромът на Hurler може да имат една и съща причина - намаляване на активността на ензима алфа-L-идуронидаза. По-късно е описана цаца от грип от междинните форми на заболяването. Вонята не достигна до важната, нито до леката форма и беше класифицирана като синдром на Hurler-Schey. Нарази разбра, че MPS I е по-симпатичен за него клинични проявлениянезависимо от тези, които може да имат мутации в същия ген.

Синдром на Hurler (мукомполизахаридоза I H - Hurler), с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000

Синдром на Scheie (мукополизахаридоза I S - Scheie), с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000

Синдром на Hurler-Scheie (мукополизахаридоза I H/S - Hurler-Scheie), с популационна честота 1:100 000

Кодиране за MKH-10- E76.0

ПОКАЖЕТЕ MPS I

Zrist

С MPZ I, звукът е знак за значително заекване на растежа. Хората със синдром на Хърлър често са склонни да го правят голямо и да разтягат първия камък, за да стане по-голям от нормалното. Ще пораснеш до края на 1-вата година и ще иззвъниш в края на 3-тата година. Вонята нараства до 120 см. Растежът със синдрома на Hurler-Schey, като правило, е не повече от 152 см. Пациентите със синдром на Schej могат да растат нормално.

Интелект

При синдрома на Hurler се наблюдава натрупване на GAGs в клетките на нервната система, което е причина за увеличаване на тяхното развитие при пациенти на 1 - 3 години и прогресиране на подуване на нервите. Паднали поради тежестта на заболяването на стъпките на неврологични и интелектуални увреждания: такива деца могат да говорят само няколко думи, но други могат да говорят любезно и да четат малко. Вонята обича деца, стихове, кучета и прости гатанки. Още по-важно е да се помогне на децата да овладеят най-новите умения и знания до самото начало на прогресията на заболяването. Навит ако децата започнат да прекарват новооткритите си години, смрадта все още продължава да расте интелекта и в името на живота.

Пациентите със синдром на Hurler могат да имат множество здравословни проблеми, които значително променят тяхното обучение - хроничен отит, намалено зрение, слух, скованост на ставите, хидроцефалия и нарушено дишане. Vidpovidne likuvannya tsikh проблеми може да помогне да се помогне на такива деца.

В случай на синдром на Hurler-Shee развитието на интелектуалното развитие е нормално, но в някои случаи има малки затруднения в ученето. Освен това може да се наложи преквалификация и лечение на други здравословни проблеми. Пациентите със синдром на Scheille могат да имат нормално ниво на интелектуално развитие, но има и данни за проявата на психологически разстройства. Един от пациентите на д-р Шей има още по-високо ниво на интелигентност.

Звезден поглед

При първата съдба на живота на детето формата на черепа се променя драстично. Черепът не е мек и костите на черепа са разделени от тънки фиброзни тъкани, които се наричат ​​шевове. Пред холума и зад върховете на върховете са предното и задното тимячко, меките петна в черепа, които са извити от участъка на първите скали. При синдрома на Hurler шевът на юздата на горната част на главата се появява по-рано, лежи по-ниско и следователно черепът се извива напред и назад, извива се и челните гърбици започват да изпъкват. Често се вижда издатина на челото, де черепът е извит преди час.

От другите модерни характеристики има и широк нос с плоски трансфери и широки ноздри. Очни неглибоки корита, които очи лесно стъпват напред. Mova zbílshena и мога да се vivalyuvatisya от компания. Често е погрешно децата сами да диагностицират хипотиреоидизъм чрез промени в нормалния външен вид. Косата при пациенти с MPS, като правило, е по-дебела и по-дебела, понякога е възможно да се премести растежа на косата на гърба и ръцете.

Тежестта на хората със синдром на Шей е различна. Пораснал, здрав кремък, а външната козина е къса за върховете, шията е скъсена. Пациентите със синдром на Scheille практически нямат очевидни характеристики.

Кисткова система

От страна на кистозно-гломерната система при MPS I има множество симптоми. При всички пациенти се формира скованост на всички групи кокалчета, в резултат на контрактури на интерфалангеалните кокалчета и скъсяване на фалангите се установяват деформации на ръцете по кщалта на "киглистой лапа". Тазовите гребени са оформени неправилно, главите на тазовите кисти са малки, сплескани. Дяконите не могат да се преместят от MPS I. Този проблем трябва да бъде коригиран веднага след хората, важно е да се затрудните с него.

Курсът на много пациенти с MPS I е нарушен - вонята от стоене и ходене със свити колене и катарами. Други могат да се пазят от X-подобно усукване, така че не е нужно да викате. Стъпалата са широки и меки, пръстите са изкривени и изкривени. Въздушните кисти се подуват с "сложна" деформация.

Рентгенологичните промени, наблюдавани при синдрома на Hurler, се описват като множествена дизостоза. Ключиците са скъсени, изпотени. Ребрата са описани като "подобни на гребло". Фалангите на ръцете и краката са скъсени, имат трапецовидна форма. Образуват се кифоза, кифосколиоза. Костите на билото на нормалната станция са виривняни по линията от юг към средата. При синдромите на Gurler и Gurler-Shey билото може да бъде лошо оформено и хребетите не могат стабилно да взаимодействат помежду си. Един или два ръба в средата на гърба понякога са по-малко, по-ниски и три пъти по-увредени. Такова усунение на хребети може да бъде причина за развитието на кривина на билото (кифоза или гърбица). Въпреки това, когато изкривяването на гръбначния стълб е болно, е по-лесно да го издоите и не изисквате likuvannya.

Четки, като стабилизиране на раната между главата и шията, при MPS е лошо формовано, така че шията е нестабилна. В редица случаи е показано хирургично поставяне, така че всички четки да бъдат отстранени една по една. За да се обвини силна болка, или слабост, или три месеца, е необходимо да се извършат последващи прегледи (ЯМР и рентгенови лъчи в огънати и усукани позиции), за да се оцени гръбначният стълб на гръбначния мозък.

Централна нервна система

Прогресиращите психични разстройства са характерни за синдрома на Hurler, докато в същото време при леки форми на MPS I (синдроми на Hurler-Scheie и Neck) интелектът на болните практически не страда или страда от леко когнитивно увреждане. Психомоторното развитие при синдрома на Hurler, когато се стигне до регресия и достигне максимално развитие на ниво 2-4 години, след това прогресира и преминава (заедно с двигателното развитие) към етапа на регресия, достигайки пълна деменция. Защитете системната заетост, творения за развитие на когнитивните функции, за да цените грижата за интелекта.

Поведенчески разстройства: регресията на когнитивните функции е от порядък с важна загуба на слуха, кратък сън и не е достатъчно да се добави към поведението на детето. В света на увеличаващи се когнитивни дефицити до хиперактивност и агресивност идват оризите с аутизъм.

Лекарствената терапия, насочена към контролиране на разрушителното поведение, често е неефективна. Прогресивно получената хидроцефалия е най-често частичен симптомСиндром на Hurler и рядко се влошава при леки форми на MPS тип I (синдроми на Hurler-Scheie и Scheie).

В случай на компресия на гръбначния мозък, която се нарича разкъсани мембрани на йога, е показано: нарушено ходене, м'язова слабост, невъзможност за запазване на двигателните умения и дисфункция на наклонената михура. В случай на тежка форма на заболяване съдиите често са предпазливи, че оценката на неврологичния статус ще зависи от това. При пациенти със слабо изразени клинични признаци, судоминалният синдром става по-изразен. Прогресията на заболяването звучи добре при антиконвулсивна монотерапия.

Синдромът на карпалния тунел е често срещана невропатия на налягането при пациенти на възраст от 5 до 10 години. Хората с MPS понякога изпитват загуба на чувствителност на върховете на пръстите, причинена от синдром на китката. Китката се състои от осем малки четки, които са свързани с фиброзни връзки, които се наричат ​​връзки. Нервите преминават през китката между китките и връзките. Potovshchennya ligamentiv за възстановяване на натиска върху нервите. Такова нарушение на нерва води до дистрофия на m'yaziv в основата палец. При всеки пациент може да е трудно да се заровят предмети.

Като дете, което ругае броя на пръстите, особено през нощта, е необходимо да се работи, тъй като те се наричат ​​нарушения на нервната проводимост. Такова изследване може да покаже, че синдромът на китката е причината за такива симптоми. Сякаш детето се страхува от слабостта на ръката, иначе се променя м'язова масабялото на основата на големия пръст на крака, е необходимо обследване при невропатолог.

Vidsutnist líkuvannya може да доведе до необратима контрактура на дисталните интерфалангеални гънки, а също и до унищожаване или използване на чувствителността на първите три пръста и пареза на m'yazіv tenaru. Жалко, пациентите рядко говорят за болка, докато не изпитат загуба на функция.

Глава и гръбен мозък
Неврологично и интелектуално увреждане при синдром на Hurler, свързано с натрупване на GAG в мозъчните неврони. При синдромите на Shei и Gurler-Shei това не е необходимо. Але, не забравяйте, че могат да се появят и други нарушения във функциите на мозъка - намаляване на нивото на киселинност, нарушаване на съня чрез апнея, движещ се порокточно в средата на мозъка (хидроцефалия на мозъка), увреден слух на мозъка.

Главният и гръбначният мозък са защитени от удари зад спомагателния гръбначен мозък, тъй като те циркулират около тях. При хора с MPS I циркулацията на гръбначния мозък може да бъде блокирана. Такава блокада (хидроцефалия), причиняваща движение интракраниален порок, какво може да причини главоболие и сложно развитие. За да се обвини подозрението за хидроцефалия, е необходимо да се извърши компютърна томография и ЯМР. Във времена на потвърждение на диагнозата хидроцефалия, те се радват на въвеждането на тънка тръба (шунт), като начин да се покаже родината от главата в cherevnu празен. Такъв шунт може да бъде клапан, който е чувствителен към налягането, което ви позволява да отворите цереброспиналната кухина, ако натискът върху мозъка стане твърде висок.

организира zoru

Унищожаването на зората, описано тук, е очевидно за всички форми на MPS I. Ако рогът на вагката е мътен, тогава зирът може да се развали, особено когато светлината е тъмна. Пациентите deyakі не обвиняват ярката светлина, за това, че облачните викат грешното създаване на светлината. В този случай можете да добавите шапка с козирка и окуляри за сън. За много пациенти от MPS I се извършва трансплантация на рог, което ще доведе до подобряване на празнината.

Наличието на мукополизахариди в sitkivtsy може да доведе до загуба на периферно зрение и никталопия или кокоша слепота. Детето може да не иска да ходи в тъмното или да се скита наоколо през нощта и да се гушка. Да включим нощното шкафче до спалнята и коридора. Понякога можете да обвините проблема с очите, причинен от промени в очите или от глаукома, така че менгемето на очите да се повдигне, така че е необходимо да преразгледате един час редовен преглед при офталмолог. Често е важно да се посочи, че проблемите са основната причина за влошаването на зората. За допълнителни специални услуги офталмологът може да ви помогне да определите от какво се понижава зрението - от преминаването на светлината (роговицата) или от реакцията на окото към светлината (ситка или заболяването на офталмологичния нерв).

Слух

Актуалната степен на глухота е характерна за всички видове мукополизахаридози. Може да бъде и кондуктивна глухота, глухота поради увреждане на слуховия нерв (сензорна глухота) или комбинация от двата вида глухота. Глухотата се влошава чрез части от ушната инфекция. Необходимо е редовно да провеждате изследване на слуха (аудиометрия), за да можете да видите разликата и да увеличите максимално своите знания и комуникация. І невросензорна и кондуктивна глухота при повечето от депресиите могат да бъдат компенсирани чрез избор на слухови апарати.

Сърдечносъдова система

Характерно клапно изпотяване, артериално звънене, миокардна скованост, растеж, кардиомиопатия, артериална хипертония. От самото начало може да се развие сърдечна недостатъчност.

Практически при всички пациенти с MPS I се подозира патология на сърдечно-съдовата система, тъй като се характеризира с изпотяване на миокарда, намалена сърдечна честота, промени в страничната част на клапния апарат и стеснени изпражнения и клапни акорди , scho да доведе до форма на вад сърце. Заболяването на сърдечните клапи може да прогресира до различни съдби без видими клинични прояви. Веднага след като пациентът се разболее, е необходимо хирургична операцияза подмяна на счупени клапани. Части от проблеми със сърцето често се развиват при пациенти с MPS I, с метод на забавяне възможно лесноНеобходимо е да им бъде направена ехокардиография.

При тежки форми на синдрома, поради натрупване на GAG, може да се развие увреждане на сърдечната маса - кардиомиопатия. Сърцето също може да бъде претоварено поради факта, че трябва да изпомпвате кръв чрез промени в крака, причинявайки необичайно увеличение правилната странасърцето е дясностранна сърдечна недостатъчност. Някои пациенти имат високо кръвно налягане.

Шкира

В MPS I, shkir на tovsta и zhorstka, което улеснява вземането на кръв и победата вътрешни катетри. Някои хора имат косми по гърба. Очевидно изпотяването, студените ръце и крака са страхотно състояние, което може би е свързано с увреждане на сърдечно-съдовата система или механизмите за регулиране на телесната температура. С появата на тези симптоми е необходимо да се стресира кардиолог.

Проблеми с носа, гърлото, гърдите и woah

При много пациенти с MPS I има шумно дишане, дължащо се на подуване и изпотяване на слузните горни дикални пасажи и скъсяване на трахеята. Често децата страдат от хронична ринорея (немъртва) поради анатомичните особености на носните проходи (те имат по-къси задни носни проходи) и хипертрофия на лигавицата.

Сливиците и аденоидите често са уголемени и често могат да блокират диви пътища. Звукът е кратък, което спомага за разпространението на проблемите от ума. Трахеята често звучи през стегната слуз, често скърцаща и мека през грешния хрущялен пръстен в трахеята. Формата на гърдите при пациенти с MPS I е неправилна, между ребрата и гръдната кост не са еластични, така че гърдите са дебели и не могат да се свиват свободно, в гърдите, което не позволява на белите дробове да получат голямо напрежение. Това е причината за бронхит и пневмония, които се повтарят.

Много пациенти може да дишат шумно, ако няма инфекция. През нощта те могат да имат неспокоен сън и хроничен. Понякога при болен човек за кратки периоди може да има признаци на задух по време на сън (апнея), така че задухът за 10 - 15 секунди не е много по-опасен, но за целите на lakaє batkіv, трески от воня вважават, че детето умира. Сякаш бащите отбелязват сутата на детето, ритъмът на дишането, отровата, вонята е виновен за консултация с фахивците, които ще оценят лагера на детето. В някои случаи апнеята се радва на преминаване на отстраняване на сливиците и аденоидите, вентилация на дихателните пътища с помощта на непрекъснато или леко положително налягане или трахеостомия (операция за разширяване на предната стена на трахеята с далечно разстояние). въвеждане в нейното просветление на канюлата или отварянето на пощенския отвор - взрив).

Много семейства се лекуват за уникална трахеостомия, парчета от техните zahіd є і іnvasivіmі і pereskodzhye є normalіі іyаlnosti іtіnі. Вярно е, че много лекари са наясно, че пациентите с MPS I са виновни за по-ранната трахеостомия, заслужава да се спомене. Такива пациенти ще се чувстват по-богати по-добре след подобряване на дишането за един час за сън.

Шлунково-чревна система

Хепатоспленомегалия при синдроми на Hurler и Hurler-Schey (черен дроб и далак се увеличават чрез натрупване на мукополизахариди)). При синдрома на Neck черният дроб също може да бъде увеличен. Увеличаването на черния дроб не трябва да причинява увреждане на неговата функция или може да допринесе за прехвърлянето на други симптоми, а също така може да доведе до нарушена функция на дишането.

При MPS I се наблюдава увеличаване на броя на розмарините чрез специфична доставка, слабост на m'yazyv и увеличаване на черния дроб и далака. Характерни са дефектите на предната коремна стена при видими или изолирани хернии (пъпна, ингвинална, ингвинално-скротална и вентрална). Ингвиналната херния трябва да се оперира, но понякога тя ще бъде обвинявана след операцията отново. Пъпната херния не звъни, vtruchannya вибрира по-малко в депресии, ако има чревна бримка на червата или хернията става повече от големи розмарини.

При заболявания с MPS I не е необичайно да изпитате нестабилна деформация. Във формите на Gurler-Shay и Shay болката в корема често се обвинява. С течение на времето може да се появи диария, но ако приемате антибиотици, може да се появи отново. Хроничният запек се проявява с възрастта, фрагментите на децата с MPS I стават по-малко активни и слузта отслабва.

Какво се дължи на натрупаните лизозомни заболявания. Характеризира се с липса на алфа-L-идуронидаза, ензим на лизозомите, който участва в катаболизма на киселинните мукополизахариди, които са в основата на междуклетъчната реч и здравата тъкан.

Синдромът на Хърлер е един от представителите на групата мукополизахаридози, обединени с термина гарголство .

Историческо доказателство

Болест, гръб до гръб Болест на Pfaundler - Gurler, описан преди това от двама педиатри: австрийски - nim. Хърлър Гертруд(1889-1965) и Герман – нем. Пфаундлер Майнхард фон (1872-1947) .

Описано от авторите, заболяването се проявява през първия месец от живота с груб ориз на индивида (гаргоилизъм), хепатоспленомегалия, скованост на глината, деформация на гръбначния стълб. Тогава американският офталмолог Шейе, инж. Х. Г. Шайе(1909-1990) описва друга форма на заболяване с малък кочан и по-добродушен преголям, наречен Синдром на Scheye. По-късно се описва междинната форма на заболяването, т.нар Синдром на Hurler-Scheie .

Епоним

Заболяването е кръстено на един от пионерите - австрийски педиатър Гертруд Гюрлер(Ним. Гертруд Хърлър), (1889-1965) .

Епидемиология

Синдромът на Hurler се среща при честота 1 на 100 000.

упадък

Тази група се разболява, тъй като по-голямата част от лизозомните заболявания, натрупани зад автозомно-рецесивния тип спад, са по-важни. В такъв ранг, с еднаква честота, звучи както при мъжете, така и при жените.

див. също

Напишете отзив за статията "Синдром на Гурлер"

Бележки

1. (Английски). Мукополизахаридози. ninds.nih.gov. Ревизиран 30-ти лист есен 2014 година.
2. Джеймс, Уилям Д.; Бергер, Тимъти Г.; че в. Andrews" Болести на кожата: Клинична дерматология. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Английски)
3. . Споделено 316. Натрупани лизозомни заболявания (стр. 250-273). med-books.info. Ревизиран 30-ти лист есен 2014 година.
4. . Синдром на Gurler. psychology_pedagogy.academic.ru. Ревизиран 30-ти лист есен 2014 година.
5. Рапини, Роналд П.; Болония, Жан Л.; Жорицо, Джоузеф Л.Дерматология: комплект от 2 тома. -Св. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Английски)
6. (Английски). en-de-fr.com.ua. Ревизиран 30-ти лист есен 2014 година.
7. на Who Named It? (Английски)
8. Хърлър, Г. (1919). „Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem“. Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Ним.)
9. (английски) на уебсайта на EMedicine
10. . Синдром на Gurler (гаргоилизъм). medpractik.ru. Преработен на 13 декември 2014 г.

Литература

• Г. Хърлър. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Берлин, 1919 г.; 24:220-234. (Английски)
• М. Пфаундлер. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Берлин, 1920; 92:420.
• Х. Г. Шайе, Г. У. Хамбрик младши, Л. А. Барнс. Нова форма на пращене е идентифицирана с болестта на Hurlers (гаргоилизъм). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769. (Английски)

Мукополизахаридоза (MPS) Муколипидози (ML) Сфинголипидоза Олигозахаридоза Подобен на восък липофусциноза неврони Други:

Урок, който характеризира синдрома на Хърлър

Всички в същия лагер, не по-лош и не по-добър, разбит от парализа, старият княз лежа три дни при Богучаров в нова кабина, наречена от княз Андрей. Старият принц бов в гнездото; вин лежи като ранен труп. Вин не спираше да мърмори, дрезгаво с вежди и устни, и беше невъзможно да се знае, rozumí vín chi ní тези, които yogo otchuchulo. Едно нещо може да се познае по мелодичен начин - це тези, които страдат и имат нужда да говорят. Ale sho tse bulo, никой не беше уволнен в един момент; какво беше prima facile и napіvzhevіlnogo, какъв беше правилният начин да вървите отдясно, какво беше семейното обзавеждане?
Лекарят каза, че безпокойството му не означава нищо, че има малка физическа причина; Но принцеса Мария си помисли (а онези, които нейното присъствие винаги развеселиха безпокойството му, потвърдиха признанието й), помислиха, че иска да каже нещо. Вин, очевидно, страда както физически, така и морално.
Нямаше надежда за ликуване. Невъзможно е да се носи йога. Защо yakby win умря по пътя? „Che не е по-добър от boulo b_nets, zovsіm kínets! - понякога си мислеше принц Мария. Вон ден и нощ, майже без сън, галеше след него и, страшно да се каже, често галеше след него, без да се надява да познае наградата на облекчението, но тя се стремеше, често мечтаейки да знае признаците за приближаване на края.
Не беше чудно, че принцовете успяха да чуят малко, но беше навсякъде. И това, което беше още по-горещо за принцеса Мария, защо в часа на болестта баща й (да го донесе, не по-рано, не същото, ако не стане, chekayuchy, го загуби) всички заспаха в него , забравете специалното bajannya, което надії. Онези, които по съдба не попаднаха в мислите ми - мисли за свободен живот без вечния страх от баща, мисли за възможността за kohannya и семейно щастие, като успокояване на дявола, се втурваха непрекъснато след нея. Сякаш не се грижеше за себе си, непрекъснато се увличаше по мисълта за храна за тях, сякаш сега беше навън, след това тя управлява живота си. Tse buli успокои дявола и принц Мери знаеше това. Вон знаеше, че единственото нещо срещу врага е молитва, и тя се опита да се моли. Вон стоеше в лагера на молитвата, удивляваше се на образа, четеше думите на молитвата, но не можеше да се моли. Вон забеляза, че сега тя е погребала друг свят - живота, важността на тази бдителна дейност, напълно противоположна на онзи морален свят, в който беше положена по-рано и в който молитвата беше най-добра. Вон не можеше да се моли и да плаче, а животът плаче на глас.
Престоят при Вогучаров стана опасен. От друга страна, имаше малко за близостта на французите и в едно село, на петнадесет мили от Богучаров, една градина беше ограбена от френски мародери.
Lіkar napolyagav на този, който трябва да носи принца далеч; vatazhok nadislav официалният на принцеса Mar'ї, vmovlyayuchi я їхати yaknaishvidshe. Справочник, като пристигна в Богучарово, като се натъкна на същото, очевидно, че французите са на четиридесет мили, че френските прокламации обикалят селата и че князът не отиде с баща си до петнадесети, тогава виното е непотвърдено.
На петнадесетия принцесата се затрудни с ихати. Турботи се подготвяше, даваше инструкции, за които всички бяха отишли ​​преди нея, те я отнеха целия ден. От 14-ти до 15-ти тя прекарва, сякаш очевидно, без да се откъсне, край съдебната зала, като лъжлив принц. Kіlka razіv, prokidayuchis, има chula yogo krektannya, мърморене, скърцане на леглото на Тихон и лекаря, които въртяха yogo. Някога тя се вслушваше в шума на вратите и сякаш мърмореше с гласа си, по-ниско и по-често се обръщаше. Вон не можеше да заспи и цацата веднъж се приближи до вратата, ослушвайки се, опитвайки се да си отиде и без да се тревожи за нарастващите си болки. Въпреки че не казах нищо, но принцеса Мария въздъхна, тя знаеше колко неприемливо е за всички да се страхуват за него. Vaughn се втурна наоколо, сякаш недоволно vіn vіn dvertavsya от нея нейния нейния вид, іnоdі mіmvolі y napolozhno и nоgo spryamovannogo. Вон знаеше, че ще дойде през нощта, в неизвестен час, борейки се с йога.
Ale nikoli їy, така че Skoda не bulo, толкова е страшно да не прекарвате йога. Вон планира целия си живот с него и с една дума тя знаеше тайната на любовта си към нея. Zrídka mízh tsimi pogadami се втурна в нея, явна спокойствие на дявола, мисли за онези, които ще бъдат след смъртта и как да управлява нейния нов, свободен живот. Ейл с огида обмисли мислите си. На сутринта виното се успокои и тя заспа.
Вона се хвърли пизно. Тази широта, сякаш събуждаща се, й показа ясно кои са най-размирните в болестта на бащата. Вона се наведе, ослуша се какво има зад вратата и като усети чуруликането, въздъхна и си каза, че всичко е същото.
- Какъв е смисълът? Какво исках? Искам йогата на смъртта! - извика с охраната на себе си.
Вон се облече, усмихна се, прочете молитви и отиде на ганок. Преди ганка екипажът беше даден без коне, речите бяха поставени в яка.
Раната е топла и сър. Княгиня Мери се нахвърли върху ганка, без да спира да въздиша пред своя духовен водач и да се опитва да подреди мислите си, първо да отиде до дъното.
Likar zіyshov zі skhodіv и pіdіyshov to neї.
- Днес е по-добре за вас - каза докторът. - Прецаках те. Може да научиш нещо от това, че май си виновен, свежа ти е главата. Да тръгваме. Вин ти се обажда.
Сърцето на принцеса Мария започна да бие толкова силно при тази новина, че тя, като се отклони, се облегна назад на вратата, за да не падне. Говорете с Його, говорете с него, вижте сега Його, ако цялата душа на принцеса Мария беше изпълнена с тези ужасни зли духове, тя вече беше лъчезарна и скъперна.
- Да тръгваме - каза докторът.
Принцеса Мери порасна до възрастта на баща и отиде в котило. Вин лежи високо по гръб, с малките си костеливи, покрити с лилави изпъкнали вени дръжки на килима, с право ляво око и скосено дясно око, с непокорни вежди и устни. Win е толкова тънък, малък и нещастен. Подобно на йога, изглеждаше, беше изсъхнал или розтанул, подрязан с ориз. Принцеса Мери пристъпи напред и му целуна ръка. Лъвска ръкатя стисна ръката си, за да стане ясно, че виното я е спряло от дълго време. Спечелвайки ръката му, веждите и устните му потрепнаха гневно.
Вон погледна злобно новата, опитвайки се да отгатне какво иска от нея. Ако тя, след като смени лагера, подаде глава, тогава тя остави очи върху маскировката си, успокои се, за няколко секунди не откъсна очи от нея. Тогава устните и езикът на Його започнаха да се движат, усетиха се звуци и те започнаха да говорят, уплашено и благословено й се чудеха, може би страхувайки се, че тя не разбира Його.
Принцеса Мери, напрягайки всичките си сили на уважение, му се удиви. Това е комична практика, завъртайки езика си с такава вена, zmushuvav принцеса Мери, за да сведе очи и насила да задуши мислите, които се издигнаха в гърлото й. След като го е казал Вин, няколко пъти повтаря думите си. Принцеса Мери не можеше да ги разбере; но тя се опита да отгатне какво е показала и повтори думите на слона наум.
- Eider - битки ... битки ... - повтаряйки победата на kilka веднъж. Не беше възможно да се разберат тези думи. Докторът се замисли, като се досети какво е той и като повтори същите думи, като си спомни: страхува ли се принцесата? Вин предизвикателно открадна главата си и повтори същите отново ...
„Душата ми, душата ме боли“, предположи и каза принцеса Мери. Вин здраво замичав, узав ръката си и като я притисна към долните части на гърдите си, ниби шеговито помогнете на мястото за нея.

Синдром на Gurler (мукополизахаридоза тип I, MPS-I, погрешно наречена - синдром на Hurler) - тежко болен с обмен на реч.

Синдромът на Gurler принадлежи към класа на заболяванията, както наричат ​​натрупаните заболявания. При такива заболявания, в резултат на генетичен дефект, се нарушава синтезът на всеки ензим, необходим за нормалния оборот на речта. В тялото се натрупват метаболитни продукти, които обикновено могат да бъдат унищожени от този ензим. Прекалено е да се обадя на шок от една от богатството на системи от органи, които могат да бъдат загубени за час.

По време на синдрома на Hurler има дефицит алфа-L-идуронидаза- Ензим, необходим за разделянето на специални речи на успешна тъкан - мукополизахариди. Клиентите изглежда имат твърде много, за да ги доведат стъпка по стъпка до точката на провала различни организации, включително малкия мозък, дихална система, очи, сърце, черен дроб, далак, четки, топчета. Какво искате да видите натрупването на тези речи, Тим важният лагер на болните и без изобилие през 10-12 век идва смъртта.

Синдром на Hurler, дължащ се на дефект в алфа-L-идуронидазния ген. Да разкрие други мутации на същия ген, за които ензимът не намалява много. Следователно те виждат различни варианти на мукополизахаридоза тип I. Най-важният вариант е синдромът на Hurler, най-малко тежкият Синдром на Scheye, а в случай на болна междинна тежест, говорете за Синдром на Hurler-Scheie. Нашият речник има основно за синдрома на Hurler, тъй като този вариант е по-често срещан и по-важен.

Към групата на мукополизахаридозите спадат и други заболявания. Вонята се различава по естеството на генетичния дефект, клиничните прояви и възможностите за изнудване.

Честота на хората, рискови фактори

Синдромът на Gurler е рядко заболяване, което се среща приблизително 1 на 100 000 живи новородени.

Мукополизахаридоза тип I намалява до автозомно рецесивен тип. Tse означава, че болестта на детето може да се роди само при слаб човек, сякаш обижда бащите със заболявания, застрашаващи едно копие на нормалния ген и едно копие на „дефектния“ ген (такъв клинично здрав нос). Todi z ymovirnistyu 25% от детето се отнема от двамата бащи в самия „дефектен“ ген и по този начин се обвинява болестта. Момчетата и момичетата обаче често боледуват.

Както в този случай, ако вече има деца със синдром на Hurler, тогава се препоръчва консултация с генетик преди хората на тези деца.

Знаци и симптоми

Деца със синдром на Hurler при хора с дете може да имат нормален растеж и развитие, може да са здрави и да се развиват нормално през първите месеци от живота. Але, вече на vіtsі до скалата, звъни, се появяват първите специфични признаци на заболяване. Чрез инжектирането на заболявания части от респираторната инфекция се приписват на дисталния път. Децата започват да се къпят стар вид, характерни за синдрома на Hurler: разширена глава с необичайна форма, груб външен вид, големи туберкули на челото, пренос, широк връх на носа, изкривена уста, разширен език, къс врат, нисък ръст. Пръстите са къси и гнили, за да се огъват, гнилото е заобиколено и в други блата, през които децата започват да ходят вечер за едногодишни и на преклонени крака. Често заболяванията се диагностицират с дисплазия на kulshovyh hummocks. Гръдна клитинадеформиран. Той преживява голямото разширение на черния дроб и далака. Обвинете промените в очите (включително мътни рога), ушите се влошават. От страна на сърдечно-съдовата система има значителни вени на сърдечните клапи.

Характеризира се с оризови заболявания със синдром на Hurler - развитие в интелектуалното развитие. От друга страна, това развитие се развива след век, след което до 1-1,5 години се подобрява и до 2-4 години прогресивно се закрепва. Да обвиним регресията, защото това вече е загуба на новодошъл.

Диагностика

Възможно е рано да се подозира синдром на Hurler за влошаване на симптомите и очевидните признаци, които се развиват при болен човек.

За потвърждаване на диагнозата се извършва определяне на нивото на алфа-L-идуронидаза в кръвните клетки (ензимодиагностика) и биохимичен анализ на секцията. В случай на синдром на Hurler скоростта на ензима е рязко намалена, а в секцията има значително увеличение на броя на мукополизахаридите. Възможен генетичен анализ; по свой начин се потвърждава наличието на заболяване и се посочва специфичен генетичен дефект.

Има и допълнителни обследвания: рентгеново изследване на скелета (когато се открият характерни промени в костите), ехокардиография (за проява на промени в сърцето), микроскопско изследване на клитина около.

Sim'yam, de bule narodzhennya деца със синдром на Hurler, пренатална диагноза може да бъде предложена в случай на начало на vaginesses.

Празненство

За повече от дузина години беше важно, че със синдрома на Хърлър е неизбежна нова инвалидност и смърт до 10 години. Веднага обаче се разбра, че алогенната трансплантация на кистичен мозък или кръв от пъпна връв от здрав общ донор дава шанс за значително продължаване на това намаляване на качеството на живот. Вдясно, във факта, че за такава трансплантация всички видове кръвни съсиреци се заменят с пластири за въвеждане на донорски съсиреци. И донорските клитини, на vіdmіnu vіdmіnu vіsіnі clitin болен, за да отмъстят за генетичния дефект и zdatnі синтезират необходимия ензим. Ако синтезът на ензима се подобри, се добавя натрупване на високи метаболитни продукти.

Също така е важно трансплантацията да се извърши преди развитието на забележимо неврологично увреждане. Дори тази процедура ви позволява да се измъкнете от прогресията на болестта, но не и да „остържете“ тази Skoda, както вече беше известна. За това, с оглед на далечното развитие на детето, беше твърде лошо, така че трансплантацията беше извършена до две или три години. Дотогава трансплантацията е свързана с възможност за животозастрашаващи усложнения, а при заболявания с важни заболявания на вътрешните органи, които вече са се развили, може да има по-малък шанс. Както в случая на трансплантация на алопеция, това води до други заболявания, nebezpeka дава възможност за рецидив на присадката, реакцията "присадка срещу господаря" и т.н.

Във времена на успех трансплантацията ще подобри развитието на тежка сърдечно-легенална недостатъчност, ще увеличи тежестта на живота на заболяванията. Неврологичните разстройства спират да прогресират, интелектуалната функция се стабилизира и подобрява. Въпреки това, след трансплантация често е необходимо да се коригират допълнителни проблеми, които са пред кистозно-лигавичната система (при заболявания се запазват кисти и подути деформации) и патология.

За заболявания на синдрома на Hurler той също е счупен заместителна терапия. Лекарството Aldurazyme замества дефицитния ензим и подобрява структурата на различни органи, включително дихалната система, четките и глобулите. въпреки това вътрешно въведениеалдуразима не уврежда централната нервна система, чиито фрагменти лекарството не прониква в мозъка от кръвта (в тялото кръвно-мозъчна бариера scho zavazhê такова проникване). Aldurazyme може да стагнира като при депресии, ако трансплантацията не е препоръчителна или невъзможна, така че преди трансплантацията ще се разболея и ще подобря развитието на болестта. Има и други, все още експериментални, възможности за изобилие, които се разработват.

Дори трансплантацията и заместителната терапия, независимо по какви причини са невъзможни, изоставя се само палиативната терапия.

Прогноза

Без да се радваме на заболяванията за синдрома на Hurler, се наблюдава прогресираща физическа и психическа деградация и, като правило, смъртта е до 10 години. При синдрома на Hurler-Schey симптомите на заболяването започват да се появяват по-късно и в по-лека форма, а жестокостта на живота може да бъде над 20 години. Със синдрома на болестта на Schej те живеят до зряла вику, те може да имат нормален интелект, но все пак има проблеми със здравето - като твърдост на глината, увреждане на очите и слуха, вади сърце.

Nadіі símey, de е ail на синдрома на Hurler, свързан с алогенна трансплантация на кистозния мозък или кръв от пъпна връв. Ако извършвате почасова трансплантация, тогава в повечето случаи тя ще завърши успешно. При различни земислед 10 и повече години след трансплантацията водят до пълноценен живот, включително самообслужване при приятел, обучение и сътрудничество с едногодишни деца.

Харгоилизмът (мукополизахаридоза тип 1) е рядко заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на липидите и мукополизахаридите поради наличието на ензима алфа-L-дуронидаза, поради което се натрупва в здравите тъкани на органите. Има дерматан сулфат и хепаран сулфат. Tse да доведе до обмен на бутала. Мукополизахаридите се натрупват в клетките на мозъка, очите, периферни нерви, черен дроб, далак и други органи.

Заболяването е описано за първи път от немския педиатър Майнхард фон Пфаундлер в началото на ХХ век. при пациентката Гертруд Гюрлер.

Синдром на Pfaundler-Gurler (друго име "hargoilism" е отнето от знака на главата на виродка, който хленчи вода - украсява дренажни тръби, църкви) вижте 12 години.

Клинична картина.Деца, като страдащи от gargoilism, забавен растеж (растежът започва до края на първата съдба на живота), голям череп, стръмно чело, прибран корен на носа, унищожи другаря, страхотен език, характерна виразна маскировка („прикрий тази хленчеща вода“) , къс врат, ограден от крехкостта на хребетите (главният ред на лакътните и интерфалангеалните хребети на пръстите), фиксиране на кифозата по средната линия на прехода от гръдния към напречния хребет , скъсяване на хребетите за ребрата на проксималните хребети - stegon і рамене, по-малък свят на homies и fronts. Четката на болните е характерна: къса, но по дължината на (изодактилните) пръсти, те се разминават виалоподобно, което предполага тризъбец. Долната напречна лордоза кара корема да се движи напред, а седалището назад.

От страна на вътрешните органи, хепатоспленомегалия, склероза до пъпна херния. Характерно е дифузното помътняване на роговицата, дължащо се на rachunok, натрупан в ний дерматан сулфат. Може би объркване, глухота или глухота, нисък дрезгав глас, хипертрихоза, кариес на зъбите, нокти като на година, суха и тънка коса.

Сърдечният удар е свързан със смъртоносен синдром на Хърлър. При заболяване се наблюдават промени в клапите на сърцето, миокарда, ендокарда, големите артерии, които се засягат. Сърцевината е увеличена в розмарините.

Рентгенологично, предната осификация на ламбдоподобния шев, разширяването на турското седалище, патологичната форма на хребетите ("рибячните хребети"), кривината на променеусната киста, деформациите на метафизните и епифизните хребети на тръбни четки, къси и тъпи метакарпални четки и фалани.

Децата умират завинаги до 10 години.

ДиагностикаПренаталната диагностика се основава на метода за ензимен анализ в културата на клетките на амниотичната течност, извършена с помощта на трансабдоминална амниоцентеза. Тъй като хората, диагнозата не означава трудности. При редица заболявания се откриват патологични мукополизахариди: хондроитин сулфат и хепаритин сулфат.

Likuvannya.Трансплантация на клетки Stovbur. Хирургична корекция на глаукома, скелетни аномалии, синдром на карпалния тунел. Извършете корекция на сърдечна недостатъчност със сърдечни гликозиди и диуретици. Вазодилататори се предписват при развитие на артериална хипертония, в нехипотензивни дози от тях (инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим) за използване в комплексна терапия на застойна сърдечна недостатъчност. С развитието на тежка клапна дисфункция е показано протезиране. При клапни лезии се провежда антибактериална профилактика на инфекциозен ендокардит. Спиране (ACTH за укрепване на растежа, тиреоидни хормони и хормони), както и симптоматично лечение ( препарати за съдове, ензими, витамини, хепатопротектори)