Гемохроматоз - спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, в результаті чого відбувається надмірне накопичення даного елемента в тканинах організму (більше 20 г при нормі 3-4 г). Назва нозологічної форми відображає найбільш характерний для цієї хвороби ознака - інтенсивне фарбування шкірних покривів і внутрішніх органів.

Типовий для гемохроматоза симптомокомплекс був вперше описаний в другій половині XIX століття.

За статистичними даними, ймовірність захворювання на гемохроматоз в популяції становить 0,33%.

Синоніми: пігментний цироз, бронзовий діабет.

Надмірне накопичення заліза в тканинах печінки

Причини і фактори ризику

Причиною спадкового гемохроматозу є генетично обумовлена \u200b\u200bсхильність, пов'язана з мутацією генів, відповідальних за основні етапи обміну залізовмісних пігментів в організмі (C282Y і H63D).

Вторинний гемохроматоз формується на тлі придбаної неспроможності ферментних систем, що беруть участь в обміні заліза в організмі. Основні патології, що призводять до розвитку вторинного гемохроматозу:

• хронічні вірусні гепатити С і В;
• стеатогепатит неалкогольного генезу;
• пухлини печінки;
• лейкоз;
• закупорка проток підшлункової залози;
• цироз печінки;
• талассемия.

Накопичення заліза в тканинах і органах може стати причиною розвитку загрозливих для життя станів - печінкової або діабетичної коми, печінкової і серцевої недостатності, кровотечі з розширених поверхневих вен.

форми захворювання

Основні форми гемохроматоза - первинна та вторинна, причому первинна не є моногенним захворюванням. Залежно від типу мутації розрізняють такі варіанти первинного (спадкового) гемохроматоза:

• аутосомно-рецесивний;
• ювенільний;
• аутосомно-домінантний;
• пов'язаний з мутацією рецептора другого типу до трансферрину.

стадії захворювання

Гемохроматоз має наступні стадії:

1. Без перевантаження організму залізом.
2. З перевантаженням організму залізом без клінічних симптомів.
3. З вираженими клінічними проявами патології.

симптоми

Ранні стадії патологічного процесу характеризуються наявністю таких загальноклінічних симптомів інтоксикації:

• підвищена стомлюваність, прогресуюча слабкість;
• зниження апетиту;
• зниження маси тіла;
• невмотивоване ослаблення статевої функції.

Типовий для гемохроматоза симптомокомплекс був вперше описаний в другій половині XIX століття.

Надмірне накопичення заліза в тканинах і органах призводить до болів в суглобах і правому підребер'ї, атрофії шкіри, атрофії яєчок у чоловіків.

Класична тріада симптомів гемохроматозу:

• бронзова пігментація шкірних покривів і слизових оболонок;
• цукровий діабет;
• цироз печінки.

Особливості протікання захворювання у молодих людей

У молодих людей від 15 до 30 років формується так звана ювенільний форма гемохроматоза, для якої характерна виражена перевантаження організму залізом з порушенням функціональної активності печінки та серця.

діагностика

Діагностичні клінічні критерії гемохроматоза:

• цукровий діабет;
• гіпогонадизм;
• кардіоміопатія;
• шкірна пігментація.

Лабораторний критерій - коефіцієнт насичення трансферину від 45% і вище.

Найбільш інформативним неінвазивним методом діагностики є магнітно-резонансна томографія печінки, що дозволяє відзначити зниження рівня сигналу внаслідок надмірного накопичення заліза в її клітинних структурах.

За статистичними даними, ймовірність захворювання на гемохроматоз в популяції становить 0,33%.

лікування

Основний патогенетичний метод лікування гемохроматозу - кровопускання, в результаті якого з організму виводиться надлишок заліза. Застосовуються також фармакологічні методи виведення заліза, засновані на прийомі залізозв'язуючих препаратів.

Симптоматичне лікування полягає в заходах, спрямованих на усунення проявів цукрового діабету, підтримання функціональної активності печінки та серця.

Можливі ускладнення і наслідки

Крім вираженого токсичного впливу надлишкової концентрації заліза на організм, його накопичення в тканинах і органах може стати причиною розвитку загрозливих для життя станів - печінкової або діабетичної коми, печінкової і серцевої недостатності, кровотечі з розширених поверхневих вен.

прогноз

гемохроматоз - серйозне захворювання, Прогноз якого залежить від ступеня накопичення заліза в організмі і від компенсаторних можливостей залучених в патологічний процес органів і систем. Своєчасно розпочата і регулярно проводиться патогенетична терапія дозволяє збільшити тривалість життя на кілька десятиліть.

профілактика

Оскільки первинний гемохроматоз спадково обумовлений, заходів щодо його профілактики не існує. До числа профілактичних заходів вторинного гемохроматозу відносяться:

• дотримання дієти, яка обмежує вживання продуктів, багатих на залізо;
• прийом залізозв'язуючих препаратів.

Відео з YouTube по темі статті:

Будь-які захворювання печінки проводять до дисфункції інших органів і систем організму. Адже печінка - фільтр організму, який звільняє його від токсинів, важких металів, надлишку гормонів, жиру. Гемохроматоз - захворювання печінки спадкового характеру. Такий генетичний збій провокує підвищення всмоктування заліза в органах травної системи, Крові. Так, спостерігається зайве скупчення заліза в тканинах і органах. Що таке гемохроматоз, які його ознаки? І як лікувати таке важке захворювання?

Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз називається захворювання печінки, яке характеризується порушенням обміну заліза. Це провокує до накопичення залізовмісних елементів і пігментів в органах. Надалі таке явище призводить до виникнення поліорганної недостатності. Свою назву захворювання отримало через характерного забарвлення як шкірних покривів, так і внутрішніх органів.

Дуже часто зустрічається саме спадковий гемохроматоз. Його частота становить близько 3-4 випадків на 1000 осіб населення. При цьому, гемохроматоз частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Активний розвиток, і перші ознаки недуги починають себе проявляти в віці 40-50 років. Так як гемохроматоз вражає практично всі системи і органи, лікуванням захворювання займаються лікарі різних напрямків: кардіологія, гастроентерологія, ревматологія, ендокринологія.

Фахівці розрізняють два основних типи недуги: первинний і вторинний. Первинний гемохроматоз - дефект ферментних систем. Даний дефект провокує накопичення заліза у внутрішніх органах. У свою чергу, первинний гемохроматоз ділиться на 4 форми, в залежності від дефективного гена:

• Аутосомно-рецесивний класичний;
• ювенільний;
• Спадковий неасоційований;
• Аутосомно-домінантний.

Розвиток вторинного гемохроматозу відбувається на тлі придбаної дисфункції ферментних систем, які беруть участь в процесі обміну заліза. Вторинний гемохроматоз теж ділиться на кілька типів: аліменарний, посттрансфузійних, метаболічний, неонатальний, змішаний. Розвиток будь-якої форми гемохроматоза відбувається в 3 етапи - без надлишку заліза, з надлишком заліза (без симптоматики), з надлишком заліза (з проявом яскравою симптоматики).

Основні причини гемохроматоза

Спадковий гемохроматоз (первинний) - хвороба аутосомно-рецесивного типу передачі. Основною причиною такої форми можна назвати мутацію гена, який називається HFE. Він знаходиться на короткому плечі в шостий хромосомі. Мутації даного гена провокують порушення захоплення заліза клітинами кишечника. В результаті цього формується помилковий сигнал про брак заліза в організмі і крові. Таке порушення ставиться причиною підвищеного виділення білка DCT-1, який зв'язує залізо. Отже, абсорбція елемента в кишечнику посилюється.

Далі, патологія призводить до надлишку пігменту заліза в тканинах. Як тільки виникає надлишок пігменту, спостерігається загибель багатьох активних елементів, що стає причиною склеротичних процесів. Причиною появи вторинного гемохроматозу є зайве надходження заліза в організм ззовні. Даний стан нерідко виникає на тлі наступних проблем:

• Надмірний прийом препаратів з залізом;
• талассемия;
• анемія;
• Шкірна порфірія;
• Алкогольний цироз печінки;
• Вірусні гепатити В, С;
• Злоякісні пухлини;
• Дотримання низкобелковой дієти.

симптоматика захворювання

Гемохроматоз печінки характеризується яскравою симптоматикою. Але, перші ознаки недуги починають проявляти себе в зрілому віці - після 40 років. Саме до цього періоду життя в організмі накопичується до 40 грамів заліза, що значно перевищує всі допустимі норми. Залежно від етапу розвитку гемохроматоза розрізняють і симптоми захворювання. Варто розглянути їх більш детально.

Симптоми початковій стадії розвитку

Захворювання розвивається поступово. На початковому етапі симптоматика не виражена. Протягом багатьох років хворий може скаржитися на загальну симптоматику: нездужання, слабкість, підвищена стомлюваність, зниження маси тіла, зниження потенції у чоловіків. Далі, до цих ознак починають приєднуватися і більш виражені ознаки: больовий синдром в області печінки, біль в суглобах, сухість шкірних покривів, атрофічні зміни яєчок у чоловіків. Після цього виникає активний розвиток гемохроматоза.

Ознаки розгорнутої стадії гемохроматоза

Основними ознаками даної стадії є такі ускладнення:

• Пігментація шкірних покривів;
• Пігментація слизових оболонок;
• Цироз печінки;
• Цукровий діабет.

Спадковий гемохроматоз, як і будь-яка інша форма, характеризується пігментацією. Це самий часті і основна ознака переходу недуги в розгорнуту стадію. Яскравість симптому залежить від давності перебігу захворювання. Димчастий і бронзовий відтінок шкіри, найчастіше проявляється на відкритих ділянках шкіри - обличчі, руках, шиї. Також, характерна пігментація спостерігається на статевих органах, в пахвових западинах.

Надлишок заліза, в першу чергу відкладається саме в печінці. Тому, майже у кожного хворого при діагностиці фіксується збільшення залози. Змінюється і структура печінки - вона стає більш щільною, болючою при пальпації. У 80% хворих розвивається цукровий діабет, і в більшості випадків він інсулінозалежний. Ендокринні зміни проявляються і в таких ознаках:

• Дисфункція гіпофіза;
• Гіпофункція епіфіза;
• Порушення роботи надниркових залоз;
• Дисфункція статевих залоз, щитовидної залози.

Зайве накопичення заліза в органах серцево-судинної системи при первинному спадковому гемохроматозі відбувається в 95% випадків. Але, симптоматика з боку роботи серця проявляється тільки в 30% всіх випадків захворювання. Так, діагностується збільшення серця, аритмія, рефрактерна серцева недостатність. Є характерні симптоми в залежності від статі. Так, чоловіків спостерігається атрофія яєчок, повна імпотенція, гінекомастія. У жінок часто виникає безпліддя, аменорея.

Симптоматика термальній стадії гемохроматоза

У цей період фахівці спостерігають процес декомпенсації органів. Проявляється це у вигляді розвитку портальної гіпертензії, печінкової недостатності, шлуночкової серцевої недостатності, виснаження, дистрофії, коми діабетичної. У таких випадках смертність настає, найчастіше, від кровотечі розширених варикозних вен стравоходу, перитоніту, діабетичної і печінкової коми. Зростає ризик розвитку пухлинних новоутворень. Рідкісною формою вважається ювенільний гемохроматоз, який активно розвивається у віці 20-30 років. В основному, вражаються печінка і серцева система.

діагностика гемохроматоза

Діагностика проводиться фахівцем, в залежності від основного симптому. Так, пацієнт може звернутися за допомогою до кардіолога, гастроентеролога, гінеколога, ендокринолога, ревматолога, уролога або дерматолога. При цьому, варіанти діагностики однакові, незалежно від клінічних проявів гемохроматозу. Після проведення первинного огляду, збору анамнезу, скарг пацієнта призначаються лабораторні та інструментальні дослідження, які дозволять підтвердити або спростувати діагноз.

За результатами лабораторних досліджень можна буде поставити точний діагноз. Так, на наявність гемохроматоза будуть вказувати наступні показники:

• Високий рівень заліза в крові;
• Підвищення рівня трансферину і феритину в сироватці крові;
• Підвищене виділення заліза з уриною;
• Низька железосвязивающая здатність сироватки крові.

Далі, фахівець може призначити проведення біопсії печінки або шкірних покривів за допомогою пункції. Під взятих зразках будуть виявлені відкладення гемосидерину, що теж вкаже на гемохроматоз. Спадковий гемохроматоз встановлюється за допомогою молекулярно-генетичного дослідження. Для встановлення ступеня ураження, стану уражених внутрішніх органів потрібне проведення інструментальної діагностики.

Найбільш популярним методом дослідження є УЗД уражених органів. Є можливість оцінити стан печінки, серця, кишечника. Для більш детальної діагностики призначають МРТ або КТ, рентгенографію суглобів. Додатково можна провести дослідження печінкових проб, сечі, рівня цукру в крові, глікозильованого гемоглобіну.

лікування гемохроматоза

Терапія гемохроматоза проводиться обов'язково комплексна. Основним завданням такого лікування є виведення заліза з організму. Але, дуже важливо, щоб діагноз був поставлений правильно. Тільки після цього призначається лікування. Займатися самолікуванням категорично заборонено. Отже, першим етапом терапії вважається прийом залізозв'язуючих препаратів.

Такі препарати при попаданні в організм починають активно зв'язуватися з молекулами заліза, з подальшим їх виведенням. З цією метою часто використовується 10-% розчин десферала. Він призначений для внутрішньовенного введення. Курс терапії призначається виключно лікарем, в залежності від тяжкості перебігу гемохроматоза. В середньому курс триває 2-3 тижні.

Обов'язковою умовою в комплексному лікуванні гемохроматоза є проведення флеботоміі. Дана процедура ще відома під назвою кровопускання. Ще з давніх часів кровопусканням лікування різноманітні захворювання. А гемохроматоз відмінно піддається такому варіанту терапії. Завдяки пускання зменшується кількість еритроцитів у загальній кількості крові. Отже, знижується і рівень заліза. Крім цього, флеботомія швидко усуває пігментацію, дисфункції печінки. Але, важливо дотримуватися всіх дозування і правила проведення процедури. Так, допустимим вважається спуск 300-400 мл крові за раз. А ось при втраті 500 мл крові у пацієнта може погіршитися самопочуття. Досить проводити процедуру 1-2 рази на тиждень.

В період лікування варто дотримуватися такі умови:

• Повне виключення алкоголю;
• Відмова від прийому БАДів;
• Відмова від прийому вітаміну С, мультивітамінний комплексів;
• Виключення з раціону харчування продуктів з високим рівнем заліза;
• Відмова від вживання легкозасвоюваних вуглеводів.

Для очищення крові, фахівці можуть вдатися до допомоги плазмаферезу, цітафереза \u200b\u200bабо гемосорбції. Одночасно з виведенням заліза варто проводити симптоматичне лікування печінки, серцевої недостатності, цукрового діабету. Комплексне лікування захворювання включає в себе і дотримання певної дієти.

дієта гемохроматозе

Дотримання дієти при такому захворювання грає важливу роль в процесі лікування. Так, з раціону хворого повністю виключаються продукти, які є джерелом великої кількості заліза. До таких можна віднести наступні:

• Свинина, яловичина;
• Гречана крупа;
• фісташки;
• яблука;
• боби;
• Кукурудза;
• шпинат;
• Петрушка.

Варто пам'ятати, що, чим темніше м'ясо, тим більше в ньому знаходиться даного мікроелемента. При гемохроматозі категорично заборонено вживати будь-які алкогольні напої. До посиленому засвоєнню заліза призводить споживання вітаміну С. Тому, аскорбінову кислоти теж варто виключити. Фахівці стверджують, що не потрібно повністю відмовлятися від продуктів, що містять залізо. Необхідно просто мінімізувати кількість їх споживання.

Адже гемохроматоз - хвороба надлишку заліза. Варто нормалізувати його рівень. А ось дефіцит заліза спровокує важкі захворювання крові. Все повинно бути в міру. При складанні дієтичного меню, потрібно замінити темне м'ясо на світле, гречану кашу на пшеничну. Дотримання такої дієти прискорить процес одужання, поліпшить загальний стан хворого.

Який прогноз?

У разі своєчасного виявлення гемохроматоза життя пацієнта подовжується на десятиліття. В цілому, прогноз визначається з урахуванням перевантаження органів. До того ж, гемохроматоз виникає в зрілому віці, коли нерідко розвиваються супутні хронічні недуги. Якщо не займатися терапією гемохроматоза тривалість життя становитиме максимум 3-5 років. Несприятливий прогноз спостерігається і в разі ураження печінки, серця і ендокринної системи при цьому недугу.

Щоб уникнути розвитку вторинного гемохроматозу варто слідувати правилам профілактики. Основними є раціональне, збалансоване харчування, прийом препаратів заліза тільки під контролем лікаря, періодичне переливання крові, виключення алкоголю, спостереження у рвача при наявності захворювань серця і печінки. Первинний гемохроматоз вимагає сімейного скринінгу. Після цього починається максимально ефективне лікування.

Гемохроматоз (бронзовий діабет) - причини, симптоми, діагностика, лікування Це стан, що виникає через надмірне накопичення заліза в організмі, яке може приводити до подальших проблем, наприклад, пошкодження печінки, болів в суглобах, погіршення загального стану.

В'ялов Сергій Сергійович

• Кандидат медичних наук
• гастроентеролог-гепатолог GMS Clinic
• член Американської гастроентерологічної асоціації (AGA)
• член Європейського товариства вивчення печінки (EASL)
• член Російської гастроентерологічної асоціації (РДА)
• член Російського товариства з вивчення печінки (РОПИП)
• Автор понад 110 друкованих праць, в періодичній і центральній пресі, книг, практичних посібників, методичних рекомендацій і навчальних посібників.

Час на читання: 8 хв.

Що таке гемохроматоз?

Це стан, що виникає через надмірне накопичення заліза в організмі, яке може приводити до подальших проблем, наприклад, пошкодження печінки, болів в суглобах, погіршення загального стану.

Надлишок заліза обумовлений його надмірною всмоктуванням в шлунково-кишковому тракті. Через якийсь час залізо накопичується в тканинах організму, викликаючи перевантаження залізом. Ознаками перевантаження залізом можуть бути порушення сексуальної функції, болі в суглобах, слабкість, зміна кольору шкіри, пошкодження печінки аж до, серцева недостатність, і в рідкісних випадках захворювання щитовидної залози або рак печінки. раннє виявлення і лікування гемохроматоза допомагають уникнути розвитку ускладнень.

Які причини гемохроматоза?

Причиною гемохроматоза є ненормальні гени, тому захворювання найчастіше зустрічається в сім'ї. Кількість хімічних процесів, які відбуваються в організмі, регулюється генами, в тому числі кількість що надходить в організм заліза. Центром регулювання є група генів HFE, мутації в яких збільшують кількість заліза, яке должено надійти в організм. Найбільш частою є мутація С282Y. Гемохроматоз частіше виникає у людей, які мають 2 копії даної мутації (одна, отримана від батька, інша - від матері). Однак є й інші мутації. У деяких людей, що мають дві копії гена, гемохроматоз з незрозумілих причин не розвивається, у інших, що мають тільки одну копію, навпаки розвивається.

Які існують фактори ризику?

Гемохроматоз є спадковим захворюванням, тому якщо у ваших батьків, братів, сестер або дітей виявлено гемохроматоз, треба запитати у лікаря необхідність проведення обстеження. У більшості людей гемохроматоз може бути виявлений за допомогою аналізу крові або спеціального тестування.

Поширеність захворювання невисока, наприклад, в США близько 5 чоловік з 1000. Найчастіше він зустрічається у людей білої раси. В середньому близько 10% людей білої раси мають один з генів, але не мають симптомів.

Якими симптомами проявляється гемохроматоз?

Симптоми найчастіше проявляються у людей, що мають 2 копії мутації С282Y в генах. Однак, можливі прояви і при наявності однієї мутації, але значно рідше. Цей взаємозв'язок детально не вивчена. Раніше гемохроматоз виявляли вже при наявності важких симптомів, які потребують медичного догляду. Зараз це захворювання виявляється набагато раніше, в молодому віці, оскільки аналізи крові стали доступнішими. В результаті 75% хворих на гемохроматоз дізнаються діагноз ще до появи симптомів. Зазвичай ознаки захворювання проявляються у віці близько 40 років. У жінок симптоми розвиваються ще пізніше, оскільки менструації, пологи і годування грудьми виводять частину заліза з організму.

Якщо симптоми з'являються до встановлення діагнозу, вони можуть включати:

• Збільшення розмірів печінки - накопичення заліза в печінці викликає її збільшення, розвиток фіброзу і цирозу. У 75% хворих з симптомами виявляються порушення функції печінки. При гемохроматозі всі інші захворювання печінки, наприклад вірусні гепатити, алкогольна або жирова хвороба печінки, протікають набагато гірше і важче. Також при гемохроматозі високий ризик розвитку цирозу і раку печінки.
• Відчуття слабкості або втоми проявляється у 75% хворих
• Більш темний колір шкіри - накопичення заліза в шкірі разом з пігментом меланіном викликає зміна відтінку шкіри в бік більш темного і зустрічається у 70% хворих
• Болі в суглобах - найбільш часто вражаються суглоби рук, колін, пальців. Це пов'язано з впливом заліза на відкладення кальцію в суглобах, що відбувається у 44% хворих
• Інфекції - при гемохроматозі підвищений ризик розвитку інфекції, викликаної бактеріями, що пов'язано з накопиченням заліза в імунних клітинах і зниженням їх способеності протистояти бактеріям.

Якщо не проводити лікування гемохроматозу, можуть з'явитися хронічні проблеми, що включають:

• Підвищення рівня цукру в крові () - накопичення заліза в підшлунковій залозі викликає зменшення синтезу інсуліну у половини хворих, що призводить до розвитку цукрового діабету
• Статеві проблеми: порушення ерекції (у чоловіків) і відсутність або нерегулярні менструації, остеопороз (у жінок) - накопичення заліза в статевих залозах порушує вироблення статевих гормонів, що виникає у половини хворих
• Захворювання серця - накопичення заліза в серцевому м'язі викликає його збільшення, порушення проведення електричних імпульсів по серцю, аритмію і навіть серцеву недостатність. Ці прояви спостерігаються у третини людей з симптомами гемохроматоза
• Захворювання щитовидної залози - накопичення заліза в щитовидній залозі призводить до зменшення виділення гормонів і гіпотиреозу у 10% хворих з гемохроматозом

Чи можна обстежитися, щоб виявити гемохроматоз?

Так, дуже важливо виявити гемохроматоз на ранній стадії, щоб запобігти розвитку ускладнень, для цього лікар призначить різні аналізи крові, щоб перевірити рівень заліза. В діагностиці буває складно відрізнити гемохроматоз від інших захворювань, наприклад алкогольної хвороби печінки. На підставі результатів може знадобитися додаткове обстеження, це залежить від стадії і тяжкості захворювання.

Аналіз крові зазвичай включає в себе 3 параметра, пов'язаних з залізом:

• Рівень заліза - у більшості хворих він підвищений
• Насичення трансферину - це білок, який переносить залізо в крові, його насичення підвищено при гемохроматозі зазвичай більше 45%
• Рівень феритину - це білок, який накопичує залізо в організмі, кількість його підвищується при гемохроматозі і навіть може зростати більше 300 нг / мл

Також в діагностиці застосовується генетичне дослідження на виявлення мутації в генах.

Які обстеження допомагають виявити накопичення заліза в органах і тканинах?

Біопсія печінки - одне з найбільш корисних досліджень у визначенні стану печінки при гемохроматозі. У деяких випадках біопсія печінки необхідна, щоб підтвердити діагноз.

МРТ або комп'ютерна томографія - спеціальний радіологічний метод, який визначає ступінь накопичення заліза в серце і печінки

Кількісна флеботомія - при цьому дослідженні з організму забирається частина крові один або два рази на тиждень під контролем аналізів крові. У людей без гемохроматоза розвивається анемія, при гемохроматозі спостерігаються інші зміни.

Як лікують гемохроматоз?

Іноді лікувати гемохроматоз прямо зараз не потрібно. Людям, у яких немає симптомів, зазвичай немає необхідності проводити лікування, але доктор повинен періодично спостерігати їх і проводити регулярне обстеження.

У тих ситуаціях, коли лікування необхідно, більшості людей потрібно видалення частини крові з організму. Вони можуть стати донорами крові або проводити «флеботомій», це призводить до видалення надлишку заліза з організму і знижує його рівень. Зазвичай під час процедури забирається близько 400 мл крові кожну неделю.Ето обов'язково проводиться поліклініці чи лікарні.

Якщо ви почали лікування гемохроматозу, швидше за все, потрібно буде здавати кров до моменту нормалізації рівня заліза в організмі. Зазвичай це займає від 9 до 12 місяців, а для оцінки стану аналіз крові здається щомісяця. Коли рівень заліза в крові нормалізується, можливо, будуть потрібні додаткові забори крові кожні 2 або 4 місяці для запобігання підвищенню рівня заліза в крові.

Рішення про проведення флеботоміі приймає лікар залежно від статі, віку, ваги і ступеня захворювання. Багато людей з гемохроматозом здають кров все життя. Проведення флеботоміі знижує ризик розвитку ускладнень, потенційно зменшує ризик розвитку цирозу і раку печінки, а також зменшує слабкість, втома, покращує функцію печінки і може знижувати больові відчуття.

Чи існують інші способи лікування?

Для лікування гемохроматозу також використовується терапія хелатами, які зв'язують і виводять залізо з організму. Вони вводяться в вигляді крапельниць.

При виникненні хронічних проблем, викликаних підвищеним рівнем заліза в крові, може знадобитися додаткове лікування. Наприклад, при розвитку, потрібно буде приймати лікування і інсулін з приводу цього захворювання.

При виникненні проблем з печінкою буде необхідно подальше спостереження та перевірка стану печінки. Це пов'язано з тим, що у хворих на гемохроматоз високий ризик розвитку раку печінки.

Чи використовується в лікуванні гемохроматоз?

При лікуванні гемохроматоза велике значення має профілактика уражень печінки, розвитку фіброзу, цирозу і раку печінки. Урсосан має великий потенціал у відновленні тканини печінки від ушкоджень різного походження. Він має захисну дію на клітини печінки, перешкоджаючи їх руйнування і загибелі. Також використовується в лікуванні цирозів, що доведено в численних дослідженнях. Серед них є і такі важкі захворювання як первинний біліарний цироз і муковісцидоз, навіть при цих невиліковних захворюваннях достовірно вивчено захисну дію Урсосану і його ефект щодо запобігання розвитку цирозу. У лікуванні гемохроматоз застосовується для відновлення функції печінки і зменшення фіброобразованія.

Що ще я можу зробити для зниження рівня заліза?

Необхідно уникати вживання в їжу продуктів, що містять велику кількість заліза, а також вітаміну С і містять його добавок до їжі. Таблетки, капсули, мікстури, рідини також можуть містити велику кількість заліза або вітаміну С. Саме цей вітамін сприяє підвищенню рівня заліза в крові.

Обмеження по дієті включають: продукти, багаті залізом, червоне м'ясо, тельбухи і лівер, шпинат, гранат, вітамін С, лимон, сирі морепродукти.

Чи можу я вживати алкоголь?

Можливо. Про це потрібно запитати у лікаря. Люди, у яких гемохроматоз привів до розвитку проблем з печінкою, не повинен вживати алкоголь.

Чи можна бути донором при гемохроматозі?

Так, гемохроматоз не захворювання крові і не робить кров «хворий», всі компоненти крові не пошкоджені. Захворювання спадкове і не може передаватися при переливанні крові. Однак потрібно перевірити наявність інших захворювань.

Якщо я вагітна?

Якщо у жінки гемохроматоз і вона виявила вагітність, їй потрібно повідомити про це лікаря. Можливо, у батька також є гени гемохроматоза, тому йому потрібно буде пройти обстеження. Однак для нормального розвитку вагітності це не небезпечно.

Оскільки гемохроматоз є спадковим захворюванням, ймовірність наявності його у прямих родичів 1-го коліна хворого становить 25%. Рекомендується проведення обстеження у віці 18-30 років, поки ще не сформувалися важкі ускладнення.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Первинний гемохроматоз - це захворювання, яке позиціонується як спадкове, тобто таке, що було обумовлено мутацією хромосомного або генного типу. Таке захворювання відрізняється від інших вже хоча б тим, що в разі його виникнення і розвитку у медиків є можливість встановити точну причину, яка спровокувала його, так як вона пов'язана з пошкодженням спадкового апарату.

Первинний гемохроматоз - як говорилося вище, генетично обумовлене захворювання, в слідстві розвитку якого відбуваються порушення в механізмі обміну речовин, а саме - заліза. Зайві маси заліза накопичуються в тканинах і органах. Залізо, що потрапляє з організму разом з їжею, в результаті надмірної активізації процесу його всмоктування в шлунково-кишковому тракті, починає відкладатися в тканинах і органах: підшлунковій залозі, печінці, селезінці, міокарді, шкірному покриві, залозах ендокринної системи, серце, гіпофізі, суглобах та інших.

Свою назву первинний гемохроматоз отримав в кінці дев'ятнадцятого століття, як відображення одного з найбільш яскраво виражених своїх симптомів - пігментацію шкірного покриву і органів. Також на цьому ознаці захворювання базуються і синоніми до його назви - бронзовий діабет, пігментний цироз. Цікаво, що первинний гемохроматоз спершу був описаний медиками як комплекс симптомів, характерними ознаками якого є цукровий діабет, цироз печінки, пігментація шкірного покриву і слизових оболонок, спровокованих скупченням мікроелемента заліза в тканинах і органах.

В наш час через поліпшення методів діагностики відзначається збільшення захворювання на гемохроматоз. З появою популяції генетічнскіх досліджень зникла репутація первинного гемохроматозу як рідкісного захворювання. Такі дослідження показують, що ймовірність захворювання первинним гемохроматозом коливається біля цифри в 0,33 відсотка. Всесвітня організація охорони здоров'я повідомляє, що до розвитку первинного гемохроматозу схильні десять відсотків населення. Відзначається також, що чоловіки піддаються захворюванню первинним гемохроматозом приблизно в десять разів частіше, ніж жінки.

Причини виникнення

Найчастіше виникнення і розвиток первинного гемохроматозу спровоковано мутацією гена HFE. Гемохроматоз первинного типу не відноситься до мутації гена HFE вважається рідкісним явищем і пов'язаний наявністю ферропортівной хвороби, гемохроматоз ювенального і рідкісного неонатального типу гіпострансферрінеміей і уцеролоплазмінемію. За дослідним статистикам на випадки виникнення гемохроматоза обумовленого геном HFE вісімдесят відсотків припадає гомозиготну мутацію C282Y і гетерозиготну мутацію комбінованого типу - C282Y / H63D. Первинний гемохроматоз - це захворювання аутосомно-реціссівний типу, який має на увазі, що носіями дефектного гена є як мати, так і батько.

Патофізіологія первинного гемохромтоза

В організмі здорової людини є приблизно чотири грами заліза. Це кількість заліза міститься в гемоглобіні, каталази, миоглобине і інших ферментах і та пігментах дихальної системи. Про виникнення патологічного процесу слід говорити, коли надмірний вміст заліза досягає двадцяти грам. З плином часу маса надлишкового заліза при первинному гемохроматозі може становити до шістдесяти грам.

Симптоми первинного гемохроматозу

Симптоматика гемохроматоза набуває яскраво виражений характер, коли концентрація заліза в тканинах і органах досягає загальної кількості в двадцять-сорок грам, тобто вже в солідному зрілому: в сорок-шістдесят років для чоловіків, і ще пізніше - для жінок. Розвиток патології відбувається за стадіями:

• Перша стадія. На цій стадії організм хворого ще перевантажений залізом по генетичної схильності.
• Друга стадія. На другій стадії перевантажений залізом організм все ще не дає клінічних ознак.
• Третя стадія. На цій, останній, стадії у хворого з'являються клінічні прояви.

Гемохроматоз має поступовий характер розвитку. У ранній стадії розвитку хворі роками можуть відчувати примітну стомлюваність і слабкість, спостерігати втрату ваги, а чоловіки - порушення статевої функції. Також на цьому етапі захворювання можуть виникати нестерпний біль в суглобах і правому підребер'ї, шкіра піддається атрофічних змін і сухості, а у чоловіків - і яєчка. Розвилася гемохроматоз має класичні для медиків симптоматику, що складається з трьох компонентів - пігментації слизових оболонок і шкіри, діабету і цирозу печінки.

Пігментація. У випадках діагностування гемозраматоза, за медичними статистикам, пігментація є першим і самим зустрічається його симптомом. Ступінь вираженості пігментації залежить від того, скільки часу вже розвивається захворювання. На місцях, які вже мали досвід пігментації - руках, обличчі та шиї, шкіра набуває більш виражений димчасто-бронзовий відтінок, а також пігментація при гемохроматозі вражає статеві органи і пахвових западин.

У більшості випадків, медики діагностують відкладення надлишкових мас заліза в печінці. При цьому спостерігається збільшення її розмірів, ущільнення тканин, поверхня стає гладкою. Можливі болі при пальпації.

Нерідко, що розвитку гемохромотоза супроводжують патології ендокринної системи (гіперфункції надниркових залоз, гіпофіза, щитовидної залози, епіфіза та статевих залоз).

лікування захворювання

Основою лікування гемохроматозу є висновок надлишкової кількості заліза з організму хворого. Далі медики докладають усіх зусиль до можливого відновлення або підтримання нормального функціонування органів, які були вражені хворобою.

Для виведення надлишкової кількості заліза медики вдаються до використання процедури кровопускання, Коротя для цієї мети вважається найпростішою. Ця процедура також носить назву флеботоміі і венесекаціі. Вона полягає в тимчасовому розтині поверхні вени для випускання двохсот-п'ятисот мілілітрів крові. Кровопускання проводитися один-два рази на тиждень протягом протягом декількох років (два-три роки) справді до того моменту, коли у хворого нормалізується рівень заліза в крові. Завдяки процедурі кровопускання з організму виводиться надлишок заліза, зменшується ступінь пігментації шкіри і розміри печінки, а також загальне самопочуття пацієнта поліпшується.

альтернативою або додатковим засобом до кровопускання можуть стати залізозв'язуючих препарати - це група медикаментозних ліків, які на хімічному рівні зв'язуються із залізом і виводити його з собою з організму.

Дієта - це другий за важливістю компонент лікування гемохроматоза печінки. Хворому необхідно скорочення продуктів харчування в своєму, в складі яких присутній залізо і білок (м'ясо, яблука, гречана крупа, гранат), також зменшити кількість що надходить в організм аскорбінової кислоти, Оскільки вона збільшує ступінь всмоктування заліза в організм, і абсолютно відмовитися від вживання алкоголю, який погіршує функції печінки.

профілактика гемохроматоза

При діагностуванні гемохроматоза для профілактики подальших ускладнень пацієнтові необхідно дотримуватися дієти, що обмежує споживання їжі з вмістом заліза, аскорбінової кислоти, вітаміну С, а також продуктів з великою кількістю білків. У профілактику гемохроматоза входить і прийом залізозв'язуючих медикаментів, але тільки по суворим наглядом лікаря. Для запобігання захворювання на гемохроматоз лікарем може бути призначений дозований прийом ліків заліза.

Якщо у Вас все ще є питання на рахунок первинного гемохроматозу, то задайте їх прямо зараз на цьому сайті!

гемохроматоз

Що таке Гемохроматоз -

Первинний гемохроматоз (ПГС) - це аутосомно-рецесивне, HLA-асоційоване захворювання, обумовлене генетичним дефектом, що характеризується порушенням обміну речовин, при якому спостерігається посилене всмоктування заліза в шлунково-кишковому тракті.

Що провокує / Причини гемохроматоза:

Вперше захворювання було описано М. Troisier в 1871 р як симптомокомплекс, що характеризується на цукровий діабет, пігментацією шкіри, цирозом печінки, пов'язаних з накопиченням заліза в організмі. У 1889 р Reclinghausen ввів термін «гемохроматоз», що відображає одну з особливостей хвороби: незвичайне забарвлення шкіри і внутрішніх органів. Було встановлено, що залізо спочатку накопичується в паренхіматозних клітинах печінки, а потім може відкладатися і в інших органах (підшлунковій залозі, серці, суглобах, гіпофізі).

Поширеність.Популяційно-генетичні дослідження змінили уявлення про ПГХ як про рідкісне захворювання. Поширеність гена ПГС складає 0,03-0,07% - так, до недавнього часу спостерігалося 3-8 випадків на 100 тис. Населення. Серед білого населення частота гомозиготності становить 0,3%, частота гетерозиготного носійства 8-10%. У зв'язку з поліпшенням діагностики відзначається зростання захворюваності. Частота захворюваності серед жителів європейського співтовариства становить в середньому 1: 300. За даними ВООЗ 10% населення мають схильність до гемохроматозу. Чоловіки хворіють приблизно в 10 разів частіше, ніж жінки.

Патогенез (що відбувається?) Під час гемохроматоза:

У нормі в організмі міститься близько 4 г заліза, з них г в складі гемоглобіну, міоглобіну, каталази та інших дихальні-bix пігментів або ферментів. Запаси заліза складають 0,5 г, з них частина знаходяться в печінці, але під час гістологічного дослідження на залізо звичайними методами вони не видно. У нормі денний раціон людини містить близько 10-20 мг заліза (90% у вільному стоянні, 10% в поєднанні з гемом), з яких всмоктується 1-1,5 мг.

Кількість всмоктався заліза залежить від його запасів в організмі: чим вище потреба, тим більше заліза всмоктується. Всмоктування відбувається головним чином у верхніх відділах тонкої кишки і є активним процесом, при якому залізо може переноситися далі проти градієнта концентрації. Однак механізми перенесення невідомі.

У клітинах слизової оболонки кишки залізо знаходиться в цитоплазмі. Деяка кількість зв'язується і зберігається у вигляді феритину який згодом або використовується, або втрачається в результаті слущивания епітеліальних клітин. Частина заліза, призначена для метаболізму в інших тканинах, переноситься через базолатеральную мембрану клітини і зв'язується з трансферином, основним транспортним білком заліза в крові. У клітинах залізо відкладається у вигляді феритину - комплексу білка апоферитин з залізом. Скупчення розпалися молекул феритину є гемосидерин. Приблизно третина запасів заліза в організмі знаходиться у вигляді гемосидерину, кількість якого збільшується при захворюваннях, пов'язаних з надмірною накопиченням заліза.

При гемохроматозі всмоктування заліза в травному тракті збільшується до 3,0-4,0 мг. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 м Зрештою внутрішньо- і позаклітинні пули організму стають перенасиченим залізом, що дозволяє вільному залозу вступати в токсичні внутрішньоклітинні реакції. Будучи сильним окислювально-відновним речовиною, залізо створює вільні гідроксильні радикали, які, в свою чергу, руйнують макромолекули ліпідів, білків і ДНК.

Підвищений накопичення заліза в печінці характеризується:

• Фіброзом і цирозом печінки з початковим переважним накопиченням заліза в паренхіматозних клітинах, в меншій мірі - в зірчастих ретикулоендотеліоцитах.
• Відкладенням заліза в інших органах, включаючи підшлункову залозу, серце, гіпофіз.
• Підвищеним поглинанням заліза, що веде до його адсорбції і накопичення.

Захворювання пов'язане з так званими міссенс-мутаціями, т. Е. Мутаціями, що викликають зміну сенсу кодону і приводять до зупинки біосинтезу білка.

Генетична природа ПГС підтверджена М. Simon і співавт. в 1976 р, що виявили у представників європейської популяції тісний асоціацію захворювання з певними антигенами головного комплексу гістосумісності. Для клінічної експресії необхідна наявність у хворого двох алелей ПГС (гомозиготность). Присутність одного спільного з хворим HLA-гаплотипу вказує на гетерозиготное носійство алелі ПГС. У таких осіб можуть виявлятися непрямі ознаки, що вказують на підвищений вміст заліза в організмі, і відсутність клінічно значущих симптомів. Гетерозиготне носійство гена переважає над гомозиготних. У разі якщо обидва батьки є гетерозиготами, можливий псевдодомінантний тип спадкування. У гетерозигот абсорбція заліза зазвичай трохи підвищена, виявляється невелике збільшення заліза в сироватці крові, проте небезпечної для життя перевантаження мікроелементом не спостерігається. У той же час якщо гетерозиготи страждають іншими захворюваннями, що супроводжуються порушеннями обміну заліза, то можлива поява клініко-морфологічних ознак патологічного процесу.

Тісний зв'язок захворювання з HLA-антигенами дозволила локалізувати ген, відповідальний за ПГС, розташований на короткому плечі хромосоми 6, поблизу локусу А системи HLA і пов'язаний з алелем A3 і гаплотипами A3 В7 або A3 В14. Даний факт послужив підставою для досліджень, спрямованих на його ідентифікацію.

Спадковий гемохроматоз спочатку вважався простим моногенних захворюванням. В даний час по генному дефекту і клінічній картині виділяють 4 форми ПГС:

• класичний аутосомно-рецесивний HFE-1;
• ювенільний HFE-2;
• HFE-3, пов'язаний з мутацією в трансферрінових рецепторі 2-го типу;
• аутосомно-домінантний гемохроматоз HFE-4.

Ідентифікація гена HFE (асоційованого з розвитком гемохрома-тоза) стала важливим моментом в розумінні сутності захворювання. Ген HFE кодує структуру протеїну, що складається з 343 амінокислот, будова якого схоже з молекулою системи МНС класу I. осіб, які страждають на гемохроматоз, виявлені мутації в цьому гені. Носії аллеля C282Y в гомозиготному стані серед етнічних росіян налічується не менше 1 на 1000 осіб. Про роль HFE в метаболізмі заліза свідчить взаємодія HFE з рецептором трансферину (TfR). Асоціація HFE з TfR знижує спорідненість цього рецептора до трансферину, пов'язаного з залізом. При мутації С282У HFE взагалі не здатний зв'язуватися з TfR, а при мутації H63D афінність до TfR знижується в меншій мірі. Тривимірна структура HFE була досліджена за допомогою рентгенівської кристалографії, що дало привід встановити характер взаємодії між HFE і легким ланцюгом 2т, а також визначити локалізацію мутацій, характерних для гемохроматоза.

Мутація С282У призводить до розриву дисульфідній зв'язку в домені, що має важливе значення у формуванні правильної просторової структури білка і його зв'язування з 2т. Найбільша кількість білка HFE виробляється в глибоких криптах дванадцятипалої кишки. У нормі роль білка HFE в кріп-тонних клітинах полягає в модуляції захоплення заліза, пов'язаного з трансферином. У здорової людини підвищення рівня сироваткового заліза призводить до підвищення його захоплення глибокими клітинами крипт (процес опосередкований TfR і модулюється HFE). Мутація C282Y може порушити TfR-опосередкований захоплення заліза кріптальнимі клітинами і, таким чином, формувати помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі.

Через зниження вмісту внутрішньоклітинного заліза диференціюються ентероцита, мігруючі до вершини ворсинок, починають виробляти підвищену кількість DMT-1, в результаті чого посилюється захоплення заліза. Основною ланкою патогенезу є генетичний дефект ферментних систем, що регулюють всмоктування заліза в кишечнику при нормальному надходженні його з їжею. доведено генетичний зв'язок з системою HLA-A. Дослідження неравновесности зчеплення з використанням цих маркерів показало зв'язок гемохроматоза з Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Подальші дослідження в цьому напрямку і аналіз гаплотипів дозволяють вважати, що ген розташований між D6 S2238 і D6 S2241. Передбачуваний ген гемохроматоза гомологичен HLA, і мутація, очевидно, зачіпає функціонально важливу область. Ген, який контролює вміст заліза в організмі, розташований локусі A3HLA в 6-й хромосомі. Даний ген кодує структуру білка, що взаємодіє з рецептором трансферину і знижує спорідненість рецептора до комплексу трансферрінжелезо. Таким чином, мутація HFE-гена порушує трансферин-опосередкований захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючих білка DCT-1 в ворсинках ентероцитів і як наслідок - до підвищеного захоплення заліза.

Потенційна токсичність пояснюється його здатністю як металу зі змінною валентністю запускати цінні вільнорадикальні реакції, що призводять до токсичного пошкодження органел і генетичних структур клітини, підвищеного синтезу колагену і розвитку пухлин. У гетерозигот виявляють невелике підвищення рівня заліза в сироватці крові, але не виявляють надмірного накопичення заліза або пошкодження тканин.

Однак це може статися, якщо гетерозиготи страждають і іншими захворюваннями, що супроводжуються порушеннями обміну заліза.

Вторинний гемохроматоз частіше розвивається на тлі захворювань крові, пізньої шкірної порфірії, частих гемотрансфузій, прийому залізовмісних препаратів.

Симптоми гемохроматоза:

Особливості клінічних проявів:

Клінічні прояви захворювання розвиваються після настання зрілого віку, коли запаси заліза в організмі досягають 20-40 г і більше.

У розвитку захворювання розрізняють три стадії:

• без наявності перевантаження залізом при генетичної схильності;
• перевантаження залізом без клінічних проявів;
• стадія клінічних проявів.

Початок хвороби поступовий. В початковій стадії протягом ряду років переважають скарги на виражену слабкість, стомлюваність, схуднення, зниження статевої функції у чоловіків. Часто відзначається біль у правому підребер'ї, суглобах в зв'язку з хондрокальциноз великих суглобів, сухість і атрофічні зміни шкіри, яєчок.

Розгорнута стадія захворювання характеризується класичної тріадою. пігментацією шкіри, слизових оболонок, цирозом печінки і діабетом.

Пігментація - один з частих і ранніх симптомів гемохроматоза. Її вираженість залежить від давності процесу. Бронзовий, димчастий відтінок шкіри більш видно на відкритих частинах тіла (обличчя, шиї, руках), на раніше пігментованих місцях, в пахвових западинах, на статевих органах.

У більшості пацієнтів залізо в першу чергу відкладається в печінці. Збільшення печінки спостерігається майже у всіх хворих. Консистенція печінки щільна, поверхня гладка, в ряді випадків віддається її болючість при пальпації. Спленомегалія виявляється у 25-50% хворих. Позапечінкові знаки зустрічаються рідко Парний діабет спостерігається у 80% хворих. Часто він інсулін-залежний.

Спостерігаються ендокринні розлади у вигляді гіпофункції гіпофіза, епіфіза, наднирників, щитовидної залози (1/3 хворих) статевих залоз. Різні види ендокринопатій зустрічаються більш ніж у 80% хворих. Найчастішою формою патології є цукровий діабет.

Відкладення заліза в серці при ПГС спостерігається в 90-100% випадків, однак клінічні прояви ураження серця виявляються лише у 25-35% хворих. Кардіоміопатія супроводжується збільшенням розмірів серця, порушеннями ритму, поступовим розвитком рефрактерної серцевої недостатності.

Можливо поєднання гемохроматозу з артропатией, хондрокальциноз, остеопорозом з кальціурії, нервово-психічні розлади, туберкульоз, пізньої шкірної порфірією.

Виділяють латентний (що включає хворих з генетичною схильністю і мінімальної перевантаженням залізом), з вираженими клінічними проявами, і термінальний гемохроматоз. Найчастіше зустрічаються гепатопатіческая, кардіопатіческій, ендокринологічна форми: відповідно, повільно прогресуюча, швидко-прогресуюча і форма з блискавичним перебігом.

Латентна стадія ПГС спостерігається у 30-40% хворих, що виявляється в ході сімейно-генетичного обстеження родичів пацієнтів або при популяційному скринінгу. У частині зазначених осіб старшої вікової групи є мінімальна симптоматика у вигляді незначної слабкість, підвищена втомлюваність, відчуття тяжкості в правому підребер'ї, пігментації шкірних покривів на відкритих ділянках тіла, зниження лібідо, незначною гепатомегалії.

Стадія розгорнутих клінічних проявів характеризується наявністю астеновегетативного синдрому, абдомінальної болю, іноді досить інтенсивною, артралгій, зниженням лібідо і потенції у 50% чоловіків і аменореєю у 40% жінок. Крім того, можуть спостерігатися втрата маси тіла, кардіалгії і серцебиття. При об'єктивному обстеженні виявляються гепатомегалія, меланодермія, порушення функції підшлункової залози (інсулінозалежний цукровий діабет).

В термінальній стадії ПГС спостерігаються ознаки декомпенсації органів та систем у вигляді формування портальної гіпертензйй, розвитку печінково-клітинною, а також право- і лівошлуночкової серцевої недостатності, діабетичної коми, виснаження. Причинами смерті таких хворих, як правило, є кровотечі з варикозно розширених вен стравоходу, печінково-клітинна і серцева недостатність, асептичний перитоніт, діабетична кома.

У таких пацієнтів існує схильність до розвитку пухлинного процесу (ризик його розвитку в осіб старше 55 років підвищується в 13 разів у порівнянні з загальною популяцією).

Ювенільний гемохроматоз - рідкісна форма захворювання, виникає в молодому віці (15-30 років) і характеризується вираженою перевантаженням залізом, що супроводжується симптоматикою ураження печінки і серця.

Діагностика гемохроматоза:

Особливості діагностики:

Діагностика грунтується на множинних органних ураженнях, випадки захворювання у декількох членів однієї сім'ї, підвищеному вмісті заліза, екскреції заліза з сечею, високої концентрації трансферину, феритину в сироватці крові. Діагноз вірогідний при поєднанні з цукровим діабетом, кардіоміопатією, гипогонадизмом і типовою шкірної пігментацією. Лабораторними критеріями служать гіперферремія, підвищення індексу насичення трансферину (понад 45%). Різко збільшуються рівень феритину в сироватці крові, екскреція заліза з сечею (Десфералова проба). Після внутрішньом'язового введення 0,5 г десферала виділення заліза зростає до 10 мг / добу (при нормі 1,5 мг / добу), коефіцієнт НТЖ (залізо / ОЖСС) підвищується. З впровадженням в практику генетичного тестування збільшилася кількість осіб з наявністю гемохроматозу без клінічних ознак перевантаження залізом. Проводять дослідження на наявність мутацій C282Y / H63D в групі ризику по розвитку перевантаження залізом. Якщо пацієнт є гомозиготною носієм C282Y / H63D, діагноз спадкового гемохроматозу може вважатися встановленим.

Серед неінвазивних методів дослідження депонування мікроелемента в печінці може бути визначено за допомогою МРТ. В основі методу лежить зниження інтенсивності сигналу печінки, перевантаженій залізом. При цьому ступінь зниження інтенсивності сигналу пропорційна запасам заліза. Метод дозволяє визначити надлишкове відкладення заліза в підшлунковій залозі, серці та інших органах.

При біопсії печінки спостерігається рясне відкладення заліза, що дає позитивну реакцію Перлса. При спектрофотометричному дослідженні вміст заліза становить понад 1,5% від сухої маси печінки. Важливе значення надається кількісному вимірюванню рівня заліза в біоптатах печінки методом атомно-абсорбційної спектрометрії з подальшим обчисленням печінкового індексу заліза. Індекс являє співвідношення концентрації заліза в печінці (в мкмоль / г сухої ваги) віком хворого (в роках). При ПГС вже на ранніх стадіях цей показник дорівнює або перевищує 1,9-2,0 і не досягає зазначеної величини при інших станах, що характеризуються гемосидерозом печінки.

У латентної стадії захворювання функціональні проби печінки практично не змінюються, а за даними гістологічного дослідження, спостерігаються гемосидероз 4-го ступеня, фіброз портальних трактів без виражених ознак запальної інфільтрації.

На стадії розгорнутих клінічних проявів гістологічні зміни печінки зазвичай відповідають пігментному септальний або дрібновузлового цирозу з масивними депозитами гемосидерина в гепатоцитах і менш значними в макрофагах, епітелії жовчних проток.

При гістологічному дослідженні в термінальній стадії захворювання виявляється картина генералізованого гемосидерозу з ураженням печінки (по типу моно- і мультілобулярние цирозу), серця, підшлункової, щитовидної, слинних і потових залоз, наднирників, гіпофіза та інших органів.

Перевантаження залізом спостерігається при ряді вроджених або придбаних станів з якими необхідно диференціювати ПГС.

Класифікація та причини розвитку стану перевантаження залізом:

• Сімейні або вроджені форми гемохроматоза:
  • Природжений HFE-асоційований гемохроматоз:
    • гомозиготность по C282Y;
    • змішана гетерозиготність по C282Y / H63D.
  • вроджений HFE-неасоційований гемохроматоз.
  • Ювенільний гемохроматоз.
  • Перевантаження залізом у новонароджених.
  • Аутосомно-домінантний гемохроматоз.
• Придбана перевантаження залізом:
  • Гематологічні захворювання:
    • анемії на тлі перевантаження залізом;
    • велика таласемія;
    • сидеробластна анемія;
    • хронічні гемолітичні анемії.
• Хронічні захворювання печінки:
  • гепатит С;
  • алкогольна хвороба печінки;
  • неалкогольний стеатогепатит.

Захворювання необхідно також диференціювати з патологією крові (таласемія, сидеробластна анемія, спадкова атрансферрі-Немія, мікроцітарная анемія, пізня шкірна порфірія), захворюваннями печінки (алкогольне ураження печінки, хронічний вірусний гепатит, Неалкогольний стеатогепатит).

Лікування гемохроматоза:

Особливості лікування гемохроматозу:

Показана дієта, багата на білки, без продуктів, що містять залізо.

Найбільш доступним способом видалення надлишку заліза з організму є кровопускання. Зазвичай видаляється 300-500 мл крові з частотою 1-2 рази на тиждень. Число кровопускань розраховується залежно від рівня гемоглобіну, гематокриту крові, феритину, величини надлишку заліза. При цьому враховується, що в 500 мл крові міститься 200-250 мг заліза, головним чином в складі гемоглобіну еритроцитів. Кровопускання продовжують до розвитку у хворого анемії легкого ступеня. Модифікацією цієї екстракорпоральної методики є цітаферез (ЦА) (видалення клітинної частини крові з поверненням аутоплазмой в замкнутому контурі). Крім механічного видалення формених елементів крові, ЦА має детоксикаційні дією і сприяє зменшенню вираженості дегенеративно-запальних процесів. Кожному хворому проводиться 8-10 сеансів ЦА з подальшим переходом на підтримуючу терапію з використанням ЦА або гемоексфузій в кількості 2-3 сеансів протягом 3 міс.

Медикаментозне лікування засноване на використанні дефероксаміну (десферал, десферін) по 10 мл 10% розчину внутрішньом'язово або внутрішньовенно крапельно. Препарат має високу специфічної активністю до іонів Fe3 +. При цьому 500 мг десферала здатні Видалити з організму 42,5 мг заліза. Тривалість курсу становить 20-40 днів. Одночасно проводять лікування цирозу, цукрового діабету і серцевої недостатності. Часто спостерігається анемічний синдром у хворих ПГХ при наявності надмірного вмісту заліза в тканини печінки обмежує застосування еферентної терапії. У нашій клініці розроблена схема застосування рекомбінантного еритропоетину на тлі ЦА. Препарат сприяє підвищеній утилізації заліза з депо організму, за рахунок чого відбувається зниження загальних запасів мікроелемента, підвищення рівня гемоглобіну. Реомбінантний еритропоетин вводиться в дозі 25 мкг / кг маси тіла на тлі сеансів ЦА, що проводяться 2 рази на тиждень протягом 10-15 тижнів.

прогноз:

Прогноз визначається ступенем і тривалістю перевантажень.

Перебіг хвороби тривалий, особливо у літніх людей. Своєчасна терапія продовжує життя на кілька десятиліть. Виживання протягом 5 років у нелікованих хворих в 2,5-3 рази вище, ніж у нелікованих. Ризик розвитку ГЦК у хворих ПГХ при наявності цирозу печінки збільшується в 200 разів. Найбільш часто смерть настає внаслідок печінкової недостатності.

До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Гемохроматоз:

• гастроентеролог
• дієтолог

Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про гемохроматоз, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися в клініку:
Телефон нашої клініки в Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день і час візиту до лікаря. Наші координати і схема проїзду вказані. Подивіться детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря, Щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.

Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab, Щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання з групи Хвороби шлунково-кишкового тракту:

Cошліфованіе (абразія) зубів

Абдомінальна травма

Абдомінальна хірургічна інфекція

Абсцес порожнини рота

адентія

Алкогольна хвороба печінки

Алкогольний цироз печінки

альвеолит

Ангіна Женсуля - Людвіга

Анестезелогіческое забезпечення та інтенсивна терапія

анкілоз зубів

Аномалії зубних рядів

Аномалії положення зубів

Аномалії розвитку стравоходу

Аномалії розміру і форми зуба

атрезії

аутоімунний гепатит

ахалазії кардії

ахалазія стравоходу

безоара шлунка

Хвороба і синдром Бадда-Кіарі

Веноокклюзіонная хвороба печінки

Вірусні гепатити у хворих з хронічною нирковою недостатністю, які перебувають на хронічному гемодіалізі

Вірусний гепатит G

Вірусний гепатит TTV

Внутрішньоротовим підслизовий фіброз (підслизовий фіброз порожнини рота)

волохата лейкоплакія

гастродуоденальної кровотеча

географічний язик

Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)

Гепатоліенальнийсиндром (печінково-селезінковий синдром)

Гепаторенальний синдром (функціональна ниркова недостатність)

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК)

гінгівіт

гіперспленізм

Гіпертрофія ясен (фіброматоз ясен)

Гіперцементоз (періодонтит осифікуючий)

Глоткової-стравоходу дивертикули

Грижі стравохідного отвору діафрагми (ПІД)

Дивертикул стравоходу придбаний

дивертикули шлунка

Дивертикули нижньої третини стравоходу

дивертикули стравоходу

дивертикули стравоходу

Дивертикули середньої третини стравоходу

дискінезії стравоходу

Дискінезія (дисфункція) жовчних шляхів

дистрофії печінки

Дисфункція сфінктера Одді (постхолецистектомічний синдром)

Доброякісні неепітеліальні пухлини

Доброякісні новоутворення жовчного міхура

Доброякісні пухлини печінки

Доброякісні пухлини стравоходу

Доброякісні епітеліальні пухлини

Жовчнокам'яна хвороба

Жировий гепатоз (стеатоз) печінки

Злоякісні новоутворення жовчного міхура

Злоякісні пухлини жовчних проток

Сторонні тіла шлунка

Кандидозний стоматит (молочниця)

карієс

карціноід

Кісти і аберрантние тканини в стравоході

крапчасті зуби

Кровотеча верхніх відділів травного тракту

Ксантогранулематозний холецистит

Лейкоплакія слизової оболонки рота

Лікарські ураження печінки

лікарські виразки

муковісцидоз

Мукоцеле слинної залози

порушення прикусу

Порушення розвитку і прорізування зубів

Порушення формування зубів

спадкова копропорфірія

Спадкове порушення будови емалі та дентину (синдром Стентона-Капдепона)

неалкогольний стеатогепатит

некроз печінки

некроз пульпи

Невідкладні стани в гастоентерологу

непрохідність стравоходу

Недосконалий остеогенез зубів

Обстеження хворих в екстренної хірургії

Гостра дельта-суперінфекція у вірусоносіїв гепатиту В

Гостра кишкова непрохідність

Гостра переміжна (інтермітуюча) порфірія

Гостре порушення мезентериального кровообігу

Гострі гінекологічні захворювання в практиці хірурга

Гострі кровотечі з органів травного тракту

гострі езофагіти

Гострий алкогольний гепатит

гострий апендицит

Гострий періодонтит

Гострий безкам'яний холецистит

Гострий вірусний гепатит А (ОВГА)

Гострий вірусний гепатит В (ОВГВ)

Гострий вірусний гепатит В з дельта-агентом

Гострий вірусний гепатит Е (ОВГЕ)