داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يتميز بانتهاك استقلاب الحديد ، ونتيجة لذلك يحدث تراكم مفرط لهذا العنصر في أنسجة الجسم (أكثر من 20 جم بمعدل 3-4 جم). يعكس اسم الشكل التصنيفي أكثر السمات المميزة لهذا المرض - تلطيخ شديد للجلد والأعضاء الداخلية.

تم وصف مجمع الأعراض النموذجي لداء ترسب الأصبغة الدموية لأول مرة في النصف الثاني من القرن التاسع عشر.

وفقًا للإحصاءات ، يبلغ احتمال الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية في السكان 0.33 ٪.

المرادفات: تليف الكبد المصطبغ ، السكري البرونزي.

التراكم المفرط للحديد في أنسجة الكبد

الأسباب وعوامل الخطر

سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو استعداد محدد وراثيًا يرتبط بطفرة في الجينات المسؤولة عن المراحل الرئيسية لتبادل الأصباغ المحتوية على الحديد في الجسم (C282Y و H63D).

يتم تشكيل داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الفشل المكتسب لأنظمة الإنزيم المشاركة في تبادل الحديد في الجسم. الأمراض الرئيسية التي تؤدي إلى تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي:

• التهاب الكبد الفيروسي المزمن C و B ؛
• التهاب الكبد الدهني من نشأة غير كحولية.
• أورام الكبد
• سرطان الدم؛
• انسداد قنوات البنكرياس.
• تليف الكبد.
• الثلاسيميا.

يمكن أن يتسبب تراكم الحديد في الأنسجة والأعضاء في تطور حالات تهدد الحياة - غيبوبة الكبد أو السكري ، وفشل الكبد والقلب ، والنزيف من الأوردة السطحية المتوسعة.

أشكال المرض

الأشكال الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية هي الأولية والثانوية ، والأولية ليست مرضًا أحادي الجين. اعتمادًا على نوع الطفرة ، يتم تمييز هذه المتغيرات من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الوراثي):

• صفة متنحية؛
• طفولي؛
• العامل الوراثي المسيطر؛
• المرتبط بطفرة النوع الثاني من مستقبلات الترانسفيرين.

مراحل المرض

يحتوي داء ترسب الأصبغة الدموية على المراحل التالية:

1. دون زيادة تحميل الجسم بالحديد.
2. مع وجود حمولة زائدة في الجسم بالحديد دون أعراض سريرية.
3. مع المظاهر السريرية الواضحة لعلم الأمراض.

الأعراض

تتميز المراحل الأولى من العملية المرضية بوجود أعراض سريرية عامة للتسمم:

• زيادة التعب والضعف التدريجي.
• قلة الشهية؛
• فقدان الوزن؛
• ضعف غير محفز للوظيفة الجنسية.

تم وصف مجمع الأعراض النموذجي لداء ترسب الأصبغة الدموية لأول مرة في النصف الثاني من القرن التاسع عشر.

يؤدي التراكم المفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء إلى ألم في المفاصل والمرض الأيمن وضمور الجلد وضمور الخصية عند الرجال.

الثالوث الكلاسيكي لأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

• تصبغ برونزي للجلد والأغشية المخاطية.
• داء السكري؛
• تليف الكبد.

ملامح مسار المرض عند الشباب

يشكل الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 30 عامًا ما يسمى بالشكل الأحداث من داء ترسب الأصبغة الدموية ، والذي يتميز بالحمل الزائد الواضح في الجسم بالحديد مع ضعف النشاط الوظيفي للكبد والقلب.

التشخيص

المعايير السريرية التشخيصية لداء ترسب الأصبغة الدموية:

• داء السكري؛
• قصور الغدد التناسلية.
• اعتلال عضلة القلب.
• تصبغ الجلد.

المعيار المختبر هو معامل تشبع الترانسفيرين بنسبة 45٪ فأكثر.

إن أكثر طرق التشخيص غير الغازية إفادة هي التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد ، مما يجعل من الممكن ملاحظة انخفاض مستوى الإشارة بسبب التراكم المفرط للحديد في هياكله الخلوية.

وفقًا للإحصاءات ، يبلغ احتمال الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية في السكان 0.33 ٪.

علاج او معاملة

الطريقة الممرضة الرئيسية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية هي إراقة الدم ، ونتيجة لذلك يتم التخلص من الحديد الزائد من الجسم. تُستخدم أيضًا الطرق الدوائية لإزالة الحديد ، بناءً على تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

يتكون علاج الأعراض من إجراءات تهدف إلى القضاء على مظاهر داء السكري والحفاظ على النشاط الوظيفي للكبد والقلب.

المضاعفات والعواقب المحتملة

بالإضافة إلى التأثير السام الواضح للتركيز المفرط للحديد على الجسم ، يمكن أن يتسبب تراكمه في الأنسجة والأعضاء في تطور حالات تهدد الحياة - غيبوبة الكبد أو السكري ، وفشل الكبد والقلب ، والنزيف من الأوردة السطحية المتوسعة.

توقعات

داء ترسب الأصبغة الدموية - مرض خطيريعتمد تشخيصه على درجة تراكم الحديد في الجسم والقدرات التعويضية للأعضاء والأنظمة المشاركة في العملية المرضية. يمكن أن يؤدي العلاج الممرض الذي يبدأ في الوقت المناسب ويتم إجراؤه بانتظام إلى زيادة متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع لعدة عقود.

الوقاية

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وراثي ، فلا توجد تدابير لمنعه. تشمل التدابير الوقائية لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

• الالتزام بنظام غذائي يحد من استخدام الأطعمة الغنية بالحديد ؛
• تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

فيديو يوتيوب متعلق بالمقال:

يؤدي أي مرض كبدي إلى خلل في أجهزة وأنظمة الجسم الأخرى. بعد كل شيء ، الكبد هو مرشح للجسم يحرره من السموم والمعادن الثقيلة والهرمونات الزائدة والدهون. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي في \u200b\u200bالكبد. يؤدي هذا الخلل الوراثي إلى زيادة امتصاص الحديد في أعضاء الجهاز الهضمي والدم. لذلك ، هناك تراكم مفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء. ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية ، ما هي علاماته؟ وكيف يمكن علاج مثل هذا المرض الخطير؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض في الكبد يتميز باستقلاب غير طبيعي للحديد. يؤدي هذا إلى تراكم العناصر المحتوية على الحديد والأصباغ في الأعضاء. في المستقبل ، تؤدي هذه الظاهرة إلى ظهور فشل أعضاء متعددة. حصل المرض على اسمه بسبب اللون المميز لكل من الجلد والأعضاء الداخلية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي شائع جدًا. تواترها حوالي 3-4 حالات لكل 1000 من السكان. ومع ذلك ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء. التطور النشط ، وتبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن 40-50 سنة. نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على جميع الأنظمة والأعضاء تقريبًا ، فإن الأطباء من مختلف الاتجاهات يشاركون في علاج المرض: أمراض القلب والجهاز الهضمي وأمراض الروماتيزم والغدد الصماء.

يميز الخبراء بين نوعين رئيسيين من الأمراض: الأولية والثانوية. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو خلل في أنظمة الإنزيم. يؤدي هذا العيب إلى تراكم الحديد في الأعضاء الداخلية. بدوره ، ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى 4 أشكال ، اعتمادًا على الجين المعيب:

• جسدية متنحية كلاسيكية ؛
• طفولي؛
• وراثي غير مرتبط
• العامل الوراثي المسيطر.

يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الخلل المكتسب في أنظمة الإنزيم التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للحديد. ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا إلى عدة أنواع: أيمنار ، ما بعد نقل الدم ، استقلابي ، حديثي الولادة ، مختلط. يحدث تطور أي شكل من أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية في 3 مراحل - بدون فائض من الحديد ، مع وجود فائض من الحديد (بدون أعراض) ، مع وجود فائض من الحديد (مع ظهور أعراض حية).

الأسباب الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الأولي) هو مرض وراثي وراثي متنحي. يمكن أن يسمى السبب الرئيسي لهذا الشكل طفرة في جين يسمى HFE. يقع على الذراع القصيرة على الكروموسوم السادس. تثير الطفرات في هذا الجين اضطرابات في امتصاص الخلايا المعوية للحديد. ونتيجة لذلك ، تظهر إشارة خاطئة عن نقص الحديد في الجسم والدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب زيادة إطلاق البروتين DCT-1 الذي يربط الحديد. وبالتالي ، يتم تحسين امتصاص العنصر في الأمعاء.

علاوة على ذلك ، يؤدي علم الأمراض إلى زيادة صبغة الحديد في الأنسجة. بمجرد وجود فائض من الصباغ ، لوحظ موت العديد من العناصر النشطة ، والتي تصبح سبب عمليات التصلب. سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو الإفراط في تناول الحديد من الخارج إلى الجسم. تحدث هذه الحالة غالبًا على خلفية المشكلات التالية:

• الإفراط في تناول مستحضرات الحديد.
• الثلاسيميا.
• فقر دم؛
• البورفيريا الجلدية
• تليف الكبد الكحولي.
• التهاب الكبد الفيروسي ب ، ج ؛
• الأورام الخبيثة؛
• الامتثال لنظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض المرض

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد بأعراض حية. لكن العلامات الأولى للمرض تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ - بعد 40 عامًا. خلال هذه الفترة من الحياة يتراكم ما يصل إلى 40 جرامًا من الحديد في الجسم ، وهو ما يتجاوز بشكل كبير جميع المعايير المسموح بها. اعتمادًا على مرحلة تطور داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تمييز أعراض المرض أيضًا. يجدر النظر فيها بمزيد من التفصيل.

أعراض المرحلة المبكرة

يتطور المرض تدريجياً. في المرحلة الأولية ، لا يتم نطق الأعراض. لسنوات عديدة ، قد يشكو المريض من الأعراض العامة: الشعور بالضيق ، والضعف ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الفاعلية لدى الرجال. علاوة على ذلك ، تبدأ العلامات الأكثر وضوحًا في الانضمام إلى هذه العلامات: ألم في الكبد ، وألم في المفاصل ، وجفاف الجلد ، وتغيرات ضامرة في الخصيتين عند الرجال. بعد ذلك ، يحدث تطور نشط لداء ترسب الأصبغة الدموية.

علامات المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية

العلامات الرئيسية لهذه المرحلة هي المضاعفات التالية:

• تصبغ الجلد.
• تصبغ الأغشية المخاطية.
• تليف الكبد.
• داء السكري.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، مثل أي شكل آخر ، بالتصبغ. هذه هي العلامة الأكثر شيوعًا والأكثر انتشارًا لانتقال المرض إلى المرحلة الموسعة. يعتمد سطوع الأعراض على مدة مسار المرض. لون البشرة المدخن والبرونزي ، غالبًا ما يتجلى في المناطق المفتوحة من الجلد - الوجه واليدين والعنق. أيضا ، لوحظ التصبغ المميز على الأعضاء التناسلية ، في الإبط.

يترسب الحديد الزائد بشكل أساسي في الكبد. لذلك ، يعاني كل مريض تقريبًا من تضخم في الغدة أثناء التشخيص. يتغير هيكل الكبد أيضًا - يصبح أكثر كثافة ويؤلم عند الجس. يتطور مرض السكري في 80٪ من المرضى ، وفي معظم الحالات يعتمد على الأنسولين. تتجلى تغيرات الغدد الصماء في العلامات التالية:

• ضعف في الغدة النخامية.
• ضعف الغدة الصنوبرية.
• تمزق الغدد الكظرية.
• خلل في الغدد التناسلية والغدة الدرقية.

التراكم المفرط للحديد في الأعضاء من نظام القلب والأوعية الدموية مع داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي يحدث في 95٪ من الحالات. لكن الأعراض من عمل القلب تظهر فقط في 30٪ من جميع حالات المرض. لذلك ، يتم تشخيص تضخم القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، قصور القلب الحراري. هناك أعراض مميزة حسب الجنس. لذلك ، يعاني الرجال من ضمور الخصية ، والعجز الجنسي الكامل ، والتثدي. غالبًا ما تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

أعراض المرحلة الحرارية من داء ترسب الأصبغة الدموية

خلال هذه الفترة ، يلاحظ المتخصصون عملية تعويض الأعضاء. يتجلى هذا في تطور ارتفاع ضغط الدم البابي ، وفشل الكبد ، وفشل القلب البطيني ، والإرهاق ، والحثل ، والغيبوبة السكرية. في مثل هذه الحالات ، تحدث الوفاة ، في أغلب الأحيان ، من نزيف الدوالي في المريء والتهاب الصفاق والغيبوبة السكري والكبد. يزداد خطر الإصابة بأورام الورم. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الشبابي ، الذي يتطور بنشاط في سن 20-30 ، شكلاً نادرًا. في الأساس ، يتأثر الكبد ونظام القلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

يتم التشخيص من قبل أخصائي ، اعتمادًا على الأعراض الرئيسية. لذلك ، يمكن للمريض طلب المساعدة من طبيب القلب أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي أمراض النساء أو أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الروماتيزم أو أخصائي المسالك البولية أو طبيب الأمراض الجلدية. علاوة على ذلك ، فإن خيارات التشخيص هي نفسها ، بغض النظر عن المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد الفحص الأولي ، يتم وصف مجموعة من سوابق المريض وشكاوى المرضى والدراسات المختبرية والأدوات ، والتي ستؤكد أو ترفض التشخيص.

بناءً على نتائج الاختبارات المعملية ، سيكون من الممكن إجراء تشخيص دقيق. لذلك ، ستشير المؤشرات التالية إلى وجود داء ترسب الأصبغة الدموية:

• مستويات عالية من الحديد في الدم.
• زيادة مستويات الترانسفيرين والفيريتين في الدم.
• زيادة إفراز الحديد مع البول.
• قدرة منخفضة على الارتباط بالحديد في مصل الدم.

علاوة على ذلك ، قد يصف أخصائي خزعة من الكبد أو الجلد باستخدام ثقب. في العينات المأخوذة ، سيتم العثور على رواسب الهيموسيديرين ، مما يشير أيضًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. تم إنشاء داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام البحث الوراثي الجزيئي. لتحديد درجة الضرر ، فإن حالة الأعضاء الداخلية المصابة مطلوبة ، وتشخيصات مفيدة.

أكثر طرق البحث شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. من الممكن تقييم حالة الكبد والقلب والأمعاء. للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً ، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية ، يتم وصف الأشعة السينية للمفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك إجراء دراسة لاختبارات وظائف الكبد ، والبول ، ومستويات السكر في الدم ، والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية معقد بالضرورة. الهدف الرئيسي من هذا العلاج هو إزالة الحديد من الجسم. لكن من المهم جدًا أن يكون التشخيص صحيحًا. فقط بعد ذلك ، يتم وصف العلاج. التطبيب الذاتي ممنوع منعا باتا. لذا ، فإن المرحلة الأولى من العلاج هي تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

عندما تدخل هذه الأدوية الجسم ، فإنها تبدأ في الارتباط بنشاط مع جزيئات الحديد ، مع مزيد من إفرازها. لهذا الغرض ، غالبًا ما يتم استخدام محلول ديسفيرال بنسبة 10 ٪. إنه مصمم ل الوريد... يتم وصف مسار العلاج حصريًا من قبل الطبيب ، اعتمادًا على شدة مسار داء ترسب الأصبغة الدموية. في المتوسط \u200b\u200b، تستغرق الدورة 2-3 أسابيع.

الشرط الأساسي في العلاج المعقد لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم إراقة الدم. منذ العصور القديمة ، كان إراقة الدم علاجًا لأمراض مختلفة. ويفيد داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل جيد لهذا النوع من العلاج. بسبب إطلاق النار ، ينخفض \u200b\u200bعدد خلايا الدم الحمراء في إجمالي إمداد الدم. وبالتالي ، ينخفض \u200b\u200bمستوى الحديد أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يزيل الفصد بسرعة التصبغ واختلال وظائف الكبد. ولكن من المهم اتباع جميع الجرعات وقواعد الإجراء. لذلك ، يعتبر تصريف 300-400 مل من الدم في المرة الواحدة مقبولاً. ولكن مع فقدان 500 مل من الدم ، قد يشعر المريض بسوء. يكفي إجراء العملية 1-2 مرات في الأسبوع.

خلال فترة العلاج ، يجب مراعاة الشروط التالية:

• القضاء التام على الكحول.
• رفض تناول المكملات الغذائية.
• رفض تناول فيتامين ج ، مجمعات الفيتامينات ؛
• تجنب الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الحديد من النظام الغذائي ؛
• رفض تناول الكربوهيدرات سهلة الهضم.

لتطهير الدم ، قد يلجأ المتخصصون إلى فصادة البلازما ، أو فصادة الخلايا ، أو امتصاص الدم. بالتزامن مع إزالة الحديد ، من المفيد إجراء علاج لأعراض الكبد وفشل القلب ومرض السكري. يشمل العلاج الشامل للمرض الالتزام بنظام غذائي محدد.

النظام الغذائي داء ترسب الأصبغة الدموية

يلعب الالتزام بنظام غذائي لمثل هذا المرض دورًا مهمًا في عملية العلاج. لذلك ، من النظام الغذائي للمريض ، يتم استبعاد الأطعمة التي تعتبر مصدرًا لكميات كبيرة من الحديد تمامًا. وتشمل هذه ما يلي:

• لحم البقر ولحم الخنزير؛
• حبوب الحنطة السوداء
• الفستق.
• تفاح؛
• فاصوليا؛
• حبوب ذرة؛
• سبانخ؛
• بقدونس.

يجدر بنا أن نتذكر أنه كلما كان اللحم أغمق ، زاد عنصر التتبع فيه. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يُمنع تمامًا استهلاك أي مشروبات كحولية. يؤدي استهلاك فيتامين ج إلى زيادة امتصاص الحديد ، لذلك يجب أيضًا استبعاد حمض الأسكوربيك. يقول الخبراء أنك لست بحاجة إلى التخلص تمامًا من الأطعمة التي تحتوي على الحديد. تحتاج فقط إلى تقليل كمية استهلاكهم.

بعد كل شيء ، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض من الحديد الزائد. يجدر تطبيع مستواه. لكن نقص الحديد سيؤدي إلى أمراض الدم الشديدة. كل شيء يجب أن يكون باعتدال. عند إعداد قائمة غذائية ، تحتاج إلى استبدال اللحوم الداكنة بعصيدة الحنطة السوداء الخفيفة للقمح. سيؤدي الامتثال لهذا النظام الغذائي إلى تسريع عملية الشفاء وتحسين الحالة العامة للمريض.

ما هو التكهن؟

في حالة الكشف في الوقت المناسب عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الدم ، يتم تمديد حياة المريض لعقود. بشكل عام ، يعتمد التشخيص على الحمل الزائد للأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة البلوغ ، عندما تتطور الأمراض المزمنة المصاحبة في كثير من الأحيان. إذا كنت لا تشارك في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع سيكون بحد أقصى 3-5 سنوات. لوحظ أيضًا تشخيص غير مواتٍ في حالة تلف الكبد والقلب و نظام الغدد الصماء مع هذا المرض.

لتجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، يجدر اتباع قواعد الوقاية. وأهمها نظام غذائي رشيد ومتوازن ، وتناول مكملات الحديد فقط تحت إشراف الطبيب ، وعمليات نقل الدم الدورية ، باستثناء الكحول ، ومراقبة النسر في حالة وجود أمراض القلب والكبد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي فحصًا عائليًا. بعد ذلك يبدأ العلاج الأكثر فعالية.

داء ترسب الأصبغة الدموية (السكري البرونزي) - الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج تحدث هذه الحالة بسبب تراكم الحديد الزائد في الجسم ، مما قد يؤدي إلى مشاكل لاحقة ، مثل تلف الكبد ، وآلام المفاصل ، والتدهور العام.

فيالوف سيرجي سيرجيفيتش

• مرشح العلوم الطبية
• عيادة أمراض الجهاز الهضمي والكبد
• عضو في الجمعية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي (AGA)
• عضو الجمعية الأوروبية لدراسة الكبد (EASL)
• عضو في الجمعية الروسية لأمراض الجهاز الهضمي (RGA)
• عضو الجمعية الروسية لدراسة الكبد (ROPIP)
• ألف أكثر من 110 منشورا في المطبوعات الدورية والمركزية والكتب والأدلة العملية ، القواعد الارشادية والوسائل التعليمية.

وقت القراءة: 8 دقائق

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

تحدث هذه الحالة بسبب تراكم الحديد الزائد في الجسم ، مما قد يؤدي إلى مشاكل لاحقة ، مثل تلف الكبد ، وآلام المفاصل ، والتدهور العام.

يرجع الحديد الزائد إلى امتصاصه المفرط في الجهاز الهضمي. بمرور الوقت ، يتراكم الحديد في أنسجة الجسم ، مما يتسبب في زيادة الحديد. يمكن أن تشمل علامات زيادة الحديد الخلل الوظيفي الجنسي ، وآلام المفاصل ، والضعف ، وتغير لون الجلد ، وتلف الكبد بما في ذلك قصور القلب ، وفي حالات نادرة ، أمراض الغدة الدرقية أو سرطان الكبد. كشف مبكر وعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية يساعد على تجنب المضاعفات.

ما هي أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية؟

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية عن جينات غير طبيعية ، لذلك يكون المرض أكثر شيوعًا في الأسرة. يتم تنظيم عدد العمليات الكيميائية التي تحدث في الجسم من خلال الجينات ، بما في ذلك كمية الحديد التي تدخل الجسم. مركز التنظيم هو مجموعة من جينات HFE ، وهي طفرات تزيد من كمية الحديد التي يجب توفيرها للجسم. الطفرة الأكثر شيوعًا هي C282Y. من المرجح أن يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأشخاص الذين لديهم نسختان من هذه الطفرة (واحدة من الأب والأخرى من الأم). ومع ذلك ، هناك طفرات أخرى أيضًا. بعض الأشخاص الذين لديهم نسختين من الجين لا يصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية لأسباب غير معروفة ، بينما يصاب البعض الآخر بنسخة واحدة فقط.

ما هي عوامل الخطر؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي ، لذلك إذا كان والداك أو إخوتك أو أطفالك مصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فاطلب من طبيبك إجراء فحص. يمكن الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية في معظم الأشخاص عن طريق فحص الدم أو الاختبارات الخاصة.

انتشار المرض ليس مرتفعًا ، على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة حوالي 5 أشخاص من أصل 1000. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من العرق الأبيض. في المتوسط \u200b\u200b، حوالي 10 ٪ من سكان القوقاز لديهم أحد الجينات ولكن لا توجد أعراض.

ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟

تظهر الأعراض غالبًا لدى الأشخاص الذين لديهم نسختين من طفرة C282Y في جيناتهم. ومع ذلك ، فإن المظاهر ممكنة في وجود طفرة واحدة ، ولكن في كثير من الأحيان أقل. لم يتم دراسة هذه العلاقة بالتفصيل. في السابق ، تم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية بالفعل في وجود أعراض شديدة تتطلب عناية طبية. الآن تم اكتشاف هذا المرض في وقت مبكر ، في سن مبكرة ، حيث أصبحت اختبارات الدم أكثر سهولة. نتيجة لذلك ، يتم تشخيص 75٪ من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية قبل ظهور الأعراض. عادة ، تظهر علامات المرض حول سن الأربعين. عند النساء ، تتطور الأعراض حتى في وقت لاحق لأن الدورة الشهرية والولادة والرضاعة الطبيعية تزيل بعض الحديد من الجسم.

إذا ظهرت الأعراض قبل إجراء التشخيص ، فقد تشمل:

• زيادة حجم الكبد - يؤدي تراكم الحديد في الكبد إلى زيادته وتطور التليف وتليف الكبد. تم العثور على ضعف الكبد في 75 ٪ من المرضى الذين يعانون من أعراض. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تكون جميع أمراض الكبد الأخرى ، مثل التهاب الكبد الفيروسي ، وأمراض الكبد الكحولي أو الدهني ، أسوأ وأكثر حدة. أيضًا ، مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك خطر كبير للإصابة بتليف الكبد وسرطان الكبد.
• الشعور بالضعف أو التعب يحدث في 75٪ من المرضى
• لون البشرة أغمق - يؤدي تراكم الحديد في الجلد مع صبغة الميلانين إلى تغير لون البشرة نحو لون أغمق ويحدث في 70٪ من المرضى
• آلام المفاصل - غالبًا ما تتأثر مفاصل اليدين والركبتين والأصابع. ويرجع ذلك إلى تأثير الحديد على ترسب الكالسيوم في المفاصل والذي يحدث عند 44٪ من المرضى
• الالتهابات - مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك خطر متزايد للعدوى البكتيرية بسبب تراكم الحديد في الخلايا المناعية وانخفاض قدرتها على مقاومة البكتيريا.

إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد تحدث مشاكل مزمنة ، بما في ذلك:

• زيادة نسبة السكر في الدم () - يؤدي تراكم الحديد في البنكرياس إلى انخفاض تخليق الأنسولين لدى نصف المرضى ، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري.
• مشاكل جنسية: ضعف الانتصاب (عند الرجال) وغياب أو عدم انتظام الدورة الشهرية ، هشاشة العظام (عند النساء) - تراكم الحديد في الغدد التناسلية يعطل إنتاج الهرمونات الجنسية ، والذي يحدث في نصف المرضى
• أمراض القلب - يتسبب تراكم الحديد في عضلة القلب في زيادتها ، وضعف توصيل النبضات الكهربائية عبر القلب ، وعدم انتظام ضربات القلب وحتى قصور القلب. لوحظت هذه المظاهر في ثلث الأشخاص الذين يعانون من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية.
• أمراض الغدة الدرقية - يؤدي تراكم الحديد في الغدة الدرقية إلى انخفاض إفراز الهرمونات وقصور الغدة الدرقية لدى 10٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية

هل من الممكن إجراء الفحص للكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية؟

نعم ، من المهم جدًا التعرف على داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة مبكرة من أجل منع تطور المضاعفات ، لذلك سيصف الطبيب تحليلات مختلفة الدم لفحص مستويات الحديد. عند التشخيص ، قد يكون من الصعب التمييز بين داء ترسب الأصبغة الدموية وأمراض أخرى ، مثل مرض الكبد الكحولي. بناءً على النتائج ، قد يلزم إجراء فحص إضافي ، اعتمادًا على مرحلة المرض وشدته.

يتضمن فحص الدم عادة 3 معايير متعلقة بالحديد:

• مستويات الحديد - في معظم المرضى ، تكون مرتفعة
• تشبع الترانسفيرين هو بروتين ينقل الحديد في الدم ، ويزداد تشبعه في داء ترسب الأصبغة الدموية ، وعادة ما يزيد عن 45٪
• مستوى الفيريتين هو بروتين يخزن الحديد في الجسم ، وتزداد قيمته مع داء ترسب الأصبغة الدموية ويمكن أن يزيد حتى أكثر من 300 نانوغرام / مل

أيضًا ، في التشخيص ، يتم استخدام دراسة جينية لتحديد الطفرات في الجينات.

ما الفحوصات التي تساعد في التعرف على تراكم الحديد في الأعضاء والأنسجة؟

تعتبر خزعة الكبد من أكثر الاختبارات المفيدة في تحديد حالة الكبد في داء ترسب الأصبغة الدموية. في بعض الحالات ، يلزم أخذ خزعة من الكبد لتأكيد التشخيص.

التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي - تقنية إشعاعية خاصة تحدد كمية الحديد المتراكم في القلب والكبد

الفصد الكمي - في هذه الدراسة ، يتم أخذ جزء من الدم من الجسم مرة أو مرتين في الأسبوع تحت إشراف اختبارات الدم. يصاب الأشخاص غير المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية بفقر الدم ؛ مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، لوحظت تغييرات أخرى.

كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟

في بعض الأحيان لا يحتاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى العلاج الآن. لا يحتاج الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض عادةً إلى علاج ، ولكن يجب على الطبيب مراقبتهم بشكل دوري وإجراء فحوصات منتظمة.

في الحالات التي يكون فيها العلاج ضروريًا ، يحتاج معظم الأشخاص إلى إزالة بعض الدم من الجسم. يمكنهم التبرع بالدم أو إجراء "الفصد" ، الذي يزيل الحديد الزائد من الجسم ويخفض مستواه. عادة ، يتم سحب حوالي 400 مل من الدم كل أسبوع أثناء العملية ، والتي يجب إجراؤها في العيادة أو المستشفى.

إذا كنت قد بدأت في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، فستحتاج على الأرجح إلى التبرع بالدم حتى تعود مستويات الحديد إلى طبيعتها. يستغرق هذا عادةً من 9 إلى 12 شهرًا ، ويتم إجراء فحص دم كل شهر لتقييم الحالة. عندما تعود مستويات الحديد في الدم إلى وضعها الطبيعي ، قد تكون هناك حاجة لسحب دم إضافي كل شهرين أو أربعة أشهر لمنع ارتفاع مستويات الحديد في الدم.

يتخذ الطبيب قرار إجراء الفصد حسب الجنس والعمر وشدة ودرجة المرض. يتبرع العديد من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية بالدم طوال حياتهم. يؤدي إجراء الفصد إلى تقليل مخاطر حدوث مضاعفات ، ومن المحتمل أن يقلل من خطر الإصابة بتليف الكبد وسرطان الكبد ، كما يقلل من الضعف والإرهاق ويحسن وظائف الكبد وقد يقلل الألم.

هل توجد علاجات أخرى؟

يستخدم العلاج المخلبي أيضًا لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، والذي يربط ويزيل الحديد من الجسم. تدار كقطارات.

إذا كنت تعاني من مشاكل مزمنة ناجمة عن ارتفاع مستويات الحديد في الدم ، فقد تحتاج إلى علاج إضافي. على سبيل المثال ، مع التطور ، ستحتاج إلى تناول العلاج والأنسولين لهذا المرض.

في حالة حدوث مشاكل في الكبد ، ستكون المتابعة وفحوصات صحة الكبد ضرورية. هذا يرجع إلى حقيقة أن المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الكبد.

هل يستخدم في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟

في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية والوقاية من تلف الكبد وتطور التليف وتليف الكبد وسرطان الكبد له أهمية كبيرة. لدى Ursosan إمكانات كبيرة في استعادة أنسجة الكبد من التلف من أصول مختلفة. له تأثير وقائي على خلايا الكبد ويمنع تدميرها وموتها. كما أنه يستخدم في علاج تليف الكبد ، وقد ثبت ذلك في العديد من الدراسات. من بينها أمراض خطيرة مثل تليف الكبد الصفراوي الأولي والتليف الكيسي ، حتى مع هذه الأمراض المستعصية ، تمت دراسة التأثير الوقائي لأورسوسان وتأثيره على منع تطور تليف الكبد بشكل موثوق. في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم استخدامه لاستعادة وظائف الكبد وتقليل تكوين الورم الليفي.

ما الذي يمكنني فعله أيضًا لخفض مستويات الحديد؟

تجنب تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد ، وكذلك مكملات فيتامين ج وفيتامين ج. يمكن أن تحتوي الأقراص والكبسولات والجرعات والسوائل أيضًا على كميات كبيرة من الحديد أو فيتامين سي.هذا الفيتامين يساعد على زيادة مستوى الحديد في الدم.

تشمل قيود النظام الغذائي: الأطعمة الغنية بالحديد ، واللحوم الحمراء ، والمخلفات والكبد ، والسبانخ ، والرمان ، وفيتامين ج ، والليمون ، والمأكولات البحرية النيئة.

هل يمكنني شرب الكحول؟

يمكن. يجب أن تسأل طبيبك عن هذا. يجب على الأشخاص الذين يصابون بمشاكل في الكبد مصحوبة بداء ترسب الأصبغة الدموية عدم تناول الكحول.

هل يمكنني أن أكون متبرعًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

نعم ، داء ترسب الأصبغة الدموية ليس مرضًا في الدم ولا يجعل الدم "مريضًا" ، ولا تتلف جميع مكونات الدم. المرض وراثي ولا يمكن أن ينتقل عن طريق نقل الدم. ومع ذلك ، تحتاج إلى التحقق من وجود أمراض أخرى.

إذا كنت حامل؟

إذا كانت المرأة مصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ووجدت أنها حامل ، فعليها إبلاغ طبيبها. ربما يكون الأب أيضًا لديه جينات لداء ترسب الأصبغة الدموية ، لذلك سيحتاج إلى اختبار. ومع ذلك ، هذا لا يشكل خطورة على التطور الطبيعي للحمل.

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي ، فإن احتمالية الإصابة به من الأقارب المباشرين للركبة الأولى للمريض هي 25٪. يوصى بإجراء الفحص في سن 18-30 عامًا ، بينما لم تتشكل المضاعفات الخطيرة بعد.

بيكون BR. داء ترسب الأصبغة الدموية: التشخيص والإدارة. جاسترونتيرول 2001 ؛ 120: 718.

بيكون بيكون ، باول إل دبليو ، آدامز بي سي ، وآخرون. الطب الجزيئي وداء ترسب الأصبغة الدموية: عند مفترق الطرق. جاسترونتيرول 1999 ؛ 116: 193.

بارتون جي سي ، ماكدونيل SM ، آدامز بي سي ، وآخرون. إدارة داء ترسب الأصبغة الدموية. مجموعة عمل إدارة ترسب الأصبغة الدموية. آن ميد 1998 ؛ 129: 932.

إدواردز سي كيو ، كوشنر جب. فحص داء ترسب الأصبغة الدموية. إن إنجل جي ميد 1993 ؛ 328: 1616.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو مرض يتم وضعه على أنه وراثي ، أي مرض سببه طفرة صبغية أو جينية. يختلف مثل هذا المرض عن غيره على الأقل في أنه إذا حدث وتطور ، فإن الأطباء لديهم الفرصة لتحديد السبب الدقيق الذي أدى إلى تحريضه ، حيث إنه مرتبط بتلف الجهاز الوراثي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي - كما ذكر أعلاه ، مرض محدد وراثيًا ، ونتيجة لتطوره توجد اضطرابات في آلية التمثيل الغذائي ، أي الحديد. تتراكم كميات زائدة من الحديد في الأنسجة والأعضاء. الحديد الذي يدخل الجسم مع الطعام ، نتيجة التنشيط المفرط لعملية امتصاصه في الجهاز الهضمي ، يبدأ في الترسب في الأنسجة والأعضاء: البنكرياس ، الكبد ، الطحال ، عضلة القلب ، الجلد ، الغدد الصماء ، القلب ، الغدة النخامية والمفاصل و اخرين.

حصل داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي على اسمه في نهاية القرن التاسع عشر ، كانعكاس لواحد من أكثر أعراضه وضوحًا - تصبغ الجلد والأعضاء. أيضًا ، تستند المرادفات لاسمها على أعراض المرض هذه - السكري البرونزي والتليف الكبدي الصبغي. ومن المثير للاهتمام أن الأطباء وصفوا داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي لأول مرة على أنه مجموعة معقدة من الأعراض ، ومن العلامات المميزة لها داء السكري ، وتليف الكبد ، وتصبغ الجلد والأغشية المخاطية ، الناجم عن تراكم عنصر الحديد النزرة في الأنسجة والأعضاء.

في الوقت الحاضر ، بسبب تحسن طرق التشخيص ، هناك زيادة في مرض داء ترسب الأصبغة الدموية. مع ظهور الدراسات الجينية السكانية ، اختفت سمعة داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية كمرض نادر. تظهر مثل هذه الدراسات أن احتمالية الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولية تحوم حول 0.33٪. تشير تقارير منظمة الصحة العالمية إلى أن عشرة بالمائة من السكان معرضون للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. ويلاحظ أيضًا أن الرجال يتعرضون لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي حوالي عشر مرات أكثر من النساء.

أسباب الحدوث

في كثير من الأحيان ، يحدث ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وتطوره عن طريق طفرة في جين HFE. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، الذي لا يرتبط بطفرة جينية HFE ، أمرًا نادر الحدوث ويرتبط بوجود مرض فرط الحركة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة والنادر ، ونقص ترانسفيرين الدم ، وكثرة الدم. وفقًا لإحصاءات البحث ، فإن ثمانين بالمائة من حالات داء ترسب الأصبغة الدموية الناجمة عن جين HFE هي طفرة متماثلة اللواقح C282Y وطفرة متغايرة الزيجوت من النوع المركب - C282Y / H63D. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو اضطراب صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أن كلا من الأم والأب يحملان الجين المعيب.

الفيزيولوجيا المرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

الشخص السليم لديه حوالي أربعة جرامات من الحديد في الجسم. توجد هذه الكمية من الحديد في الهيموجلوبين والكتلاز والميوغلوبين والأنزيمات والأصباغ الأخرى الجهاز التنفسي... يجب مناقشة حدوث عملية مرضية عندما يصل محتوى الحديد الزائد إلى عشرين جرامًا. بمرور الوقت ، يمكن أن تصل كتلة الحديد الزائدة في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية إلى ستين جرامًا.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تصبح أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية واضحة عندما يصل تركيز الحديد في الأنسجة والأعضاء مجموع عند عشرين أو أربعين جرامًا ، أي بالفعل نضجًا محترمًا: في الأربعين أو الستين عامًا للرجال ، وحتى بعد ذلك - للنساء. يحدث تطور علم الأمراض على مراحل:

• المرحلة الأولى. في هذه المرحلة ، لا يزال جسم المريض مثقلًا بالحديد بسبب الميل الوراثي.
• المرحلة الثانية. في المرحلة الثانية ، لا يزال الجسم المثقل بالحديد لا يعطي علامات طبيه.
• المرحلة الثالثة. في هذه المرحلة الأخيرة ، يكون للمريض مظاهر سريرية.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو تدريجي. في مرحلة مبكرة من التطور ، قد يعاني المرضى من إجهاد وضعف ملحوظين لسنوات ، ويلاحظون فقدان الوزن ، والرجال - العجز الجنسي. أيضًا ، في هذه المرحلة من المرض ، قد تحدث آلام شديدة في المفاصل والمرض الأيمن ، ويخضع الجلد لتغيرات ضامرة وجفاف ، وفي الخصيتين عند الرجال. داء ترسب الأصبغة الدموية المتطور له أعراض كلاسيكية للأطباء ، تتكون من ثلاثة مكونات - تصبغ الأغشية المخاطية والجلد ، ومرض السكري وتليف الكبد.

تصبغ. في حالات تشخيص داء الهيموزرامات ، وفقًا للإحصاءات الطبية ، فإن التصبغ هو أول وأشهر أعراضه. تعتمد شدة التصبغ على المدة التي تطور فيها المرض بالفعل. في الأماكن التي سبق لها تجربة التصبغ - اليدين والوجه والرقبة ، يكتسب الجلد صبغة برونزية دخانية أكثر وضوحًا ، ويؤثر التصبغ في داء ترسب الأصبغة الدموية على الأعضاء التناسلية والإبط.

في معظم الحالات ، يقوم الأطباء بتشخيص ترسب الحديد الزائد في الكبد. في الوقت نفسه ، هناك زيادة في حجمها ، وضغط الأنسجة ، ويصبح السطح أملسًا. من الممكن حدوث ألم عند الجس.

في كثير من الأحيان ، يصاحب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية أمراض الغدد الصماء (فرط نشاط الغدد الكظرية والغدة النخامية والغدة الدرقية والغدة الصنوبرية والغدد التناسلية).

علاج المرض

الدعامة الأساسية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية هو إزالة الحديد الزائد من جسم المريض. علاوة على ذلك ، يبذل الأطباء قصارى جهدهم لاستعادة أو الحفاظ على الأداء الطبيعي للأعضاء التي تأثرت بالمرض.

لإزالة الحديد الزائد ، يلجأ الأطباء إلى استخدام إجراءات إراقة الدم ، والتي تعتبر أبسطها لهذا الغرض. يُطلق على هذا الإجراء أيضًا اسم الفصد والتقطيع. وهي تتمثل في قطع سطح الوريد مؤقتًا لإطلاق مائتين إلى خمسمائة مليلتر من الدم. يتم إراقة الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة سنوات (من سنتين إلى ثلاث سنوات) حتى اللحظة التي يتم فيها ضبط مستوى الحديد في دم المريض. بفضل إجراء إراقة الدم ، يتم إزالة الحديد الزائد من الجسم ، وتقليل درجة تصبغ الجلد وحجم الكبد ، وتحسن الحالة العامة للمريض.

يمكن أن تكون إحدى الوسائل البديلة أو الإضافية لإراقة الدم هي الأدوية التي تربط الحديد - وهي مجموعة من الأدوية التي ترتبط بالحديد كيميائيًا وتزيله من الجسم.

النظام الغذائي هو ثاني أهم عنصر في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد. يحتاج المريض إلى تقليل الطعام في جسمه الذي يحتوي على الحديد والبروتين (اللحوم ، التفاح ، الحنطة السوداء ، الرمان) ، وكذلك لتقليل الكمية التي تدخل الجسم حمض الاسكوربيكلأنه يزيد من درجة امتصاص الحديد في الجسم ، والتوقف نهائياً عن شرب الكحول ، مما يضعف وظائف الكبد.

الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

عند تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية ، من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات ، يجب على المريض اتباع نظام غذائي يقيد تناول الطعام بالحديد وحمض الأسكوربيك وفيتامين ج والأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من البروتين. تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا تناول الأدوية المرتبطة بالحديد ، ولكن فقط تحت إشراف طبي صارم. للوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية ، قد يصف طبيبك جرعة محددة من أدوية الحديد.

إذا كان لا يزال لديك أسئلة حول داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، فاسألهم الآن على هذا الموقع!

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية -

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) هو مرض وراثي متنحي مرتبط بـ HLA ناتج عن خلل جيني يتميز باضطرابات التمثيل الغذائي حيث يوجد امتصاص متزايد للحديد في الجهاز الهضمي.

ما الذي يثير / أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية:

تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل M. في عام 1889 ، ابتكر ريكلينغهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، مما يعكس إحدى سمات المرض: التلون غير المعتاد للجلد والأعضاء الداخلية. وجد أن الحديد يتراكم في البداية في خلايا متني الكبد ، ومن ثم يمكن أن يترسب في أعضاء أخرى (البنكرياس والقلب والمفاصل والغدة النخامية).

انتشار.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية مفهوم الرعاية الصحية الأولية على أنها مرض نادر. انتشار جين الرعاية الصحية الأولية هو 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، كانت هناك 3-8 حالات لكل 100 ألف نسمة. بين السكان البيض ، يبلغ تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار النقل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. فيما يتعلق بتحسين التشخيص ، لوحظ زيادة في الإصابة. معدل الإصابة بين المقيمين في المجتمع الأوروبي هو في المتوسط \u200b\u200b1: 300. وفقا لمنظمة الصحة العالمية ، 10 ٪ من السكان لديهم استعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الرجال حوالي 10 مرات أكثر من النساء.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية:

عادة ، يحتوي الجسم على حوالي 4 غرام من الحديد ، g في تكوين الهيموغلوبين ، الميوغلوبين ، الكاتلاز وغيرها من أصباغ أو إنزيمات الجهاز التنفسي. احتياطيات الحديد 0.5 جرام ، جزء منها في الكبد ، لكنها غير مرئية أثناء الفحص النسيجي للحديد بالطرق التقليدية. عادة ، يحتوي النظام الغذائي اليومي للإنسان على حوالي 10-20 مجم من الحديد (90٪ في وضع قائم بذاته ، و 10٪ مع الهيم) ، منها 1-1.5 مجم يتم امتصاصها.

تعتمد كمية الحديد الممتص على احتياطياته في الجسم: فكلما زادت الحاجة ، يتم امتصاص المزيد من الحديد. يحدث الامتصاص بشكل رئيسي في الأقسام العلوية الأمعاء الدقيقة وهي عملية نشطة يمكن فيها نقل الحديد بشكل أكبر مقابل تدرج تركيز. ومع ذلك ، فإن آليات النقل غير معروفة.

في خلايا الغشاء المخاطي المعوي ، يوجد الحديد في العصارة الخلوية. يتم ربط بعضها وتخزينه في شكل فيريتين ، والذي يتم استخدامه أو فقده لاحقًا نتيجة تقشر الخلايا الظهارية. يتم نقل جزء من الحديد المخصص لعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى عبر الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفيرين ، وهو بروتين النقل الرئيسي للحديد في الدم. في الخلايا ، يتم ترسيب الحديد على شكل فيريتين ، وهو مركب من بروتين أبوفيريتين مع الحديد. مجموعات جزيئات الفيريتين المتحللة هي هيموسيديرين. ما يقرب من ثلث مخزون الحديد في الجسم على شكل هيموسيديرين ، والذي يزداد في الأمراض المرتبطة بتراكم الحديد الزائد.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي إلى 3.0-4.0 مجم. وهكذا ، في غضون سنة واحدة ، فإن الكمية الزائدة التي تترسب في خلايا الكبد والبنكرياس والقلب والأعضاء والأنسجة الأخرى تبلغ حوالي 1 غرام. وفي النهاية ، تصبح البرك داخل وخارج الخلايا في الجسم مفرطة التشبع بالحديد ، مما يسمح للغدة الحرة بالدخول تفاعلات سامة داخل الخلايا. عامل الأكسدة والاختزال القوي ، ينتج الحديد جذور هيدروكسيل حرة ، والتي بدورها تدمر الدهون والبروتين وجزيئات الحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم الحديد في الكبد بما يلي:

• تليف الكبد وتليف الكبد مع تراكم سائد مبدئي للحديد في الخلايا المتنيّة ، إلى حد أقل في الخلايا الظهارية الشبكية النجمية.
• ترسب الحديد في الأعضاء الأخرى ، بما في ذلك البنكرياس والقلب والغدة النخامية.
• زيادة امتصاص الحديد مما يؤدي إلى امتصاصه وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى بالطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تسبب تغييرًا في معنى الكودون وتؤدي إلى وقف التخليق الحيوي للبروتين.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، الذي كشف في ممثلي السكان الأوروبيين عن ارتباط وثيق للمرض مع مستضدات معينة لمركب التوافق النسيجي الرئيسي. للتعبير السريري ، يجب أن يكون لدى المريض أليلين من PHC (تماثل الزيجوت). يشير وجود النمط الفرداني HLA المشترك مع المريض إلى النقل غير المتجانسة لأليل مركز الرعاية الصحية الأولية. في هؤلاء الأفراد ، يمكن العثور على علامات غير مباشرة ، تشير إلى زيادة محتوى الحديد في الجسم ، وعدم وجود أعراض مهمة سريريًا. يسود النقل المتغاير الزيجوت للجين على الجين المتماثل. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، فمن الممكن وجود نوع زائف من الوراثة. في الزيجوت المتغايرة ، عادة ما يزداد امتصاص الحديد بشكل طفيف ، مع زيادة طفيفة في الحديد في المصل ، ولكن لم يلاحظ وجود فرط في العناصر النزرة التي تهدد الحياة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات في استقلاب الحديد ، فقد تظهر علامات إكلينيكية ومورفولوجية لعملية مرضية.

جعلت العلاقة الوثيقة للمرض مع مستضدات HLA من الممكن توطين الجين المسؤول عن الرعاية الصحية الأولية ، الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ، بالقرب من الموضع A لنظام HLA والمرتبط بالأليل A3 و A3 B7 أو A3 B14. كانت هذه الحقيقة بمثابة أساس للبحث الذي يهدف إلى تحديده.

كان داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يعتبر في الأصل مرضًا أحادي المنشأ بسيطًا. حاليا ، لخلل جيني و الصورة السريرية 4 أشكال مميزة للرعاية الصحية الأولية:

• جسمية متنحية كلاسيكية HFE-1 ؛
• الأحداث HFE-2 ؛
• HFE-3 المرتبط بنوع 2 من طفرة مستقبلات الترانسفيرين ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي السائد HFE-4.

كان تحديد جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) نقطة مهمة في فهم جوهر المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية بروتين يتكون من 343 حمضًا أمينيًا ، والتي تشبه تركيبتها جزيء MHC من الفئة 1. وفي الأفراد الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، تم تحديد الطفرات في هذا الجين. حاملات أليل C282Y في حالة متماثلة اللواقح بين الروس هي على الأقل 1 لكل 1000 شخص. يتضح دور HFE في استقلاب الحديد من خلال تفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من ألفة هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالحديد. مع طفرة C282Y ، يكون HFE بشكل عام غير قادر على الارتباط بـ TfR ، ومع طفرة H63D ، ينخفض \u200b\u200bتقارب TfR إلى حد أقل. تم فحص البنية ثلاثية الأبعاد لـ HFE باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية ، مما جعل من الممكن تحديد طبيعة التفاعل بين HFE والسلسلة الخفيفة 2 متر ، وكذلك لتحديد توطين الطفرات المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية.

تؤدي طفرة C282Y إلى كسر رابطة ثاني كبريتيد في المجال ، وهو أمر مهم في تكوين التركيب المكاني الصحيح للبروتين وربطه بـ 2 متر. يتم إنتاج معظم بروتين HFE في الخبايا العميقة من الاثني عشر. عادةً ما يكون دور بروتين HFE في خلايا التشفير هو تعديل امتصاص الحديد المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم ، تؤدي الزيادة في مستويات الحديد في الدم إلى زيادة امتصاصه بواسطة خلايا التشفير العميقة (وهي عملية تتوسط فيها TfR ويتم تعديلها بواسطة HFE). يمكن لطفرة C282Y أن تعطل امتصاص الخلايا المشفرة للحديد بوساطة TfR ، وبالتالي تولد إشارة خاطئة حول وجود انخفاض الحديد في الجسم.

نظرًا لانخفاض محتوى الحديد داخل الخلايا ، فإن التمايز بين الخلايا المعوية المهاجرة إلى قمة الزغابات يبدأ في إنتاج كمية متزايدة من DMT-1 ، مما يؤدي إلى تعزيز امتصاص الحديد. الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو وجود خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم امتصاص الحديد في الأمعاء أثناء تناوله مع الطعام بشكل طبيعي. مثبت الوراثي مع نظام HLA-A. أظهرت دراسة اختلال التوازن باستخدام هذه الواسمات علاقة داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

تشير دراسات أخرى في هذا الاتجاه وتحليل أنماط الفرد إلى أن الجين يقع بين D6 S2238 و D6 S2241. إن الجين المفترض لداء ترسب الأصبغة الدموية هو متماثل لـ HLA ، ويبدو أن الطفرة تؤثر على منطقة مهمة وظيفيًا. يقع الجين الذي يتحكم في محتوى الحديد في الجسم في موضع A3HLA على الكروموسوم 6. يقوم هذا الجين بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من تقارب المستقبل مع مركب الحديد الناقل. وبالتالي ، فإن طفرة جين HFE تعطل التقاط الحديد بوساطة الترانسفيرين بواسطة الخلايا المعوية في الاثني عشر ، ونتيجة لذلك تتشكل إشارة خاطئة حول وجود محتوى منخفض من الحديد في الجسم ، مما يؤدي بدوره إلى زيادة إنتاج البروتين المرتبط بالحديد DCT-1 في الزغابات المعوية وكيف والنتيجة هي زيادة التقاط الحديد.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرتها ، كمعدن ذو تكافؤ متغير ، على إثارة تفاعلات جذرية حرة قيّمة تؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والبنى الجينية للخلية ، وزيادة تخليق الكولاجين وتطور الأورام. في الزيجوت المتغايرة ، زيادة طفيفة مستويات الحديد في الدم ولكن لا تظهر تراكم الحديد المفرط أو تلف الأنسجة.

ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات في استقلاب الحديد.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية أمراض الدم ، البورفيريا الجلدية المتأخرة ، عمليات نقل الدم المتكررة ، وتناول الأدوية المحتوية على الحديد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد بداية مرحلة البلوغ ، عندما يصل مخزون الحديد في الجسم إلى 20-40 جم أو أكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

• دون وجود الحديد الزائد مع استعداد وراثي ؛
• الحديد الزائد بدون مظاهر سريرية ؛
• مرحلة المظاهر السريرية.

بداية المرض تدريجي. في المرحلة الأولية ، لعدة سنوات ، تسود الشكاوى من الضعف الواضح ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الوظيفة الجنسية لدى الرجال. غالبًا ما يلاحظ الألم في المراق الأيمن والمفاصل بسبب التهاب الغضروف المفصلي في المفاصل الكبيرة والجفاف والتغيرات الضامرة في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المتقدمة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

التصبغ هو أحد أكثر التصبغات شيوعًا و الأعراض المبكرة داء ترسب الأصبغة الدموية. شدته تعتمد على عمر العملية. يكون لون البشرة البرونزي المدخن أكثر وضوحًا في الأجزاء المفتوحة من الجسم (الوجه والرقبة واليدين) ، في المناطق المصبوغة سابقًا ، في الإبطين ، والأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى ، يترسب الحديد بشكل أساسي في الكبد. لوحظ تضخم الكبد في جميع المرضى تقريبًا. يكون اتساق الكبد كثيفًا ، والسطح أملس ، وفي بعض الحالات ، يتم الشعور بألمه. يتم تشخيص تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. العلامات خارج الكبد نادرة الحدوث ، ويحدث مرض السكري المقترن في 80٪ من المرضى. غالبًا ما يعتمد على الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في شكل قصور في وظائف الغدة النخامية ، والغدة الصنوبرية ، والغدد الكظرية ، والغدة الدرقية (ثلث المرضى) في الغدد التناسلية. تحدث أنواع مختلفة من اعتلالات الغدد الصماء في أكثر من 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

لوحظ ترسب الحديد في القلب مع الرعاية الصحية الأولية في 90-100٪ من الحالات ، ومع ذلك ، توجد المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في حجم القلب واضطرابات في نظم القلب وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

مزيج من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، والبورفيريا الجلدية المتأخرة.

تخصيص كامن (بما في ذلك المرضى الذين يعانون من الاستعداد الوراثي والحد الأدنى من الحديد الزائد) ، مع المظاهر السريرية الشديدة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية النهائي. غالبًا ما توجد أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء: على التوالي ، تتقدم ببطء ، وتتقدم بسرعة وشكل مع مسار خاطف.

لوحظت المرحلة الكامنة للرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي تظهر أثناء الفحص الجيني العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. يعاني بعض هؤلاء الأشخاص من الفئة العمرية الأكبر سناً من أعراض طفيفة في شكل ضعف طفيف ، وزيادة التعب ، والشعور بالثقل في المراق الأيمن ، وتصبغ الجلد في المناطق المفتوحة من الجسم ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، وتضخم الكبد الطفيف.

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة بوجود متلازمة الوهن ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة جدًا ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية لدى 50 ٪ من الرجال وانقطاع الطمث في 40 ٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث فقدان الوزن وآلام في القلب وخفقان القلب. يكشف الفحص البدني عن تضخم الكبد ، والكلف ، واختلال وظيفي في البنكرياس (داء السكري المعتمد على الأنسولين).

في المرحلة النهائية من الرعاية الصحية الأولية ، هناك علامات على عدم المعاوضة للأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الخلايا الكبدية ، وكذلك قصور القلب البطيني الأيمن والأيسر ، والغيبوبة السكري ، والإرهاق. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي المريء وفشل الخلايا الكبدية والقلب والتهاب الصفاق العقيم والغيبوبة السكرية.

في مثل هؤلاء المرضى ، هناك استعداد لتطور عملية الورم (خطر تطورها لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا أعلى 13 مرة من عامة السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال هو شكل نادر من المرض يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بالحمل الزائد الشديد للحديد ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، وحالات المرض في عدة أفراد من نفس العائلة ، وزيادة محتوى الحديد ، وإخراج الحديد في البول ، وارتفاع تركيز الترانسفيرين ، وفيريتين المصل. من المحتمل أن يتم التشخيص عندما يقترن بداء السكري ، واعتلال عضلة القلب ، وقصور الغدد التناسلية ، وتصبغ الجلد النموذجي. المعايير المخبرية هي فرط فرط الدم ، زيادة في مؤشر تشبع الترانسفيرين (أكثر من 45٪). يرتفع مستوى الفيريتين في مصل الدم وإفراز الحديد في البول (اختبار ديسفيرال) بشكل حاد. بعد الحقن العضلي لـ 0.5 جرام من ديسفيرال ، يزيد إطلاق الحديد إلى 10 مجم / يوم (بمعدل 1.5 مجم / يوم) ، يزداد معامل NTI (الحديد / TIBC). مع بدء تطبيق الاختبارات الجينية ، زاد عدد الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات إكلينيكية على زيادة الحديد. تم إجراء دراسة لوجود طفرات C282Y / H63D في مجموعة المخاطر لتطوير الحمل الزائد للحديد. إذا كان المريض حاملًا متماثل الزيجوت لـ C282Y / H63D ، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

من بين طرق البحث غير الغازية ، يمكن تحديد ترسب العناصر النزرة في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. تعتمد الطريقة على تقليل شدة الإشارة للكبد المحمّل بالحديد. في هذه الحالة ، تتناسب درجة تقليل شدة الإشارة مع مخازن الحديد. تسمح لك الطريقة بتحديد الترسب المفرط للحديد في البنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى.

تظهر خزعة الكبد ترسبًا وفيرًا من الحديد ، مما يعطي تفاعل بيرلز الإيجابي. في دراسة قياس الطيف الضوئي ، يزيد محتوى الحديد عن 1.5٪ من الوزن الجاف للكبد. من الأهمية بمكان القياس الكمي لمستوى الحديد في عينات خزعة الكبد عن طريق مطياف الامتصاص الذري متبوعًا بحساب مؤشر الحديد الكبدي. يمثل المؤشر نسبة تركيز الحديد في الكبد (بالميكرو مول / غرام بالوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). مع الرعاية الصحية الأولية ، في المراحل المبكرة بالفعل ، هذا المؤشر يساوي أو يتجاوز 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المشار إليها في الحالات الأخرى التي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات وظائف الكبد عمليًا ، ووفقًا للفحص النسيجي ، لوحظ داء هيموسيديري من الدرجة 4 ، وتليف المسالك البابية دون علامات واضحة للتسلل الالتهابي.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة ، عادة ما تتوافق التغيرات النسيجية في الكبد مع الحاجز المصطبغ أو تليف الكبد العقدي الصغير مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد وأقل أهمية في الخلايا الضامة ، ظهارة القناة الصفراوية.

يكشف الفحص النسيجي في المرحلة النهائية من المرض عن صورة داء هيموسيديري معمم مع تلف الكبد (مثل تليف الكبد الأحادي ومتعدد الفصائل) والقلب والبنكرياس والغدة الدرقية والغدد اللعابية والعرقية والغدد الكظرية والغدة النخامية والأعضاء الأخرى.

يُلاحظ الحمل الزائد للحديد في عدد من الحالات الخلقية أو المكتسبة التي يجب التمييز بينها وبين الرعاية الصحية الأولية.

تصنيف وأسباب حالة الحديد الزائد:

• الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي المرتبط بـ HFE:
    • تماثل الزيجوت لـ C282Y ؛
    • تغاير الزيجوت المختلط لـ C282Y / H63D.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي HFE غير المصاحب.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
  • زيادة الحديد عند الأطفال حديثي الولادة.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
• اكتساب الحديد الزائد:
  • أمراض الدم:
    • فقر الدم الزائد من الحديد.
    • زيادة الثلاسيميا
    • فقر الدم الحديدي الأرومي
    • فقر الدم الانحلالي المزمن.
• مرض الكبد المزمن:
  • التهاب الكبد ج؛
  • أمراض الكبد الكحولية؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

يجب أيضًا التفريق بين المرض وأمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، عدم نقل الدم الوراثي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا الجلدية المتأخرة) ، أمراض الكبد (تلف الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن ، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

الموضح هو نظام غذائي غني بالبروتين ، لا يحتوي على أطعمة تحتوي على الحديد.

الطريقة الأكثر تكلفة لإزالة الحديد الزائد من الجسم هي إراقة الدماء. عادة ما يتم إزالة 300-500 مل من الدم بمعدل 1-2 مرات في الأسبوع. يتم حساب عدد النزيفات اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفيريتين وكمية الحديد الزائدة. يؤخذ في الاعتبار أن 500 مل من الدم تحتوي على 200-250 ملغ من الحديد ، خاصة في تكوين الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء. يستمر إراقة الدماء حتى يصاب المريض بفقر الدم. خفيف... تعديل لهذه التقنية خارج الجسم هو cytapheresis (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم مع عودة البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). بالإضافة إلى الإزالة الميكانيكية لكريات الدم ، فإن CA له تأثير إزالة السموم ويساعد على تقليل شدة العمليات الالتهابية التنكسية. يخضع كل مريض من 8 إلى 10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى العلاج الداعم باستخدام CA أو hemoexfusion بكمية 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد العلاج الدوائي على استخدام ديفيروكسامين (ديسفيرال ، ديسفيرين) ، 10 مل من محلول 10٪ عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي. العقار له نشاط محدد عالي للأيونات Fe3 +. في نفس الوقت ، يمكن لـ 500 مجم من ديسفيرال إزالة 42.5 مجم من الحديد من الجسم. مدة الدورة 20-40 يوم. في الوقت نفسه ، يتم علاج تليف الكبد والسكري وفشل القلب. إن متلازمة فقر الدم التي يتم ملاحظتها بشكل متكرر في المرضى الذين يعانون من الرعاية الصحية الأولية في وجود محتوى زائد من الحديد في أنسجة الكبد يحد من استخدام العلاج الفعال. في عيادتنا ، تم تطوير مخطط لاستخدام إرثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يشجع الدواء على زيادة استخدام الحديد من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر النزرة ، وزيادة مستوى الهيموجلوبين. يتم إعطاء إرثروبويتين المؤيد بجرعة 25 ميكروغرام / كغ من وزن الجسم على خلفية جلسات CA ، والتي يتم إجراؤها مرتين في الأسبوع لمدة 10-15 أسبوعًا.

توقعات:

يتم تحديد التوقعات حسب درجة ومدة الازدحام.

مسار المرض طويل وخاصة عند كبار السن. يطيل العلاج في الوقت المناسب الحياة لعدة عقود. معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في المرضى المعالجين هو 2.5-3 مرات أعلى من المرضى غير المعالجين. يزيد خطر الإصابة بسرطان الكبد في مرضى الرعاية الصحية الأولية في وجود تليف الكبد 200 مرة. في أغلب الأحيان ، تحدث الوفاة بسبب فشل الكبد.

أي الأطباء يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية:

• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
• اخصائي تغذيه

هل أنت قلق حول شيء؟ هل تريد معرفة المزيد من المعلومات التفصيلية عن داء ترسب الأصبغة الدموية وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية منه ومسار المرض والنظام الغذائي بعده؟ أم أنك بحاجة لفحص؟ يمكنك حدد موعدًا مع الطبيب - عيادة اليورومختبر في خدمتك دائما! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك ودراسة العلامات الخارجية والمساعدة في تحديد المرض من خلال الأعراض وتقديم المشورة لك وتقديم المساعدة اللازمة والتشخيص. يمكنك أيضا اتصل بطبيب في المنزل... عيادة اليورومختبر مفتوح لك على مدار الساعة.

كيفية الاتصال بالعيادة:
رقم هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيحدد سكرتير العيادة يومًا وساعة مناسبين لك لزيارة الطبيب. يشار إلى إحداثياتنا واتجاهاتنا. ابحث بمزيد من التفصيل عن جميع خدمات العيادة عليها.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث سابقًا ، تأكد من أخذ نتائجهم للتشاور مع طبيبك. إذا لم يتم إجراء البحث ، سنفعل كل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في عيادات أخرى.

أنت؟ يجب أن تكون حريصًا جدًا بشأن صحتك بشكل عام. لا يولي الناس اهتمامًا كافيًا أعراض المرض ولا تدرك أن هذه الأمراض قد تكون مهددة للحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر في أجسامنا في البداية ، ولكن في النهاية اتضح ، للأسف ، أن الوقت قد فات لعلاجها. كل مرض له علاماته الخاصة ، مظاهره الخارجية المميزة - ما يسمى أعراض المرض... التعرف على الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك ، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة يتم فحصه من قبل طبيب، ليس فقط للوقاية من مرض رهيب ، ولكن أيضًا للحفاظ على صحة العقل في الجسم والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب ، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت ، فربما تجد إجابات لأسئلتك هناك وتقرأها نصائح العناية الذاتية... إذا كنت مهتمًا بمراجعات العيادات والأطباء ، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها في القسم. سجل أيضا في البوابة الطبية اليورومختبرليتم تحديثها باستمرار أحدث الأخبار وتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع ، والتي سيتم إرسالها تلقائيًا إلى بريدك الإلكتروني.

أمراض أخرى من مجموعة أمراض الجهاز الهضمي:

طحن (كشط) الأسنان

صدمة في البطن

عدوى جراحية في البطن

خراج الفم

أدينتيا

أمراض الكبد الكحولية

تليف الكبد الكحولي

التهاب الأسناخ

أنجينا جنسول - لودفيج

إدارة التخدير والعناية المركزة

تصلب الأسنان

تشوهات الأسنان

تشوهات وضع الأسنان

التشوهات التنموية للمريء

حجم الأسنان وشكلها غير الطبيعي

أتريسيا

التهاب الكبد المناعي الذاتي

عسر القلب

تعذر الارتخاء المريء

بازهر المعدة

مرض ومتلازمة بود تشياري

مرض انسداد الكبد الوريدي

التهاب الكبد الفيروسي في مرضى الفشل الكلوي المزمن عند غسيل الكلى المزمن

التهاب الكبد الفيروسي جي

التهاب الكبد الفيروسي TTV

التليف تحت المخاطي داخل الفم (التليف تحت المخاطي لتجويف الفم)

الطلوان المشعر

النزيف المعدي الاثني عشر

لغة جغرافية

التنكس الكبدي العدسي (مرض ويستفال-ويلسون-كونوفالوف)

المتلازمة الكبدية الكلوية (متلازمة الكبد والطحال)

المتلازمة الكبدية الكلوية (الفشل الكلوي الوظيفي)

سرطان الخلايا الكبدية (HCC)

التهاب اللثة

فرط الطحال

تضخم اللثة (الورم الليفي اللثوي)

فرط تسمين (التهاب دواعم السن المتعظم)

رتج البلعوم والمريء

فتق فتحة المريء في الحجاب الحاجز (POD)

رتج المريء المكتسب

رتج المعدة

رتج الثلث السفلي من المريء

رتج المريء

رتج المريء

رتج الثلث الأوسط من المريء

خلل الحركة في المريء

خلل الحركة (خلل وظيفي) في القناة الصفراوية

ضمور الكبد

العضلة العاصرة لخلل أودي (متلازمة استئصال ما بعد المرارة)

الأورام غير الظهارية الحميدة

الأورام الحميدة في المرارة

أورام الكبد الحميدة

أورام المريء الحميدة

الأورام الظهارية الحميدة

تحص صفراوي

داء الكبد الدهني (تنكس دهني) الكبد

الأورام الخبيثة في المرارة

الأورام الخبيثة في القنوات الصفراوية

أجسام غريبة من المعدة

التهاب الفم المبيض (القلاع)

تسوس

الكارسينويد

الخراجات والأنسجة الشاذة في المريء

أسنان مرقطة

نزيف الجهاز الهضمي العلوي

التهاب المرارة Xanthogranulomatous

الطلاوة في الغشاء المخاطي للفم

تلف الكبد الطبي

القرحة الطبية

تليف كيسي

الغشاء المخاطي للغدة اللعابية

سوء الإطباق

اضطرابات النمو والتسنين

اضطرابات تكوين الأسنان

coproporphyria الوراثي

انتهاك وراثي لبنية المينا والعاج (متلازمة ستانتون كابديبون)

إلتهاب كبد دهني غير كحولي

نخر الكبد

نخر اللب

حالات الطوارئ في أمراض الجهاز الهضمي

انسداد المريء

تكوّن العظم الناقص للأسنان

فحص المرضى في الجراحة الطارئة

عدوى الدلتا الحادة في حاملي فيروس التهاب الكبد B.

انسداد معوي حاد

البورفيريا الحادة المتقطعة (المتقطعة)

انتهاك حاد للدورة الدموية المساريقية

أمراض النساء الحادة في ممارسة الجراح

نزيف حاد من الجهاز الهضمي

التهاب المريء الحاد

التهاب الكبد الكحولي الحاد

التهابات الزائدة الدودية الحادة

التهاب دواعم السن القمي الحاد

التهاب المرارة الحاد

التهاب الكبد الفيروسي أ (AHVA)

التهاب الكبد الفيروسي ب (AVHV)

التهاب الكبد الفيروسي B الحاد مع عامل دلتا

التهاب الكبد الفيروسي الحاد E (OVHE)